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SAPHO综合征
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SAPHO综合征SAPHO 综合征是一种少见疾病。它是根据如下单词的首字母组合而命名： synovitis：滑膜炎 acne：痤疮 pustulosis：脓疱病 hyperostosis：骨质增生 osteitis：骨炎 该综合征最早是由 Chamot AM, Benhamou CL 在 1987、1988 年发表的系列病例讨论所描述。 在过去还曾有：胸骨锁骨骨质增生，痤疮相关脊柱关节病，脓疱性骨关节炎等命名。而 SAPHO 能相对直观且全面反映疾病特征而成为主流命名。 病理与流行病学 现在对 SAPHO 综合征的病因仍不够清楚。目前明了的有： 特定基因背景人群易罹患， 痤疮角质杆菌等感染可能参与发病 SAPHO 综合征是多因素下最终引发了炎症通路异常的疾病。 根据发病机制，慢性炎症性关节病在大体上可以分为两个大类： 跟 B 细胞产生自身抗体相关的类风湿关节炎 无抗体的自身炎症异常疾病，即脊柱关节炎 脊柱关节炎是一个谱系性疾病组合。除无自身抗体，它还有大关节、中轴关节受累；受累关节整体不对称等特征。 SAPHO 综合征是罕见病。在高加索人群里的患病率约为万分之一；但非洲裔、亚裔人（包括中国人）也有报道。由于我们没有做流行病学调研，所以中国人群的患病率是不清楚的。 该病罕见，但好发年龄段并非儿童。国外的研究证实，30 岁～50 岁是好发年龄。但 30 岁以下，50 岁以上并不少见。相对男性，女性更易罹患，这点在 30 岁以下人群更突出。 女性相对易患，尤其是 30 岁前 临床特征 SAPHO 综合征的核心要点是骨关节表现。超 60% 的病人会有皮肤改变，不少病人同时还有其他改变。 骨关节表现 骨关节病变往往累及 中轴关节：骶髂关节、脊柱关节、前胸壁 外周关节：髋关节、膝关节、踝关节 中轴关节是主要的；65%～90% 有前胸壁受累，尤其是胸骨、胸锁关节以及肋锁关节。这被认为是 SAPHO 的特征性表现之一。 不到 30% 有外周大关节受累，下肢比上肢常见。 其表现形式有骨骼、关节的疼痛、肿胀、压痛是特征。往往是多个部位，慢性或反复出现。 滑膜炎：通常为非侵蚀性的 骨炎：骨皮质、骨髓腔的炎症、水肿等 骨质增生：疾病进展后出现骨小梁、骨皮质增生，骨髓腔狭窄等，可伴骨溶解现象 医生查体时可以看到相关关节皮肤软组织的红斑、肿胀；受累骨骼、关节有压痛。 骨 X 光平片检查可看到骨质增生（骨膜、皮质和骨膜增厚）、硬化性病变、骨溶解、骨膜反应、骨增殖（即伴有附着点的骨赘的形成）。不过在起病之初可能未必有典型表现。 （ A 为肱骨 X 线片；B 为冠状位 T1W MRI 图像。其显示骨质增生和骨炎，有溶解和硬化。 ） 放射性核素骨扫描可显示多个受累部位的摄取增加。当有胸锁关节受累时，在骨扫描成像上出现所谓的「牛头状」改变，这是 SAPHO 综合征的特征之一。骨扫描是最有助于快速测量整个骨骼的「典型」位置，作为更有针对性的平片检查的辅助手段。 （ A 为骨扫描的牛头状改变，B 和 C 是胸锁关节 CT 表现）诊断治疗。 临床表现 皮肤改变 SAPHO 综合征的皮肤可表现为各种形式的痤疮、嗜中性粒细胞皮肤病。虽然关节改变、皮肤改变出现的间隔时间通常不超 2 年。但，骨关节改变跟皮肤活动性病变并不平行。 