好大夫在线
首页
找专家
找医院
查知识
问诊
挂号
登录
|
注册
消息
工作站
个人中心
联系客服
当前位置:
好大夫在线
>
上海市公共卫生临床中心
>
推荐专家
上海市公共卫生临床中心
已收藏
+收藏
公立
三甲
传染病医院
主页
介绍
科室列表
推荐专家
患者评价
问诊记录
科普号
义诊活动
推荐专家
疾病:
免疫缺陷病
医院科室:
不限
开通的服务:
不限
医生职称:
不限
出诊时间:
不限
暂无推荐医生
搜索
搜索结果:未搜索到相关疾病
不限
传染
其他科室
不限
不限疾病
热门
乙肝
肺结核
放射诊断
肝病
肝炎
肝硬化
艾滋病
丙肝
人工关节置换术
淋巴结核
骨折
腰椎间盘突出
肾结石
脂肪肝
胸膜炎
脊柱结核
肺癌
肝衰竭
肝癌介入
泌尿系疾病
免疫缺陷病其他推荐医院
查看全部
复旦大学附属儿科医院
郑州大学第一附属医院
首都医科大学附属北京儿童医院
免疫缺陷病科普知识
查看全部
(先天性心脏病、特殊面容)DiGeorge综合征
DiGeorge综合征(DiGeorgesyndrome,DGS)即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。是一种常染色体显性遗传的遗传病,也称为染色体22qll.2缺失综合征。该病于1965年由DiGeorge首次报道并命名。在不同的表型间存在较大差异,同一家系基因型相同的情况下个体有不同程度的表现,常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症等,症状多样容易导致漏诊、误诊,患病率为1/4000~1/6000。01DGS类型、症状DiGeorge综合征根据胸腺是否缺失或发育不完全分为完全型和部分型两种。类型1、完全型DiGeorge综合征胸腺缺如和/或外周血T细胞缺乏者临床表现类似于重症联合免疫缺陷,为完全性DiGeorge综合征。2、部分型DiGeorge综合征胸腺受累较轻者其外周血T细胞数量仅减少,且随年龄增长逐步恢复至正常或低限水平,临床感染次数不多,亦容易控制,为部分性DiGeorge综合征。症状1、甲状旁腺功能低新生儿期出现症状,表现低钙血症和手足搐搦,是生后第1周内的死亡原因之一。2、心血管畸形多数会有严重和复杂的畸形,生后不久出现严重的青紫或反复心功能不全,是新生儿期夭折的主要原因。3、特殊面容其中包括眼距增宽,鼻梁平、下颔小,鱼状嘴、耳廓畸形等。4、反复感染症状表现程度轻重不一,感染部位以呼吸道、消化道、泌尿道及皮肤多见,可表现重症肺炎、慢性腹泻、脓皮病等。常因严重感染导致死亡。5、发育/精神障碍生长迟缓、智力落后、语言发育障碍、精神障碍。6、免疫症状临床表现类似于重症联合免疫缺陷。02DGS病因DiGeorge综合征主要发病机制是在减数分裂期间,22ql1.21~22ql1.23区域发生同源染色体的不平衡重组,进而导致1条22号染色体长臂的微缺失,使得该区域等位基因的单倍剂量不足所致。参与心脏、面部、免疫和基于细胞的大脑/行为异常等4个方面的多达41个调控基因缺陷协同作用构成不同的临床表型。包括TBX1、CRKL、SCARF2、PI4KA、CLCTL1、RANBP1、SNAP29等。03DGS检查1.免疫学检查该病主要累及T细胞。对T细胞水平进行检测,可显示T细胞数量显著减少。2.组织病理检查可显示淋巴结深皮质胸腺依赖区的淋巴细胞减少。胸腺体积小,仅含10%~20%的正常胸腺组织甲状旁腺也缺如或发育不全。