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医学科普

小儿遗传病

发表者:王静敏 4870人已读

问题1. 什么是遗传病?

由于生殖细胞、受精卵与体细胞内遗传物质的数量、结构或功能改变而罹患的疾病。

问题2. 遗传病有哪些类型北京大学第一医院小儿神经内科王静敏

依据遗传方式分为四大类:染色体病、单基因遗传病(遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等)、多基因遗传病与线粒体遗传病。

问题3. 遗传病有哪些临床特征?

智力运动发育迟滞、抽搐、眼球震颤、语言障碍、行为异常、不自主运动、共济失调、肌张力异常、肌萎缩和感觉异常,以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

问题4. 遗传病如何诊断?

诊断包括病史、症状、体征及常规辅助检查包括生化、电生理、影像学和病理等;系谱分析;遗传学检测方法如染色体检查、DNA和基因产物分析等。

问题5. 对遗传病进行基因诊断有哪些重要意义?

确诊患者、携带者检出、准确遗传咨询与产前诊断

问题6.遗传病如何预防

避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

问题7.什么是产前诊断?

在遗传咨询的基础上,利用各种诊断技术,对胎儿疾病做出宫内诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。

问题8.什么是遗传咨询?

遗传咨询是通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险率;进行相关疾病的遗传、实验室检测、治疗处理及预防的教育;辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。对于具有产前诊断指征者均需进行遗传咨询。

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发表于:2013-04-14 09:15

患者评价
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    h***w 2017-06-29

    怎样才能挂上怎,王静敏专家号

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    h***s 2017-05-24

    怎么能尽快挂上王静敏的号,我闺女诊断是异染性脑白质营养不良,我很着急

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    富***城 2016-04-17

    送出30个暖心 诚心诚意

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    花***哥 2015-11-15

    送出10个暖心 暖暖心意

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