特殊类型糖尿病：什么是MODY？MODY有多少种？

今天门诊看了一个4岁孩子，持续空腹高血糖。另一个为已基因确诊为MODY5孩子。第一个孩子我临床考虑MODY2可能，为了进一步明确孩子高血糖的转归和未来治疗方案，减少家长精神压力和负担，需要明确诊断（基因检测）。第二个孩子确诊为MODY5，我需要让家长熟悉MODY5的特征，这类型的孩子会合并肾功能不全，需要重点关注孩子肾功能变化和加强血糖管理。基于此，我做了这一期知识科普，认识MODY。

MODY的概念 MODY是“青少年发病的成人型糖尿病”（Maturity-Onset Diabetes of the Young）的缩写，是一种特殊类型糖尿病。为一种常染色体显性遗传的单基因遗传性糖尿病，主要是由于单基因突变导致胰岛β细胞（分泌胰岛素的细胞）功能缺陷，导致孩子体内胰岛素分泌减少或作用减弱。通常有家族糖尿病史。

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MODY的发病年龄 MODY通常在25岁之前发病而被诊断。

MODY的临床表现 类似于2型糖尿病，起病隐匿，往往孩子是因为体检或偶然查血糖而被发现和诊断，通常不会发生酮症酸中毒，发病初期往往不需要使用胰岛素治疗。需要注意的是2型糖尿病通常在40岁后诊断，伴有肥胖体型。所以对于发病早的2型糖尿病，极有可能为MODY。

不同类型的MODY MODY有14个亚型，每种亚型由不同的基因突变引起。以下是MODY亚型及其对应的基因突变：

MOD的分类和特征

MODY的诊断 由于MODY起病隐匿，临床表现多样，常被误诊为1型或2型糖尿病，需要专科医生根据发病年龄、临床表现和家族史等信息综合评估，进行基因检测来明确诊断。

MODY的治疗 MODY的治疗可能包括饮食运动控制、口服降糖药物或胰岛素治疗，具体治疗方案取决于MODY的具体类型。后面我将通过科普形式说下每一个MODY类型的具体特征和治疗方案。

周巧利医生，儿童单基因糖尿病门诊、遗传代谢门诊， 周一下午，广州路院区1号楼5楼