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小耳畸形
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小耳畸形合并副耳耳屏畸形的同期手术修复治疗小耳畸形往往是第一二鳃弓综合征的临床表现之一，其中一种类型往往表现合并副耳耳屏畸形，表现为耳屏宽大、合并大小脸或大口畸形，耳前存在面部凹陷；同时合并耳甲腔型小耳畸形，表现为耳轮、三角窝、对耳轮、耳舟的于晓波医生的科普号
王悦医生外耳再造案例汇总1扩张全包法（双侧）辑编辑编辑扩张全包法编直埋法直埋法扩张全包法编辑编辑直埋法扩张全包法扩张全包法编辑编辑直埋法（外院术后不满意重做）耳畸形矫正编辑扩张全包法直埋法扩张全包法编辑扩张全包法编辑扩张全包法编辑扩张全包法编辑扩张全包法(三期未完成)直埋法直埋法直埋法直埋法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑编直埋法编辑扩张半包法编辑编辑扩张全包法编辑直埋法编辑直埋法编辑编辑扩张全包法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑直埋法编辑直埋法直埋法编辑直埋法编辑扩张全包法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑扩张半包法编辑直埋法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑直埋法编辑直埋法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑扩张全包法直埋法编辑直埋法编辑直埋法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑直埋法编辑扩张全包法编辑编直埋法编辑直埋法编辑编扩张全包法编辑编直埋法编辑编直埋法编辑编扩张全包法编辑直埋法编辑编辑直埋法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑直埋法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑直埋法编辑扩张全包法编辑直埋法编辑直埋法编辑编辑直埋法编辑编辑直埋法编辑编辑直埋法编辑编辑直埋法编辑编辑直埋法编辑直埋法扩张全包法编辑直埋法编辑直埋法编扩张全包法编辑直埋法直埋法编辑扩张全包法（双侧）右侧编辑左侧编辑扩张半包法＋招风耳编辑直埋法扩张半包法直埋法（成人）直埋法（成人）直埋法（成人）直埋法同期听力重建（二期同时骨桥植入）编辑直埋法直埋法扩张半包法直埋法直埋法编直埋法编辑扩张半包法编辑直埋法编辑直埋法编辑扩张全包法编辑耳畸形矫正编辑编辑耳畸形矫正编辑编辑耳畸形矫正编辑耳畸形矫正编辑耳畸形矫正编辑耳畸形矫正编辑耳畸形矫正编辑耳畸形矫正编辑耳畸形矫正编辑耳畸形矫正编辑耳廓缺损再造编辑耳廓缺损再造编辑耳廓缺损再造编辑耳廓缺损再造编辑耳廓缺损再造编辑耳廓缺损再造编辑王悦医生的科普号
寻病因，解心结——基因检测技术助力耳畸形患者诊断陈颖张天宇门诊遇到的绝大多数小耳畸形小患者是父母带来的，但是5岁的小志却是奶奶带来看病的。小志奶奶愁云满面，向医生介绍小志从小“不听话”，亲朋好友逗他玩，他常常不予理睬；因为出生时发现右耳很小，奶奶特别心疼他，处处护着，捧在手心；快上幼儿园了，和同龄的孩子一比较，奶奶这才注意他口齿特别不清晰，带去医院检查后，发现小志两侧耳均为重度听力损失，奶奶这才着急给孩子治疗，佩戴助听器，但语言康复总是差强人意。听人介绍，小志奶奶得知复旦大学附属眼耳鼻喉医院眼耳鼻喉整形外科对小耳畸形治疗很有经验，于是在小志上小学前带来复查听力，寻找治疗方法，为什么是奶奶带来看病呢？原来小志的爸爸从小听力也不太好，和外人交流不畅，特别自卑。于是奶奶扛起了带孙子看病的任务。