推荐专家
疾病：
戈谢病
开通的服务：
不限
医生职称：
不限
出诊时间：
不限
暂无推荐医生
戈谢病其他推荐医院 查看全部
戈谢病科普知识 查看全部
治疗戈谢病药物国内有哪些思而赞在中国上市，患者不再无药可治首款戈谢病长期酶替代疗法（ERT）是健赞的思而赞（注射用伊米苷酶），于1994年在美国上市。直到2009年，思而赞终于在中国上市，改变了中国戈谢病无药可治的处境。并且当年中华慈善总会思而赞慈善援助项目办成立。1999年起美国健赞公司（2011年被赛诺菲收购）与世界健康基金会合作，为中国的戈谢氏病免费提供特效治疗药物思而赞（注射用伊米苷酶）。健赞公司与世界健康基金以往合作项目援助的130多名患者，全部转入中华慈善总会与健赞公司的罕见病救助计划“思而赞慈善援助项目”中。至今此项目依旧存在。2017年9月12日宣布，赛诺菲中国宣布，思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家药品监督管理总局（NMPA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。武田中国戈谢病新药在中国获批2018年11月，维葡瑞（注射用维拉苷酶α）被列入我国《第一批临床急需境外新药名单》。2021年4月30日，武田中国旗下维葡瑞（注射用维拉苷酶α）经NMPA批准，适用于I型戈谢病患者的长期酶替代治疗（ERT）。这无疑是让中国戈谢病患者多了一种药物选择。未来发展此外，还有另一款不一样的药，那就是2014年8月19日，赛诺菲公司旗下戈谢病治疗药物Cerdelga获得了FDA批准。2015年1月，该药物又获得了EMA批准。Cerdelga的主成分为依利格鲁司他，每粒胶囊含有84mg的依利格鲁司他。（依利格鲁司他最初由密歇根大学开发，健赞取得了许可权）作为全球首个口服戈谢病治疗药物，Cerdelga的上市扭转了此前注射型药物主导的戈谢病市场格局，为患者提供了一个新的治疗选择。目前原研药物尚未在国内上市，但凯莱天成医药已在申请仿制依利格鲁司他胶囊。戈谢病药物国内的相关政策虽然国内有药可治了，但价格却是很高。思而赞每瓶20000多，每2周1次根据体重使用剂量，成年人后的患者年治疗费用超过200万元。普通家庭的收入是不可能支持这样的治疗费用的。在2020年的一次会议上专家给出了建议。2020年5月全国人大代表会议上，全国人大代表黄细花提出了将戈谢病列入罕见病医保目录的建议，据了解，一位戈谢病患者的母亲曾联系到她，告诉她戈谢病可以通过药物治疗，患者在用药顺利的情况下可以“正常生活”，无奈于药价昂贵，难以负担。因此黄细花向全国人大提出了将其列入医保的建议。遗憾的是，那位母亲还是没能“留住”她的孩子。同年9月，国家医保局给出回函，医保部门高度重视罕见病患者的医疗保障工作，但考虑到城乡居民医保人均筹资仅800元左右，对于每年每人数百万药费的病，基本医保难以承受。部分地区内通过大病保险、医疗救助、财政专项等方式对特殊罕见病患者高额医疗费用负担的缓解，同时也带来了地区间待遇差异和政策攀比等问题。虽然看起来是个坏消息，但是黄细花并不觉得。她提议根据不同经济发展程度的地区进行试点，通过大病保险、医疗救助、财政专项等方式加以辅助，并在试点成功的基础上进一步推开，否则这个问题就永远没有办法去解决，给更多家庭带来遗憾。这些医疗负担只是时间问题，在经济发展和国家医保体系的不断完善下最终能得到解决。黄细花也希望更多代表能去为患者家庭呼吁，希望更多的省份去做一些探索，一点点地往前推。为响应号召，全国现在几个省已落实罕见病某些高价药物的报销。如浙江省、江苏省、山东省、陕西省等省医保都已将戈谢病及其他几种罕见病用药纳入医保报销对象，这虽然不能解决全国的戈谢病患者，但这无疑是将罕见病特效药报销问题向前推进了一大步。付朝杰医生的科普号
戈谢病（Gaucher disease，GD）概述 戈谢病（Gaucher disease，GD）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（又称酸性β-葡萄糖苷酶）活性缺乏，造成其底物葡李明霞医生的科普号
戈谢病早期症状戈谢病是常染色体隐性遗传病，是由于糖脑苷酯酶基因突变，导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝脾骨骼肺甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，造成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变。 临床分为三型。 临床表现差异大。有脾大，脾功能亢进，脾梗死；血液学表现主要由血小板减少和贫血，伴有凝血功能障碍。患者表现皮肤苍白，疲乏无力，皮肤和牙龈出血，甚至出现危及生命的出血现象。多数患者有骨骼受侵，但轻重不一，受侵犯部位主要包括早期的腰椎、长骨干垢端，骨干以及中后期的骨骼和骨突，患者常有急性或慢性骨痛。肺部受累时表现为间质性肺病，肺实变，肺动脉高压等。王莹医生的科普号