如何提高自闭症（孤独症）患儿的认知能力

如何提高自闭症（孤独症）患儿的认知能力

陈育才主任 2024.9.18 直播课 内容及答疑 笔记

临床特征

儿童自闭症（孤独症）是广泛性发育障碍的一种亚型

1. 社会交往障碍：缺乏主动与人交往的兴趣和行为，对社交常情缺乏理解，交往方式存在问题，不能调整自己的行为和对他人的情绪缺乏反应。

2. 交流障碍：常以哭或者尖叫表示情感，语言交流明显障碍，出现模仿语言，刻板重复，缺乏主动语言。

3. 兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。

4. 感知觉异常

自闭症，孤独症谱系障碍

语言发育迟缓（3岁左右，语言少或者无语言） 狭窄兴趣;不爱玩玩具，重复动作，对事物无兴趣 重复和刻板行为：固定方式排列玩具， 出行走固定的路线，固定的玩具，固定的衣服等; 违反后，哭闹，难以改变 感知觉异常： 表现存在很大差异; 障碍通常在早期出现; 障碍可能延续终身。

孤独症谱系障碍患病率

中国6-12岁儿童发病率估计值:0.70%(11143)男女比例:0.95%/0.30%(3.2/1) 我国约有200万-300万孤独症儿童，我国孤独症患者总人数约1000万人，孤独症已成为我国儿童最常见的神经精神疾病和发育障碍疾病。

孤独症谱系障碍病理结构基础

磁共振大脑形态结构改变

脑功能异常 ：PET-CT 和视频脑电图

病因及检查

遗传因素: 染色体 全外显子基因检查，线粒体基因组检查 遗传代谢疾病筛查， 乳酸， 血氨 甲状腺功能检查

环境因素： 怀孕时，母亲有糖尿病， 高血压，双胎， 高龄，脐带绕颈， 出生时窒息，缺氧，产伤，黄疸，1岁以内感染，外伤，各种手术打击， 免疫性脑炎： 感染，疫苗， 发热 ： 免疫性脑炎抗体检查，细胞因子 癫痫及脑电图异常： 过夜视频脑电图检查

倒退型自闭症的常见临床特征

1岁左右正常或稍落后 以后倒退（相关因素：发热，疫苗接种， 外伤，手术创伤，严重过敏等）

临床表现：睡眠障碍，夜惊， 发呆，傻笑 学习困难，忘了原来学习的东西，惊厥抽搐， 点头，撞头，各种精神行为异常。

病因及检查

听力： 必须的听力检查

教育因素： 狼孩的故事

病因治疗

遗传问题

例子： 可治疗的遗传病 葡萄糖转运子1缺乏综合征由SLC2A1编码，具有转运葡萄糖通过血脑屏障及红细胞膜的作用。SLC2A1基因突变致使葡萄糖转运子1表达量减少或功能部分丧失，葡萄糖不能有效地通过血脑屏障，导致脑组织缺乏能量供应，产生一系列神经系统症状。 智力发言迟缓，孤独症， 癫痫，运动障碍。

