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疾病: 地中海贫血
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牛德福

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地中海贫血常见问题1什么是地中海贫血?真的是地中海地区特有的疾病吗??人体红细胞内的血红蛋白由亚铁血红素和2对珠蛋白肽链构成,肽链一般为一对α链,一对其他的非α的肽链,比如最常见的是β链。如果珠蛋白基因缺失或突变,会使得珠蛋白肽链生成障碍,导致红细胞寿命缩短,很快被破坏,表现出贫血、黄染,因为主要在脾脏破坏,会出现脾脏肿大。而严重的长期贫血和红细胞的破坏,骨髓代偿性造血使得患者的颅骨等扁骨形态发生异常,使得患者的呈现“方头”和眼距增宽的呆滞面容。机体会营养丢失(大量红细胞破坏),体质差,消瘦,生长发育迟缓。由于此症在地中海一带较为常见,因而得名。??地中海贫血并不是地中海地区特有的疾病。在国外,除了地中海地区以外,非洲、中东、南亚和东南亚也是地贫的高发区域。在我国,地中海贫血以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高,影响最大的遗传病之一,尤其是在广东、广西、福建、海南等地区。2地中海贫血与一般贫血有什么区别???地中海贫血与一般贫血区别如下:n?一般贫血可以由多种原因引起,如缺铁、维生素缺乏或慢性疾病;地中海贫血则是由基因突变导致的一种遗传性疾病。n?一般贫血不会遗传给下一代,而地中海贫血会遗传至下一代。n?血红蛋白结构:地中海贫血患者的珠蛋白链的合成障碍会导致其血红蛋白结构异常,而一般贫血患者的血红蛋白结构通常是正常的。n?一般贫血的治疗方法因其不同的病因而各有不同,如补充缺乏的营养物质,解决贫血的病因后,患者的贫血或可得到治愈;而地中海贫血患者的一般治疗方法是如输血、罗特西普改善贫血、铁螯合疗法、脾切除或异基因造血干细胞移植等。骨髓移植是治愈地中海贫血的唯一治疗方法。3地中海贫血会传染吗?会遗传吗???地中海贫血是一种可遗传的溶血性单基因疾病,因此并不会传染,但是会遗传至下一代。4地中海贫血有什么不同类型吗?会出现哪些症状?影响生活吗???地中海贫血是一组疾病,包括很多类型,其中最常见的是α和β地中海贫血,?还可以根据地中海贫血的病情严重度分为轻型、中型和重型的地中海贫血。患者会出现一系列贫血相关的症状,比如易疲劳、晕眩、指甲及眼睑苍白等,严重的贫血甚至可能会威胁生命。轻型可无明显异常表现。中型通常有脾大和贫血。重型在出生半年之后,出现进行性加重的贫血、黄疸、脾大;甲状腺或性腺等多个内分泌器官受损;发育迟缓、骨质疏松、下肢溃疡等等一系列症状。??长期输血治疗也会带来很多并发症,例如因输血引起的继发性铁过载会对患者的心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官造成影响,患者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退,或者因多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。以上都会对患者造成极大的经济负担,并且也会对患者求职、婚姻等产生不利影响,极大的影响了患者的生活质量。5地中海贫血筛查的方法有哪些???血常规检查:地中海贫血患者的红细胞总数和血红蛋白会显著下降;??血红蛋白电泳试验:通过电泳技术将血液中的不同血红蛋白类型分离出来,并定量分析,可以鉴定出患者血红蛋白的类型,确定地中海贫血的诊断。??基因检测:分离和检测致病基因,即β-地中海贫血基因或α-地中海贫血基因,可确定患者是否携带此类基因突变。??胎儿筛查:在怀孕期间可通过羊膜穿刺、脐带穿刺等方法,检测胎儿是否具有地中海贫血基因突变。??以上方法必须在专业医生的指导和监督下进行,并综合患者的临床表现和家族史进行分析。6自己很健康,没有任何症状,需要接受地贫检查吗???如果患者没有任何症状且感觉自己身体状况良好,进行地中海贫血检查并不是必须的。但是在某些情况下,患者可能需要考虑接受检查:a)?家族史:如果家族中有地贫病史,尤其是如果父母、兄弟姐妹患有地贫,那么该患者很有可能携带地贫基因。地中海贫血的基因携带者并不发病,外表及身体机能与常人无异。在这种情况下,患者可以做相关的地贫检查来了解自己是否是潜在的携带者。b)?孕前检查:如果患者计划怀孕,也可以考虑进行地贫检查。如果患者和患者的伴侣都是地贫携带者,那么他们的孩子很有可能会患有地贫。c)?居住在高风险地区:在我国,地中海贫血以南方地区多见,尤其是在广东、广西、海南。如果患者是来自这些地区,也可以考虑做地贫检查。d)?在接受地贫检查之前,可以咨询医生来确定是否有必要进行检测。7地中海贫血能治愈吗?治疗方案有哪些???地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链生成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,是一种基因缺陷引起的疾病。目前异基因造血干细胞移植是治愈地中海贫血的唯一方法,但是异基因造血干细胞移植的适应症非常严格,只有满足特定条件下才可以进行骨髓移植治疗,存在较高风险,需要适合患者的供体,并且有许多并发症。因此并不是所有患者都适合接受这种治疗。??目前临床中的传统治疗方案是定期输血、去铁、脾切除以及异基因造血干细胞移植。此外,今年,罗特西普作为一种治疗成人输血依赖型β地中海贫血的全新机制的药物已经进入中国医保,一项3期、双盲试验结果表明,在固定的12周期间,罗特西普使输血负担降低了至少33%。在a地贫及儿童β地贫方面,罗特西普正在开展临床研究。近几年,也有其他关于基因的治疗方法仍在探索中。8地贫基因携带者不能生孩子吗?如何才能避免生育地贫患儿???地中海贫血基因携带者可以生孩子,但是如果夫妇双方都携带地中海贫血基因,则有可能生出患有地中海贫血的孩子。??为了避免生出患有地中海贫血的儿童,有以下方法可以提供帮助:u?遗传咨询:了解家族遗传史,如果有地中海贫血病例,需要进行基因分析检测,明确夫妇双方是否为地中海贫血基因携带者,排查地中海贫血患儿的几率,再进行备孕。u?产前诊断:即使是只有一方是地贫基因携带者也应该做产前诊断,携带地贫基因会导致孩子的血红蛋白水平低于正常,体力与耐力弱于正常人,会在生活的各方面受到不同程度的影响。u?对于携带地中海贫血基因的夫妇,可以通过人工授精、试管婴儿等技术筛查出健康胚胎进行移植,以避免地中海贫血的基因传递。n?总的来说,避免生出地中海贫血患儿的关键是早期筛查,如有必要,可以通过技术筛查出健康胚胎进行移植。