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线粒体脑肌病
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线粒体脑肌病科普知识
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线粒体病孩子如何改善营养
线粒体病是由于线粒体DNA或核DNA缺陷引起的遗传代谢病,临床表现包括发育落后、肌无力、智力低下、癫痫发作、中风样发作、心脏病、胃肠道疾病、肝肾疾病等,线粒体病尚无有效治疗方案,主要为多学科对症干预和管理,其中营养干预既可起到支持作用,也可对某些类型线粒体病发挥治疗作用。线粒体病孩子改善营养的目的是保证蛋白质、能量和各种营养素供给,改善机体功能及提高生活质量。蛋白质、脂肪和碳水化合物的摄入量参考国家膳食推荐量。合并呕吐、吞咽障碍、喂养困难或胃肠蠕动障碍,导致摄入减少,可采取肠内营养(经口或管饲)支持。特殊饮食及部分营养素可能具有调节代谢和信号通路、改善线粒体呼吸链功能的作用。常用的有抗氧化剂,如维生素C、维生素E、α-硫辛酸、辅酶Q10等;改善电子传递,如辅酶Q10、维生素K、琥珀酸盐等;减少毒性产物,如二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;辅酶,包括肌酸、左旋肉碱、烟酰胺、硫胺素等;这些营养素均被认为有可能改善线粒体功能,常被联合使用,即“线粒体鸡尾酒”疗法。此外,精氨酸可改善线粒体活性及血管舒缩状态,防止卒中样发作。生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白质和其他营养素的饮食,除了控制癫痫发作,生酮饮食还可改善患者认知及提高肌肉力量,减少mtDNA异质性。生酮饮食可改善MELAS、Leigh病、LHON、KSS、线粒体肌病和进行性外眼肌麻痹、电子传输链缺陷等多种线粒体病。
陆相朋医生的科普号
线粒体基因突变女性生育意愿调查问卷
您好,我们是安徽医科大学第一附属医院生殖中心线粒体遗传病研究团队,为调查线粒体遗传病患者的生育意愿与心理状况,我们设计了本问卷。本问卷为匿名填写,调查所得所有数据仅供研究使用,我们将严格保密,感谢您的支持与配合。
安徽医科大学第一附属医院科普号
线粒体病有哪些类型?
线粒体病是遗传缺陷性疾病。根据线粒体病变部位不同可分为:1.线粒体肌病。线粒体病变侵犯骨骼肌为主。多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。2.线粒体脑肌。病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见。3.线粒体脑病。病变侵犯中枢神经系统为主。包括Leber遗传性视神经病、亚急性坏死性脑脊髓病、Alpers病及Menkes病等。
曹玉红医生的科普号