发烧、贫血久治不愈

当心骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征是一种造血系统的肿瘤性疾病,主要是由于骨髓增生出现异常,导致不能正常造血、血液中的血细胞减少。这种病主要表现为贫血或者反复感染,以及出血难止等。另外值得注意的是,一部分MDS患者容易向白血病转化,即转变成急性髓系白血病(AML)。

本期访谈嘉宾:马一盖 中日友好医院 血液科

骨髓异常增生综合征是什么病?

访谈全文

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好大夫在线:我们今天讲的疾病叫做骨髓增生异常综合征,英文简称MDS(myelodysplastic syndromes),请问这是一个什么疾病?

马一盖大夫:骨髓增生异常综合征是一种造血系统的肿瘤性疾病,过去也叫“白血病前期”,但现在不这么叫了。这种病主要是骨髓增生出现异常,导致不能正常造血、血液中的血细胞减少,临床表现主要是贫血或者反复感染,以及出血难止等。 另外比较特殊的是,MDS容易向白血病转化,即转变成急性髓系白血病(AML)。但并不是所有的患者都会向白血病转化,只是一部分病人。

好大夫在线:得MDS的人多不多?

马一盖大夫:在全部人群中,每年每十万人里平均4.8个人会得MDS。而且,随着年龄增长,发病率会越来越高。据统计,患有MDS的病人主要集中在70~75岁,因此,这是一个老年性疾病。但并不是年轻人和儿童就不会得,只是对于四、五十岁以下的年轻人来说,发病率相对更低些,大概每年每十万人中约0.2个人发病。

好大夫在线:白血病俗称血癌,MDS是不是癌症呢?

马一盖大夫:MDS和白血病同样是造血系统的恶性肿瘤性疾病。但是这个病很复杂,不同类型危险程度也不同,这就预示着疾病发展的结果也大不一样。有的人可能一辈子都不转化为白血病,仅仅表现为无效造血导致的血细胞减少;有的人可能几个月或几年内很快就发展成白血病了。

好大夫在线:MDS会不会危及生命呢?

马一盖大夫:不同类别的MDS,危险程度不同,患者的生存期也不一样。如果是高危的MDS患者,可能在几个月内就转化成了急性髓系白血病,而且这种由MDS转化而来的急性髓系白血病,比原发性的白血病更难治疗,患者的生存期就会大打折扣。 而且,MDS患者本身会导致患者红细胞减少、白细胞减少以及血小板减少。其中,红细胞减少最主要的表现就是贫血,身体缺血缺氧就容易造成重要脏器功能损伤;白细胞减少会造成感染,抵抗力低下;血小板减少会导致出血难止。因此这些难治性的贫血、反反复复的感染以及出血等问题,也会大大缩短患者的寿命。

好大夫在线:MDS会不会是遗传导致的?会不会遗传给下一代呢?

马一盖大夫:就目前的研究来说,还没有明确的证据说明MDS是否具有遗传倾向,但是对于年轻的MDS患者而言,他们很可能具有家族性的遗传倾向,或者说至少有容易得这种病的倾向,即具有易感性。

好大夫在线:一般情况下,骨髓的基本功能有哪些?

马一盖大夫:人体的血管中流动着血细胞,比如红细胞、白细胞以及血小板等,都是源于骨髓造血细胞,也就是说骨髓是制造血细胞的工厂,骨髓内的造血干细胞生长成熟后形成血细胞,然后释放到外周血液中,行使各自的功能,比如红细胞能够输送氧气,带走二氧化碳,白细胞具有抗感染的作用,血小板具有止血凝血的作用。 正常情况下,这些外周血液中的血细胞形态和功能都正常,并维持着一定的数量。 骨髓异常增生的患者,会导致血细胞减少,继而出现相应的症状,比如贫血、易感染及出血难止等。随着疾病进展,MDS患者的骨髓造血功能会逐渐衰竭,容易转化为急性髓系白血病。

好大夫在线:MDS的患者会出现一种血细胞减少还是所有血细胞都减少?

马一盖大夫:有的MDS患者是一种血细胞减少,也有的可能是两种或者三种血细胞都减少。因此根据血细胞减少的类型不同出现的症状也不同,比如有可能只是出现单纯的贫血、单纯的反复感染或者瘀伤、容易出血等症状。但更多的是两种或者三种血细胞减少,就会同时出现两种或两种以上的症状。 而且,血细胞减少的种类越多,说明骨髓造血系统恶性增生的情况越严重,疾病发展结果越不好。

好大夫在线:MDS与白血病有什么区别与联系?

