医学科普
发表者：顾卫红 人已读
转自：顾大夫视频号
-罕见病科普与就医指导
患者常见问题-诊断问题：
1. 现在还没有药物治疗，确诊的意义在哪里？
2. 拿到基因检测报告，需要找专业医生解读吗？
很多病友拿到报告感觉就是确诊的终点，可能不是神经内科或者不是很专业的医生会告知小脑萎缩或者共济失调，其实没有起到确诊的作用，特别是比较复杂的报告。这就形成一种怪现象：拿到报告，不知道自己是什么病，然后咨询病友解读报告。
3. 小孩需要做基因检测确诊吗？
4. 家族没有人检测过，我要做先证者吗？
5. 没有家族史，就不是遗传病吗？
6. 长辈患者已过世，可以确诊吗？
7. 做过基因检测，但没有确诊，接下去需要做些什么？
8. 我爷爷奶奶都没有这个病，我爸的四个亲生姐妹也没有，就只有他有，并且遗传给了我，我出现了遗传早现。我爸是基因突变引起的吗？
每个问题背后都有很多疾病知识和遗传学知识；医学遗传学、基因科技和行业发展很快；对于每个问题的解答也可能因不同疾病、家族情况和个体情况而有所差异；生命科学发展很快，有些问题的解答也不是固定不变的，需要与时俱进。
本文是顾卫红版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2022-09-01
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