医学科普
发表者:窦肇华 人已读
1.眼球运动异常 生后数月内眼球运动异常,包括水平震颤和旋转震颤。
2.智力发育异常 智力运动发育开始表现为精神运动发育迟缓,仍缓慢进步,10岁以前出现倒退。
3.运动障碍 初期为肌张力低下,以后逐渐出现痉挛性四肢瘫、共济失调。
4.遗传方式 系谱分析符合X连锁隐性遗传方式。
5.头颅 MRI 显示严重广泛性髓鞘化发育落后。
根据《医学遗传学》内容编辑
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发表于:2025-05-18