3、影像学检查胸部X线可以检查胸腺的大小。超声心动图检测心脏结构的异常。4.基因检测基因芯片检测,可以发现患儿一条22q11.2存在缺失或通过22q11.2区域探针进行FISH检测确诊。诊断:①是否有家族史;②患儿有无特殊面容、心血管畸形、甲状旁腺功能低下、反复低钙抽搐、反复感染等特征性临床表现;③外周血淋巴细胞减少,细胞免疫功能受损;④甲状旁腺激素水平低下,低钙血症,高磷血症;⑤胸部CT检查示胸腺体积小。04DGS治疗目前该病尚不能治愈,新生儿期治疗目的主要是维持心功能正常、纠正甲状旁腺功能低下及低钙血症等。1、有严重免疫缺陷者需隔离治疗,输注的血液制品必须为巨细胞病毒阴性,且经过1500~3500拉德照射以消除淋巴细胞免疫活性,避免发生移植物抗宿主反应。2、T细胞免疫缺陷应对患儿进行数月观察,细胞免疫功能如不能自然恢复时,可应用胸腺素等治疗,仍不能恢复者,可考虑胸腺移植。3、完全型DGS建议尽早行胸腺移植或造血干细胞移植,有望使免疫功能改善,不接受胸腺移植者多在生后1年内死亡,胸腺移植后生存率可达75%。4、心脏畸形可进行手术矫正。该病预后主要取决于心脏畸形的严重程度、甲状旁腺功能减退程度及智能发育情况。有文献报道DGS病死率约为8%,主要与心脏并发症相关。06部分诊疗机构首都医科大学附属北京儿童医院毛华伟主任医师擅长:幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、幼年皮肌炎、硬皮病、白塞病、川崎病、过敏性紫癜、系统性血管炎等儿童风湿免疫性疾病;原发性免疫缺陷病(PID);自身免疫、自身炎症性疾病;反复感染、反复发热、周期性发热等疾病;免疫性疾病患者疫苗接种咨询等。出诊科室:风湿免疫科出诊时间:周一全天周二下午周三上午(出诊时间变动以科室公布为准)复旦大学附属儿科医院王晓川主任医师、教授擅长:小儿临床免疫,包括各种原发性免疫缺陷病、免疫低下、过敏性疾病诊治。出诊科室:小儿免疫科出诊时间:周三上午周五下午(出诊时间变动以科室公布为准)07总结1、DiGeorge综合征是一种严重的遗传性罕见病,目前还没有特异性的治疗,症状多样容易误诊,及时进行确诊并进行恰当的治疗,会对患儿预后有所改善。2、如果发现父亲或母亲具有相同的染色体或基因改变,再孕生产的患病的风险为50%。父母可在权衡利弊后决定是否再生育,怀孕期间应加强监测,避免患儿的出生。
付朝杰医生的科普号
原发性免疫缺陷病患儿可以接种新冠疫苗么?
新冠疫苗为灭活疫苗,按照原发性免疫缺陷病接种疫苗的原则,灭活疫苗可以接种。但是,需要注意的是,原发性免疫缺陷病种类繁多,一方面有缺陷,另一方面有亢进,很多疾病合并自身免疫现象,要具体问题具体分析,建议咨询免疫科医生后决定。
金莹莹医生的科普号
原发性免疫缺陷病可以接种疫苗么?
PID患儿疫苗接种的一般原则PID患儿接种灭活疫苗基本是安全的。对于PID患儿,不推荐接种活疫苗。目前常见的细菌活疫苗为卡介苗,常见的病毒活疫苗为减毒脊髓灰质炎疫苗(oralpoliovirusvaccine,OPV)、麻疹疫苗、腮腺炎病毒疫苗、风疹病毒和水痘减毒活疫苗等。对于正规接受静脉免疫球蛋白(intravenousimmunoglobulin,IGIV)替代治疗的PID患儿,一般不再需要接种疫苗,但卡介苗接种例外。PID患儿免疫接种前建议咨询临床免疫学专家,以便根据PID分类标准明确诊断后再做疫苗接种决定。
金莹莹医生的科普号