SAPHO 综合征的皮肤病变有： 掌跖脓疱病 脓疱性银屑病 Sneddon-Wilinson 病（角层下脓皮病） 银屑病 毛囊闭锁三联征：聚合性痤疮、化脓性汗腺炎 爆发性痤疮 线状 IgA 大疱性皮病 白塞病 Sweet 综合征 坏疽性脓皮病 从命名上可知，脓疱病和痤疮改变最常见。比如 60% 的皮肤改变者有掌跖脓疱病。 掌跖脓疱病，表现为手掌多发性无菌性脓疱混合黄棕色斑点 胸部皮肤受累的结节痤疮 好发于腋窝等的聚合性痤疮 其他系统表现 除骨骼关节病变、皮肤病变外，SAPHO 综合征还有其他脏器表现： 静脉血栓形成，最常影响锁骨下静脉 肥厚性厚膜脑膜炎 眼葡萄膜炎 坐骨神经痛（可能是由于软组织受累和侵犯脊髓神经所致） AA 淀粉样变性伴相关肾损害 胸膜异常，包括实质和胸膜改变 坐骨神经痛 诊断与鉴别诊断 SAPHO 综合征的诊断颇具有挑战性。一方面该病少见。另一方面是医生常常没能把关节症状与皮肤病变联系在一起。 对于有前胸壁、骶髂关节、脊柱的炎症性关节病变，并有嗜中性粒细胞皮肤病、痤疮样皮疹时都应该考虑 SAPHO 综合征可能。应再三强调，皮疹的活动性跟关节病变不平行。 正确的诊断的前提是良好的鉴别诊断。 对于骨关节病变，应跟细菌性骨髓炎、原发性骨肿瘤、朗格汉斯组织细胞增生症等鉴别。 银屑病关节炎、肠病性关节炎容易跟 SAPHO 综合征混淆。因为不少皮肤病专家认为掌跖脓疱病也属于广义上的银屑病。但也有不少皮肤病专家持否定态度。 还需要跟很多遗传性的炎症性病变鉴别： DIRA（白介素-1 受体拮抗剂缺陷）：新生儿发病，类似脓疱型银屑病、熔骨性改变 DITRA (白介素-36 受体拮抗剂缺陷）：儿童及成年早期发病，泛发性脓疱型银屑病改变。 CAMPS (CARD-14 介导的脓疱型拮抗剂）：儿童早期，泛发性脓疱型银屑病。 ADAM17 缺失/新生儿发生的炎症性皮肤病和肠病：新生儿发病，红皮病性银屑病、泛发脓疱、甲沟炎、短发、腹泻（常血性） PAPA 综合征（化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮）：儿童发病，坏疽性脓皮病、严重痤疮、反复的无菌性关节炎 PAPA 患者的坏疽性脓皮病 治疗 对于仅有骨关节症状者，我们会首先尝试单纯的非甾体消炎药治疗。也可以尝试联合柳氮磺吡啶、秋水仙碱治疗。但是，对重症病人还是应联合抗 TNF-a 制剂、甲氨蝶呤。 对于有广泛性掌跖脓疱病的 SAPHO 综合征病人，我们首先口服阿维 a 酸治疗。 对于有中重度痤疮的 SAPHO 患者，应联合四环素、异维 A 酸治疗。异维 A 酸不仅仅可以改善皮肤，也可以改善骨关节病变。 对于初始治疗反应不佳，可以考虑抗白介素-1 制剂、抗白介素 12/23、抗白介素 17 制剂、双磷酸盐。张冬医生的科普号
SAPHO综合征：手掌脓疱、足底脓疱、骨痛、关节痛上海市第六人民医院风湿免疫科 陈淼，戴生明上海市第六人民医院风湿免疫科戴生明上海市第六人民医院风湿免疫科戴生明病例一：张阿姨，56岁。十年前感觉前胸部骨痛，到医院就诊，医生给她拍了X线片，诊断为“骨质增生”，给她开了一些止痛药，但是吃了疼痛并没有好转。渐渐地，张阿姨开始出现全身疼痛，包括腰背痛、臀部痛、双脚痛。辗转去了几家医院，一开始诊断她是“腰椎间盘突出”，后来因为双侧髋部疼痛加重，无法行走，另外一家医院诊断她是“股骨头坏死”，做了股骨头置换手术。