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张颖
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天津医科大学总医院 产科
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擅长:遗传咨询、产前诊断、优生指导、反复流产的病因学检查和治疗以及先天性生殖系统发育异常的遗传学诊断
专业方向:
产科
妇产科
主观疗效:100%满意
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生殖障碍生物学(十三)部分性葡萄胎的发病机制
额外的父系单倍体染色体组,是大多数部分性葡萄胎病例的发生基础,即三倍体,是69,XXX或69,XXY(很少是69,XYY)。这可能是正常卵细胞与2个精子(双受精)或二倍体精子受精的结果,尽管可能还有其他更复杂的情况(部分性葡萄胎有正常的二倍体核型,有双亲遗传。非常罕见是与大体积的常染色体三体有关联,如几乎所有部分性葡萄胎有4号染色体的三体)。部分性葡萄胎常表现为先兆流产、不完全流产或稽留流产,在妊娠前3个月晚期或妊娠4~6月早期,平均12周。部分绒毛有水泡样改变,胎盘异常增大。该病在700例妊娠中有1例发生。极少数研究对胎儿发育进行了评估,发现部分性葡萄胎以相对正常的生长模式为特征。69,XXX和69,XXY的胎儿发育,在临床上似乎没有什么区别;罕见的69,XYY核型有早期致死性。如果三倍体局限于胎盘,且胎儿核型正常,则妊娠可持续到妊娠4~6月晚期,或妊娠7~9月早期、中期,但婴儿的前景是可悲的。有报道该病可以复发,解释的理由可能是卵子透明带基因决定的弱点,它应该起作用(“透明带反应”)防止第二个精子进入。父源双倍(双雄受精)称I型三倍体。一些复发病例可能反映了NLRP7和KHDC3L基因的母体纯合性或杂合性的影响。在某些情况下,复发性葡萄胎可以是部分性或完全性的。早期有丝分裂二倍体可能是导致这2种类型的机制(可能是母源倾向)。胎盘间质发育不良?是一个临床是容易混淆的概念,是胎盘间充质发育不良,因为它与部分性葡萄胎很相似,但明显有正常(或接近正常)胎儿形态发生。这是嵌合体的一种形式。胎盘部分正常,该部分有双亲(二倍体)基因型;发育异常的部分也是二倍体,但起源于父系单亲。胎儿生长可能受到影响;部分与Beckwith-Wiedemann综合征相关。在大多数情况下,致病过程发生在合子第1次有丝分裂开始,并在母系染色体补体复制失败,而父系补体复制正常。然后,一个父系补体与母体补体结合形成一个双亲细胞;另一个父系补体进行内重叠,产生一个单亲(雄性)细胞。这2个细胞随后产生2个谱系的嵌合体,双亲谱系实质上继续形成胎儿,雄核生殖谱系负责胎盘的发育异常成分;宫内或新生儿死亡是常见的结局。???根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑
窦肇华医生的科普号
排卵同房第19天hcg3520,然后2天半翻3倍1.1万,百度说翻倍太快会葡萄胎,我焦虑。
郭翠梅医生的科普号
葡萄胎是什么原因造成的呢
王朝晖医生的科普号