在病人如织的门诊，医生听完小志奶奶的诉说，观察了一下小志，发现孩子右侧耳廓为III度小耳畸形，耳道闭锁，左耳廓外形正常，耳道通畅，颅面发育对侧；细心的医生又发现小志的颈部有两个小孔，心中有了些许方向：“小志奶奶，孩子有耳聋的家族史，还有颈部的瘘管，我们高度怀疑孩子是一种综合征，除了常规的听力学检查和CT，还需要基因检测明确小志的疾病。”小志奶奶第一次听到医生对小志的诊断需要基因检测，不禁问道：“什么是基因检测，虽然小志爸爸听力不好，但是只有小志有耳朵的畸形呢”。医生解释：“基因检测通过抽取孩子的血样，提取例如DNA之类的遗传物质，通过测序的手段找出导致疾病的遗传变异。小耳畸形是一个较为笼统的诊断，基因测序可以明确更具体的疾病，解释为什么有这个疾病。”小志奶奶似乎有些明白，于是同意进行了基因检测，采集了血样进一步分析。一段时间后，小志的基因检测报告出来了，医生通知了小志奶奶，“小志的基因检测用了全外显子测序的方法，就是把患者所有编码蛋白质的基因都检测了，然后通过数据分析筛选致病的突变。我们人类全外显子包含大约2.2万个基因呢。现在小志的毛病明确诊断了，是一个名为鳃耳肾综合征的疾病。小志发病的原因也找到了，是在EYA1基因上的突变，这个突变在其他患者中也被发现了，和小志的临床表现是吻合的。”“那这个结果对小志有什么用呢？”小志奶奶又问。“基因检测的第一个作用是明确确切的疾病，更好判断预后，帮助治疗。小志奶奶，你翻看小志的CT报告，是不是写内耳也出现问题？”小志奶奶赶紧翻出CT报告来，上面除了描述耳道闭锁、中耳畸形外，有一句话写“左前庭导水管扩大、双耳蜗中间旋及尖旋稍小”。小志奶奶想起来，小志爸爸曾经的CT检查，也写了“大前庭导水管”，但是他耳廓外形正常，给小志爸爸佩戴助听器后，家里没有进一步追究这个疾病。医生补充道：“因为孩子左侧内耳畸形，所以即便左耳廓外形正常，听力还是受损了。前庭导水管扩大可导致波动性听力下降，小志要避免头部撞击等情况。另外，这个基因突变可导致患者合并肾脏畸形，例如多囊肾、肾脏集合系统异常等，最好给孩子再补充肾脏B超检查。”小志奶奶点点头，医生又补充说：“基因检测还有另一个重要意义，就是预防疾病再发生。小志的父母是不是也有先天性听力损伤？”小志奶奶叹了一口气：“是啊，医生，他爸爸之前就发现大前庭导水管”。医生也叹一口气：“大前庭导水管是这个疾病的临床表现之一，小志爸爸很可能也携带这个突变。如果之前明确爸爸的诊断，知道了致病突变所在，那我们就可以通过产前诊断、胚胎植入前诊断等方法避免患儿出生。”听到这里，小志奶奶心中的遗憾之情更深了。医生安慰她：“我们同时对您的血样进行了检测，发现这个您并不携带这个突变，小志爸爸是您家里第一个出现耳聋的患者，这是意外事件。但是现在明确诊断后，我们对小志和他爸爸的治疗更有针对性、更知道未来的结果。经过助听、语言训练、耳畸形整形手术、心理支持，小志会长大成为融入社会的好孩子，您的努力会有回报的。另外，也是由于有了基因诊断，我们可以在未来小志婚配的时候，预防不健康的孩子出生，家里的悲剧就不会重演了。”小志奶奶眼中闪着泪花，二十多年来，她对儿子听力差有着深深的心结，耳畸形的孙子出生后，心中负担更重。而在这个基因检测报告出来后，听了医生的解释，她心中的石头也放下了，也知道了未来努力的方向和意义。小志是我们门诊工作中碰到的真实案例。我们已经通过基因检测为耳畸形、耳聋患者进行疾病诊断、治疗，并提供遗传咨询。由于高通量测序的快速发展，新一代测序技术在临床上得到更广泛的应用，越来越多的疾病被进一步研究认识，目前已知有200余个基因的变异与耳廓的畸形相关。为更好地服务更多耳畸形患者，我科增设了遗传咨询门诊，协助患者的精确诊断和遗传咨询。患者可通过复旦大学附属眼耳鼻喉科医院公众号，提前预约周四上午或下午遗传门诊，届时将由专注耳畸形遗传研究的医师为患者提供专业指导。更多的耳畸形综合征科普，可移步“复旦五官科医院眼耳鼻整形外科”公众号，我们将持续发布相关科普内容，让读者更多地了解相关疾病。张天宇医生的科普号