胎儿先天性心畸形（15)永存动脉干

永存动脉干为一种较罕见的先天性心血管畸形，占先天性心脏病1%~2%，是原始动脉干的分隔发育过程中早期停顿，以致保存了胚胎期从心底部发出一大动脉，心室内血液经一组半月瓣直接供应体循环、肺循环和冠状循环，常合并动脉干下室间隔缺损。

一、畸形特征

在胚胎发育的第3及第4周，正常情况下动脉干间隔的发育将总动脉干分隔成升主动脉及主肺动脉，动脉干间隔由圆锥部向头端方向呈螺旋形生长，使升主动脉位于左后方，主肺动脉位于右前方，动脉干间隔与圆锥部的圆锥间隔相连，参与膜部室间隔的形成，关闭室间孔。如心球纵隔缺如或发育不全，则形成室间隔的高位缺损，动脉干即骑跨在室间隔缺损之上。动脉干的半月瓣常为3瓣，可有2~6个瓣叶畸形，动脉导管经常缺如，即使有，功能上也不重要。肺动脉可从动脉干根部、主干部或弓部发出，甚至肺动脉不发育，肺循环的血液仅来自扩大的支气管动脉，故永存动脉干可有各种不同的类型，但不论何种类型，体循环、肺循环、冠状动脉的血液均来自动脉干。

永存动脉干的解剖分类，早期Callett- Eedwards将其分为4型。

I型：肺动脉总干起源于动脉干左侧。

II型：左、右肺动脉分别起源于动脉干后方。

Ⅲ型：左、右肺动脉分别起源于动脉干的两侧。

IV型：左、右肺动脉分别起源于降主动脉。

Van Praugh分类法也分为4型。

A1型相同于Callett-EedwardsI型。

A2型是Callett-EedwardsII型和Ⅲ型的组合。

A3型为单一起源动脉干的肺动脉，而动脉导管或侧支供应另一侧肺。

A4型为永存动脉干合并主动脉弓中断。

Callett-EedwardsIV型很难与法洛四联症伴肺动脉闭锁，侧支供应肺循环的病例相鉴别，因此，目前更确切称为室间隔缺损、肺动脉闭锁伴侧支血管。

上述两种分类方法尚不能包括所有病例，还有一些其他类型永存动脉干，如左肺动脉发自动脉干左侧壁，右肺动脉通过右动脉导管连于无名动脉,这种类型是Van Praugh A3型亚型。另一种类型是永存动脉干合并右位动脉弓时，出现双动脉导管连接左、右肺动脉，即左肺动脉通过左动脉导管连于左锁骨下动脉，右肺动脉通过右动脉导管连于主动脉弓远端下壁，此种类型很难归于上述两种分类方法中。

二超声诊断

1.4腔心切面：由于永存动脉干的室间隔缺损多位于动脉干下，因此，4腔心切面可无明显异常表现:室间隔缺损表现为室间隔相应部位的回声连续性中断。如果合并其他心内结构异常时，出现相应声像改变。

2.心室流出道切面：只能显示一组半月瓣，左、右心室只发出一条粗大的动脉干，一般伴室间隔缺损，动脉干骑跨，可偏于一侧心室，也可由单心室发出。

I型(A1型)和A4型易显示肺动脉，在半月瓣稍上方动脉干分出升主动脉和主肺动脉；前者一般在动脉干的后壁或侧壁发出。1型(A1型)肺动脉常有狭窄，A4型肺动脉粗大，而升主动脉狭小，其他类型的永存动脉干，在此切面上不能显示主肺动脉和左，右肺动脉。

3.3VV切面：此切面上仅能显示单一动脉干和上腔静脉，可显示动脉干后壁或侧壁直接发出左、右肺动脉;或降主动脉起始部发出肺动脉。

4.肺动脉的寻找：I型(A1型)和A4型有主肺动脉成分，在心室流出道切面上较易显示与确认，其他类型主肺动脉缺如，左，右肺动脉可发自动脉干、动脉弓、胸主动脉，甚至可发自动脉弓的分支，如无名动脉。产前超声寻找和确认左、右肺动脉不容易，经胸骨上窝主动脉弓横切面、主动脉弓长轴切面、胸主动脉冠状切面、三血管切面、三血管气管切面等均可用于寻找和追踪确认肺动脉的起源。

5.合并心内畸形：单心房、单心室，室间隔缺损、心脾综合征、肺静脉异位引流、永存左上腔静脉等。

三、临床处理及预后

永存动脉干新生儿惟一有效治疗方法是手术，由于其早期产生肺动脉高压，一经诊断，应及时手术治疗。出生后2~6周手术的效果最佳，手术存活率1~3年达96%。部分患儿术前有慢性充血性心力衰竭，可以给予强心、利尿和扩血管药物，改善心功能。

永存动脉干的手术疗效取决于手术年龄与病变类型等因素，永存动脉干A1型临床预后较A2、A3型好，A4型由于早期出现肺动脉高压，且合并主动脉弓中断，手术死亡率较前3种类型高。有人研究认为，6个月生存率约82%，18年生存率约79%。长期存活者约60%。需要进行右心室肺动脉导管置换手术。再次手术的死亡率为4%~7%。如果合并22q11缺失者，预后更差。

永存动脉干病例中，约40%合并迪格奥尔格综合征，有些病例的染色体微缺失来源于父母，而父母可能都未表现出心脏异常。

永存动脉干的家族聚集性罕见，既往分娩1例永存动脉干患儿，下次妊娠的再发风险为1%；既往分娩2例永存动脉干形患儿，下次妊娠的再发风险为3%。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