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儿童脑发育落后揭秘
北京儿童医院方铁???儿童脑发育不良,也就是儿童神经系统发育问题。这种疾病是儿童时期最严重的儿童神经系统功能障碍,困扰了大量患儿和其家属,造成患儿和其家庭陷入长期的治疗困境和误区。在这里,我尽量使用通俗的语言,为大家梳理一下这种疾病的来龙去脉,家属究竟该如何面对这种疾病。???神经系统是人体最复杂、最精密的器官和系统。在儿童时期,正是神经系统发生,发育和逐步成熟的阶段。在这个阶段,神经系统会出现各种发育相关的问题。???神经系统的发育是在特定基因表达的编码下,逐步发育的。基因的完整和功能健全,是神经系统正常发育的关键。???人类基因从父母双方各获得一半等位基因,在发育过程中,不断会有基因出现突变,也就是变异。一些变异就会影响到基因功能,出现症状,造成发育问题。因此,不是父母正常孩子就一定正常的。另外,等位基因的功能有一些是显性的表现,有一些是隐性的表现。如果出问题的基因是隐性的表现,那么只要其另一条等位基因功能正常,孩子就不出现问题,成为隐性携带者。因此,一些家长常常是疾病基因的隐性携带者,并不发病。如果父母都是问题基因的隐性携带者,那么后代中就会出现等位基因都是问题基因的情况,进而出现症状。对于家属而言,切莫认为自己家族没有疾病孩子就不会出现基因问题。???绝大多数病理性发育落后的核心原因是基因问题。目前,已经明确了几十种会造成神经系统发育问题的基因。随着科学研究的进展,还会有越来越多的问题基因被发现。对于病理性发育落后的孩子,一定要尽早进行基因检测,明确问题的具体情况,这对于诊断和后期治疗具有巨大帮助。很多家属和部分地方医院的医务人员存在认识误区:对于发育落后的孩子,认为查出来基因问题也没有帮助。这种观点是非常错误,非常落伍的。如果家属想放弃孩子,那么任何检查和治疗都不需要。如果家属不想放弃孩子,那么应该尽早明确病因,进行基因检测。???脑发育不良包括结构发育不良和功能发育不良。一些情况下,结构发育不良并不一定有功能发育不良。比如有一些孩子,胼胝体发育不好,但是功能并不受影响。反过来,很多脑功能发育不良的孩子,脑结构并不能看出问题,也就是核磁看不出问题。???一般而言,如果一个孩子,脑结构发育不良,同时临床有明确发育落后时,家属一定要带着孩子找专科医生进行病因检查,常常就是基因有问题,特别是如果脑电图也异常的情况下。???儿童发育落后可以大体分为生理性发育落后和病理性发育落后。在婴幼儿期,也就是1岁以内,很多所谓的发育落后的孩子,实际上是生理性发育落后,也就是并没有正真的问题,只是最初发育晚一些而已,就像龟兔赛跑一样,乌龟爬的慢,但是一直在前进,最后可能比兔子更早到达终点。这些孩子如果进行系统发育评估,常常是轻度发育落后,或者是发育落后一般不超过2个月以上。???生理性发育落后的孩子不需要特殊治疗。如果家属积极,可以给予孩子基本的康复训练,也就是运动康复,按摩等物理康复。绝对没有必要打针吃药和过度康复!一般而言,生理性发育落后的孩子,3个月左右的运动康复就会有明显效果。如果一个孩子,3个月左右的康复进展不大,家属一定要高度怀疑是否是病理性发育落后,尽快寻找病因。???病理性发育落后是真正意义的脑发育落后,是有明确病因的。造成脑发育落后的原因主要包括:基因问题、脑损伤以及其它疾病伴发发育落后。???基因问题是最主要的发育落后原因,不同基因问题带来的临床表现和疾病出现的时间不同,治疗方式也有差异,需要明确具体基因情况给予针对性治疗。???脑损伤,特别是严重皮层和皮层下脑软化、外伤造成軸索损伤,重度脑积水等,会造成运动障碍之外,出现认知等脑功能问题。???癫痫和一些代谢性疾病,比如线粒体病,会随着病情进展出现认知功能障碍。如果不去积极解决原发病,那么认知损伤会越来越重。???脑发育落后的治疗,不能千篇一律的单纯给予康复训练。也不要不切合实际的幻想着使用神经营养药物来解决问题。没有任何神经营养药物,能够改变脑发育,解决脑发育落后问题。???脑发育落后治疗的核心是明确病因,针对病因给予综合治疗。在明确病因的前提下,以康复训练为核心,配合针对病因的对症药物,必要时联合促进神经功能和脑网络改变的微创手术(比如迷走神经刺激和颈动脉外膜剥脱)。???脑发育从胚胎期开始,经历了漫长的时间,直至青春期停止。这个过程很漫长!同时,治疗脑发育落后也是漫长的过程,家属需要耐心和坚持。???在明确病因,给予积极的针对性的积极综合治疗下,大多数脑发育落后的孩子都会获得良好的治疗效果。让我们一起努力来改变这些孩子的命运!
方铁医生的科普号
父母要如何观察和判断宝宝语言发育落后?
语言功能是大脑发育水平和心理发展水平的一个重要指标,语言发育落后意味着孩子的智力同时也发育落后。语言是交流的工具,因此,观察宝宝的语言发育是否成熟需要在语言发育的关键年龄进行,观察和判断主要的方法如下:?2个月:用眼睛寻找声源3个月:笑出声来4个月:用头的运动来寻找声源,对人咿呀说话5个月:听到音乐发出声音或停止哭声6个月:叫时有应、发出4种不同的声音8个月:无意识地叫爸爸或妈妈、听人谈话10个月:摇头或者摇手表示"不"11个月:说两个字(清晰)且使用正确12个月:有意识叫爸爸和妈妈、清晰正确使用2个字14个月:喜欢看图片(看书30秒钟)想唱歌、叫姓名有反应15个月:对节奏声有反应,清晰正确使用4个字以音代物16个月:可识别玩具箱内的一件物品,清晰正确使用3个字18个月:翻阅图画并且对着图片说话清晰正确使用3-5个字,可识别玩具箱内的两件物品??如果10个月龄仍然缺乏眼神和动作的互动。15个月龄对简单的口头指令,叫姓名无反应。18个月还不会说3个字以上的短语,就提示语言发育落后,需要查明原因,及时干预和训练。?
麦坚凝医生的科普号
虎纹斑-小脑发育不良性神经节细胞瘤
挖呀挖,挖出“虎纹斑”:小脑发育不良性神经节细胞瘤(dysplasticcerebellargangliocytoma)又名Lhermitte—Duclos病(Lhermitte—Duclosdisease,LDD)。同行咨询病历,我的直觉是肿瘤,有占位效应。本院复查了磁共振,全国小儿肿瘤读片非常厉害[强]的李玉华老师,术前直接给了我病理诊断[强]“影像学表现深刻,看一眼就终身不忘的肿瘤”。术中发现肿瘤确实很漂亮,有赏心悦目的感觉-是不是很专(bian)业(tai)[捂脸]。良性的肿瘤,有望治愈的肿瘤。
张晨冉医生的科普号