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医学科普

为什么你的拇指又宽又短?隐藏在“D型-短指”背后的遗传学秘密

发表者:康庆林 人已读

关注D型短指,关注康庆林大夫骨延长技术

很多网友平常活蹦乱跳、嘻嘻哈哈,但是忽然有一天,发现了一个新大陆,诶,我的拇指怎么又短又宽?原来这就是传说中的D型短指!!!!

这样的拇指,说实话,短、宽、钝、丑,正看侧看反着看怎么看,都不好看,指关节处特别突出,侧看像蛇头,正看像一个棒槌 (clubbed thumb),哎呀呀,真是受不了(图1)。

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图1 拇指宽短、形如棒槌(clubbed thumb)


值得庆幸的是,D型短指的发病率很高,大约在0.41%~4.0%之间,很多明星也难逃此俗(图2)。

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图2 演过《变形金刚》、被誉为“美国宅男梦女郎”“下一个安吉丽娜·朱莉”的梅根福克斯的拇指


在我们前面的两篇有关“D型短指”文章中,提到了有关D型短指的命名和分类,以及目前治疗的现状和康庆林大夫近14年来从事短指(短趾)延长的经验,特别是对D型短指延长这一特殊的手术,引进了新型的延长工具(图3)。

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图3 Ilizarov迷你器械用于D型短指延长


但是,很多妈妈会问:为什么会得这个病? D型短指的遗传学病因何在?这个病会遗传吗?

D型短指症是一种先天性畸形,属于短指症大家族的一员(图4),由HOXD13基因突变引起,还会呈现染色体显性遗传。让我们一起重温一下高中生物知识:显性遗传就是在同源染色体上,只要存在该基因,那么不管成对出现的是显性基因还是隐性基因,性状都会显现出来。所以,只要携带了突变的HOXD13基因,那么就会呈现出短粗拇指的性状。D型短指症多发于女性,而且还可能不对称:有些人只有一只手是短拇指。

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图4 各种不同类型的短指及致病基因(康庆林教授对A2型短指基因进行了筛查)


康庆林大夫不仅对D型短指的延长独树一帜,并且针对目前临床的短指家族基因遗传问题也有深入研究,近年来已经在A2型短指的基因筛查测序方面去的了初步成果(图5),相信不久的将来,康庆林大夫在D型短指的遗传学方面也会有所突破。

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图5 康庆林大夫在短指症(A2)的遗传学研究方面发表的相关论文


本文是康庆林版权所有,未经授权请勿转载。
本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2022-02-28