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医学科普

今天介绍罕见病—化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征

发表者:付东 36人已读

自身炎症性骨病(autoinflammatory bone diseases)是自身炎症性疾病中一个新的分支,由于固有免疫异常导致骨骼中免疫细胞浸润,继之出现破骨细胞分化和活化,最终引起骨骼无菌性炎症,常可伴皮肤和肠道炎症,病原学培养和组织病理学缺乏任何病原学证据。

该组疾病包括单基因和多基因疾病,前者包括:化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征,Majeed综合征,白细胞介素(IL)-1受体拮抗剂缺乏症(DIRA);后者包括:慢性无菌性骨髓炎(CNO)/慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO),滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎(SAPHO)综合征。复旦大学附属儿科医院骨科付东

今天我们就介绍一下

化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征:

PAPA综合征是由于编码CD2结合蛋白(CD2BP1)1或苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白(PSTPIP)1的基因突变所致。常见临床表现为脓性坏疽、囊性痤疮、化脓性无菌性关节炎。PAPA患者在幼儿时期常见反复发作的侵袭性寡关节炎,类似感染性关节炎,但培养结果病原学均为阴性。关节腔内大量无菌性、脓性、富含中性粒细胞的物质,最终导致显著滑膜和软骨破坏,病程晚期可能需要关节置换术。皮肤表现通常发生于十几岁青少年期,为中性粒细胞性皮损,主要表现为囊性痤疮和坏疽性脓皮病。特征性表现为周期性、复发性、进展性、溃疡性皮损,下肢多见。也可见注射部位无菌性脓肿。少数患者还可出现过敏反应、肠易激综合征、阿弗它胃炎和全血细胞减少等。PAPA综合征的诊断基于临床表现和家族史。PSTPIP1基因检测有助于确认临床诊断。PAPA综合征大多对口服激素有效。有个例报道应用TNFα拮抗剂和IL-1拮抗剂有效。疗效不佳的患者有可能是由于不依赖于IL-1的IL-18启动了全身炎症反应。


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发表于:2021-11-14 13:25

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