福建医科大学附属协和医院

公立三甲综合医院

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疾病: 小儿贫血
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不一样的贫血-范可尼贫血东东今年3岁,是一名可爱乖巧的男孩,可是却比同龄儿童瘦小许多,脸色也显得很苍白。原来从出生起,东东就因贫血反复住院,但是病情非但没有好转,1年前东东出现不明原因的血小板减少,血小板只有正常值十分之一,只能靠输血维持,并且出现营养不良、头颅畸形、生长发育迟缓等问题。父母带他到中南大学湘雅医院儿童医学中心血液肿瘤科就诊,通过基因检测被确诊为?“范可尼贫血”。何谓“范可尼贫血”?范可尼贫血是一种与DNA损伤后修复机制障碍相关的X染色体或者常染色体隐性遗传病。1927年,瑞士儿科医生Fanconi首次报道了此病,并以其名命名。FA的发病率在不同种族、不同地区都有所不同。在亚洲人群中发病率约1/16万,多发于儿童,通常在5~10岁起病,男女发病比例约1.2:1,作为一种罕见病,范科尼贫血已被收录到我国《第一批罕见病目录》中。 “范可尼贫血”有何表现?临床表现为多发性畸形,范可尼贫血病人随著年纪的增加,会有生长迟缓的现象,主要有身材矮小、头畸形、眼球小、皮肤色素沉着、拇指或桡骨不发达、多指、有指蹼等。部分患者可能会出现生殖系统发育不全,例如50%的女性会出现不孕,而男性患者的性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。随着时间的推移,范可尼贫血患者会出现单细胞或全血细胞减少、巨细胞贫血、胎儿血红蛋白升高,后期会出现骨髓增生,巨核细胞减少。但在30%左右的病人中,没有这些典型的临床表现,从而导致了诊断的延迟。同时范可尼贫血患者恶性肿瘤转化风险非常高,约90%的患者最终导致骨髓衰竭,若不治疗预后很差。“范可尼贫血”如何诊断FA是一种遗传性疾病,当父母双方都携带同一FA的基因缺陷(突变)时,他们的每个孩子都有25%的机会从父母双方遗传该缺陷基因。因此如果发现孩子容易感染和出血的症状,孩子的体格、智力发育相对落后或者发现有先天畸形,如体格矮小、骨骼畸形、小头畸形、智力低下等疾病,家族中可有同样患者。范可尼贫血病是由基因突变所导致的,所以通过基因检测的方式可以直观的了解到患者的基因状况,如果发现基因有突变,且突变的情况跟患有范可尼贫血病的患者的相似的话,可以确诊为范可尼贫血病“范可尼贫血”如何治疗?对症治疗主要包括输血支持,防治感染。目前,造血干细胞移植是治疗该病的唯一有效方案。范可尼贫血症是一种基因突变的病症,早发现早治疗是关键,因此,要及时地进行治疗,以防止病情进一步恶化。王乐园、杨良春审校