1、“男性”患者双侧阴囊内睾丸触诊不清、小阴茎、会阴型尿道下裂伴阴囊分裂、尿道下裂伴单侧触诊不清的性腺。 2、“女性”患者阴蒂肥大(阴蒂宽度<6mm,或阴蒂长度>9mm)、阴唇后联合抬高(部分融合)、阴唇阴囊皱内可触及性腺。 3、生殖器和性染色体不一致时,都要想到存在性发育异常的可能。