马一盖大夫:MDS患者骨髓造血功能会逐渐衰竭,随着异常增生的细胞增多,达到一个从量变到质变的过程后,就会发展成白血病。 根据以前的诊断标准,只要骨髓中异常增生的原始造血细胞超过30%,就看作是出现急性髓系白血病转化了。而现在的新标准是,超过20%就是急性髓细胞白血病。 但是,这种由MDS转化而来的急性髓系白血病(AML),与原发的白血病并不完全一样,AML患者的骨髓几乎全部的造血细胞都有异常,治疗起来也更困难,疾病发展结果更差。

好大夫在线:那么,这样的患者需不需要进行基因检测呢?

马一盖大夫:染色体是基因的载体,人类有23对染色体,其中22对男女都有,另一对是决定性别的,男性是22+XY,女性是22+XX。大概一半的MDS患者通过基因检测可以查出染色体异常等遗传学的改变。

然而,另一半的病人可能没有广泛的染色体变异,但还是会有基因突变。而且突变的基因越多,疾病快速进展或者发展成AML的可能性就越高。通过基因检测,可以查到90%的基因突变导致的MDS,以及50%的染色体变异情况,这对于预估疾病的危险程度和发展情况是非常重要的。

而且,基因检测对疾病的诊断也非常有帮助,由于常规诊断MDS需要通过骨髓穿刺活检,检查骨髓内细胞的形态和遗传学改变,这就需要做免疫学分型和基因检测。 在疾病发展过程中,随着治疗的进行,骨髓中的造血细胞基因也会有变化。比如,不治疗的患者,骨髓中发生基因突变的细胞会越来越多,疾病就越来越严重;如果治疗恰当,骨髓中发生基因突变的细胞会逐渐减少,取而代之的是正常增生的造血细胞增多。因此,通过基因检测,可以评估疾病进展和治疗的效果。

好大夫在线:哪些原因会诱发骨髓的恶性增生?

马一盖大夫:MDS的诱因与白血病的诱因有些类似,主要分为生物性的,如病毒感染;物理性的,如物理射线辐射;化学性的,如化学试剂、药物,特别是含有苯的物质。长期在这样的环境下,都容易诱发骨髓恶性增生。

好大夫在线:MDS与家居装修所产生的甲醛有关吗?

马一盖大夫:虽说家居装修过程中,家具、建材、油漆等都会释放出甲醛,但是目前并没有明确的研究,显示MDS的发生与甲醛有关。但是,家居装修过程中,释放出来的化学物质非常复杂,其中就有可能存在苯,有研究显示,苯与MDS的发生有关。

好大夫在线:吸烟会不会有影响?

马一盖大夫:吸烟跟MDS发病也是有关系的,因为苯也是烟草里边的主要成分之一。有研究显示,长期吸烟的人,患MDS的危险性会增高。除了吸烟,长期接触染发剂、杀虫剂,患MDS的风险也会增高。但并不是接触了一次就会发病,而是长期接触这些物质的人,患MDS的风险会比普通人高。

好大夫在线:其他类型的肿瘤患者使用放化疗,会不会更容易引发MDS?

马一盖大夫:我们常说的MDS大多指原发性的MDS,约90%的MDS都是原发性的。这类MDS病因不太清楚,但是有许多诱因,苯就是其中已经确定了的一种诱因。 那么,剩下10%就是继发性的MDS,这是有确切病因的。某些其他类型的肿瘤患者经过放化疗,导致的骨髓异常增生,就属于继发性的MDS。

好大夫在线:中日友好医院MDS诊治特色有哪些?

马一盖大夫:最近几年,中日友好医院血液科比较侧重于骨髓增生异常综合征的研究,无论是临床诊治还是实验研究方面。血液科的诊疗特色有以下几个方面: ①在诊断MDS方面,血液科的实验室能够做MDS相关的所有检查,比如骨髓细胞形态学检查,骨髓穿刺活检、免疫分型、基因检测等。其中很多都是确诊MDS所必须做的检查项目。 ②在治疗MDS方面,由于不同类型的MDS,治疗方案也不一样。对于危险程度比较低的MDS,一般采取支持治疗,缓解疾病症状,提高患者生活质量就可以了;对于危险程度比较高的患者,疾病进展迅速,转化为AML的可能性也很高,可以用去甲基化药物减缓AML进程,还可以采取骨髓移植。

马一盖大夫出诊时间:每周三上午和周五下午。

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