但是手术并没能减轻张阿姨的痛苦，术后张阿姨的右侧髋关节仍然疼痛，无法行走，只能靠轮椅活动。一波未平一波又起，今年年初，张阿姨开始出现双手心、双脚底长满了脓疱，涂了各种药膏仍然无法消退。关节的疼痛，加上皮肤的问题，让张阿姨非常痛苦。因为听朋友说风湿科可以看关节痛，所以来到我科就诊。坐着轮椅被女儿推进诊室的张阿姨，进来第一句话就是，“医生，我全身骨头痛。”经过简单的查体，发现张阿姨脖子无法左右旋转，不能站立，两个脚踝肿胀非常明显，两个小腿的皮肤上有多处的皮肤破溃，双手、双脚脱皮，看起来像是“手气”、“脚气”，但仔细看她手上，发现双手上的水泡下面都有白色的脓头。病例二：陈先生，48岁。半年前开始出现左侧大腿疼痛，因为平日做体力劳动，就以为是肌肉损伤，自己吃了止痛药。刚开始吃的时候疼痛还能稍微减轻，但后来即使止痛药每天吃到最大剂量，还是很痛。陈先生到当地医院就诊，拍了大腿的X光片，见到左侧大腿骨头（股骨）上长了一个“东西”。当地医院的医生考虑“骨肿瘤”可能，建议他到大医院就诊。于是，陈先生来到上海，在骨科医生的帮助下，做了左侧股骨病灶的穿刺术。但是病理检查结果出来，并没有发现肿瘤，而是提示“炎症反应”。于是陈先生在骨科医生的推荐下来到风湿免疫科就诊。我们给他做了更加详细的检查，并仔细询问了病史。得知陈先生之前也曾有过皮肤的问题。他的双手掌、双足底反复出现脓疱、脱皮，一直当做“脚气”治疗，但是并没有得到有效的控制。这两个看似不同、但又有一些相似之处的患者，得的是同一种疾病——SAPHO综合征。这个不太好叫的名字，其实是一组疾病英文名称首字母的缩写，即Synovitis（滑膜炎）——Acne（痤疮）——Pustulosis（脓疱病）——Hyperostosis（骨肥厚）——Osteomyelitis（骨髓炎）。这是一种比较罕见的自身免疫性疾病，由于发病率低，临床表现多样，很容易被误诊和漏诊。SAPHO综合征主要累及皮肤、骨和关节。虽然它的名字来自于上面五种疾病的缩写，但并不是所有的患者都会全部出现这五种疾病表现。大部分的患者可能都只有其中2-3种表现，比如张阿姨只有脓疱病和滑膜炎，而陈先生只有脓疱病和骨肥厚。SAPHO综合征可出现在任何年龄，最常见的是儿童和中青年。它的病因不明，可能与感染（痤疮丙酸杆菌）、免疫异常和遗传因素有关。那么，当您有什么样的症状的时候需要考虑这个疾病？需要到什么科就诊？又需要做什么检查确诊呢？如果您出现关节疼痛，尤其是对称性前胸壁肿痛（胸锁关节）、肋骨疼痛或者腰背痛疼痛，同时又有皮肤的问题，包括手脚脱皮、脓疱、痤疮等，则需要考虑SAPHO综合征。建议您到风湿免疫科就诊，并可以通过抽血化验（血沉、C反应蛋白等）、全身同位素骨显像(ECT)、X线片或CT等检查来确诊。典型患者的ECT同位素骨显像可见“牛头征”，这是SAPHO综合征的特异表现。一旦确诊SAPHO综合征，可以消炎止痛药、生物制剂等加以治疗。如果能够早期确诊，早期治疗，还是能够取得很好的治疗效果。经过我们的治疗，张阿姨现在已经可以自己下地走路，小腿和双手、双足的皮疹也已经几乎全部褪掉了。陈先生经过治疗，也已经能够正常的工作的生活，摆脱了当初怀疑“骨肿瘤”的阴影，现在双脚的皮疹也不再发作了。但是，SAPHO综合征是一个慢性疾病，治疗需要患者的配合和坚持，只有在医生和患者的共同努力下，才能战胜这个疾病，使病情得到有效的控制。(戴生明主任医师、教授、博士生导师，门诊时间：周一下午和周三上午)照片1： 掌心脓疱、蜕皮照片2：跖底脓疱照片3： 跖底蜕皮戴生明医生的科普号