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疾病: 先天性肺囊性病
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先天性肺囊性病科普知识 查看全部

肺囊腺瘤,先天性肺气道畸形(CPAM)临床特征,表现临床特征CPAM的表现多样。常规产前超声检查可发现许多病例。早期的回顾性研究提示,产前诊断的CPAM婴儿中,多达2/3在出生时有症状。更新的数据显示,仅约25%的新生儿患者有症状。这种差异可能反映了产前超声诊断技术的改善,导致现在能够检出更小的病变,而这类病变往往无症状。产前表现?—?CPAM的产前超声表现轻则为偶然发现的囊肿样病变,重则为巨大肺部受累。根据胎儿超声检查,约50%的病例在后续妊娠期间病变似乎消失,但其中大多数在胎儿出生后仍可通过影像学检查发现。据报道,出生时仍存在病灶的患者中,小部分可在出生后自行完全消退。一项回顾性研究提示,CPAM的大小在胎龄约25周时达到峰值,病变缩小则结局较好,除非存在严重水肿。CPAM的产前诊断、病程和处理详见其他专题。产前影像学?—?CPAM是较常见的肺部病变产前诊断,但出生患病率非常低。产前诊断通常经超声检查得出。依据超声结果和大体解剖学可对产前出现的CPAM进行分类。微小囊性病灶由直径<5mm的囊肿构成,表现为强回声和实性,而巨大囊性病灶含有1个或以上直径>5mm的囊肿。CPAM容积比(CPAMvolumeratio,CVR)是CPAM容积与胎儿头围的比值,可作为预后指标。产前MRI评估有助于区分CPAM与其他肺部异常,包括支气管肺隔离症(bronchopulmonarysequestration,BPS)、先天性膈疝以及先天性大叶性肺气肿。产前检出CPAM的婴儿中约25%也存在其他结构性异常,这些病例大多为2型CPAM。应对伴有这类异常的胎儿行核型分析,而仅有CPAM的患者则通常无染色体异常。水肿的发生?—?CPAM可引起腔静脉阻塞及心脏移位和压迫,造成血流动力学改变,导致5%-40%的胎儿出现水肿。具有以下特征的胎儿水肿风险最大:病变较大、妊娠晚期时病变仍持续存在,以及微小囊性病变。作为CPAM容积相对于胎儿头围的指标,CVR尤其能预测水肿风险的增加。新生儿期无症状患者?—?产前诊断为CPAM的患者中,约有3/4在出生时无症状。出生时无症状CPAM的自然病程尚不十分明确。目前清楚的是,一部分这些婴儿会在几岁以内出现并发症(主要是感染),但不同病例系列研究中显示的并发症发生率差异很大。除4型CPAM外,其余CPAM为恶性的风险极低,但1型病变也有一定恶性潜能。由于不能确定感染和恶性肿瘤的风险,针对这些患者的治疗方式存在争议,在下文中有讨论。有症状患者?—?其余25%产前诊断为CPAM的患者在出生时有症状。例如,一项纳入89例产前诊断为CPAM婴儿的病例系列研究中,22例患者有呼吸异常,其中12例有重度呼吸窘迫。病灶越大(如,CVR>0.84),发生呼吸窘迫的可能性及其严重程度也越高。其他可预测在出生时会发生呼吸窘迫的超声表现包括纵隔移位、羊水过多和腹水。不同CPAM类型有一些不同的临床特征:0型CPAM伴有气体交换严重受损,婴儿在出生死亡。新生儿出现的CPAM大多为1型。对于有症状的患者,典型体征包括呼吸过速、呼吸费力伴呼噜音和三凹征,以及发绀。根据空气潴留的程度,大的囊肿可能扩张,引起呼吸窘迫。2型CPAM患者由于大多(高达60%)伴有其他先天性畸形,通常会在出生后不久诊断。其呼吸系统的起病体征和症状与1型CPAM相似。3型CPAM最为严重(除0型之外,0型患者在出生时均死亡)。3型病灶较大,可累及整个肺,通常有胎儿水肿和肺发育不良。婴儿可能在出生时死亡,或者在出生后很快出现重度进行性呼吸窘迫、发绀和呼吸衰竭。在过去,3型CPAM以男性胎儿患者为主。4型CPAM可出现在新生儿期,可能难以同1型相鉴别。有报道显示,一些患者出现了自发性气胸。由于许多4型病变可能由PPB引起,如果婴儿存在CPAM和气胸,均应高度怀疑为恶性。儿童期表现?—?约1/3的CPAM在新生儿期之后被诊断。通常为1型、2型或4型,且病变通常小于在出生时有呼吸系统症状的CPAM。较年长儿童的常见表现为复发性肺炎。其他主诉包括咳嗽、呼吸困难和/或发绀。体格检查发现包括:病灶区呼吸音减低、过清音,以及胸壁不对称伴患侧凸出。CPAM还可表现为自发性气胸。由于气胸最常见于4型CPAM,而4型CPAM与恶性肿瘤相关,只要CPAM儿童出现气胸,都应高度怀疑病变为恶性。一项研究报道了12例在6月龄至23岁(平均6.7岁)被诊断为CPAM的患者,其中9例表现为复发性肺部感染,1例表现为气胸,另外2例为偶然发现。11例行手术切除了CPAM,其中7例为1型,4例为2型。