治疗：生酮饮食 维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1%。

临床症状：癫痫，发育迟缓 治疗 大剂量维生素B6 治疗

神经营养药物

B族维生素： B1, B6, B12 叶酸

胞二磷胆碱：通过增强上行性网状结构激活系统功能，扩张脑血管，增加脑血管血流量，改善大脑血液循环，促进大脑物质代谢。

奥拉西坦：动物实验证实奥拉西坦对化学物质所致学习记忆障碍有显著改善作用和促进学习记忆作用。

神经生长因子

激素

适应症 倒退，有证据说明这种倒退同免疫异常相关 排除遗传因素

方法： 大剂量激素冲击，口服激素， ACTH

可能的副作用: 感染扩散， 胃肠道刺激， 电解质紊乱，钙代谢异常 生长发育落后等；

丙球

适应症 倒退，有证据说明这种倒退同免疫异常相关 排除遗传因素

可能的副作用：过敏， 外来的疾病进入

抗惊厥药物治疗

适应症：夜惊，傻笑，发呆，惊厥发作， 脑电图异常 方法： 口服 可能的副作用: 肝肾功能，血小板异常，心电图

讲解中提及的部分内容

1. 禁食：可能导致维生素缺乏，需要补充B组维生素

2. 鼠神经：打完鼠神经会兴奋可能容易引起抽搐；脑电异常的，要打鼠神经的话最好同时服用抗癫痫药，但是刚开始打要慎重，建议先间隔1周1次，以后逐渐增加。

3. 口服激素：大剂量激素冲击（输液）两三天副作用比较小。长期口服激素副作用大，但若孩子自免脑症状明显且严重，可在大剂量冲激素后适当口服。

4. 激素副作用：孩子当前有感染的，建议暂时不能用激素（会抑制免疫）

5. 倒退型：查过夜脑电图很重要

6. 异常放电是否需要治疗：传统医学认为少量异常放电不需要；从临床上看孩子是有问题的（特别是非抽搐但是傻笑、发呆、夜惊），所以需要吃药。不停放电会影响细胞之间的联系。

7. 抗癫痫药的副作用：随着医学发展，现在药物副作用比以前小；需要医生根据脑电图及症状等综合情况来选择用药。不要把抗癫痫药当做洪水猛兽（德巴金可能会影响肝肾功能或血小板异常 ）

8. 粪菌移植：某大咖说，肠菌受摄入的食物影响（一起吃同样食物的母子肠菌结构一样）。

答疑（部分问题）

1. 自免脑能治好吗？——若倒退前是很正常的孩子（基础好），且对症，症状不是太重的情况下，是可以治疗的，治疗周期一般为1-2年。

2. 白介素2、8高，可以输丙球吗？——白介素8非常高可适当打丙球，前提是没有正在生病。感染时时细胞因子都会高

3. 脑电图慢波？——智力发育迟缓的孩子，慢波常见，反映的是脑发育功能不够好，不能说明太大的问题，主要关注棘慢波、尖慢波

4. 有没有补脑药？——B1\6\12, 叶酸；不赞成中医补脑药；不赞成脑蛋白水解液

5. 脑电图放电，吃癫痫药还是放电怎么办？——某种癫痫病吃药是为了不发作，但不能解决放电（只能抑制电往外扩散）；

6. 吃德巴金时可以同时吃神经营养药吗？——可以（B族、叶酸）；但兴奋性的（如鼠神经）要慢慢观察再逐渐加量

7. 髓鞘化未完成是问题吗？——一般正常，具体看片子

8. 黄疸照蓝光会引起发育迟缓吗？——蓝光不会，黄疸会

9. 如果无临床发作可以适当减药，看看是否好转

10. 抽动症病因——可能与饮食、光照、维D、过敏等因素相关。需要做相关检查、并做综合调整，不推荐长期服用阿立哌唑等药物。

11. 脑炎有很多类型，自免脑只是其中一种，还有病毒性脑炎（病情非常重）等，治疗方法也不一样。

12. 全外显子（核基因）+线粒体基因检查，最好染色体也要同时做

13. 若睡着后身体抖动，复查视频脑电，看看抖动时是否有放电，看看是否是癫痫。若没有放电是正常现象，可以补充维生素B族、D。

14. 神经营养药物对这类孩子都可能有效，最基础的就是维生素B族、叶酸，以及调节免疫状况。几十年前就是用这些药（包括胞二磷胆碱等），确实有很多孩子有用

15. 可以，是B族的一种。特别是智力发育落后的孩子

16. 对于兴奋性的营养药物（可能引发情绪改变和诱发癫痫），要先做脑电图，具体情况具体分析。

17. 维D与脑电无关联，但补充足够的维D很重要，特别是自免脑孩子，但是要先检查【25-羟基维生素D】，根据结果来进行补充。一般小孩是补400IU