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白化病的遗传方式白化病是遗传性黑色素合成障碍引起的色素减少性疾病，主要累及眼、皮肤、毛发。根据临床表现可分为眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病（OCA）和仅眼部色素缺乏的眼白化病（OA）两大类。此外，还可根据临床表现和所涉及的基因分为非综合征型和综合征型。各种类型的白化病均可导致不同程度的虹膜和视网膜色素减退，并通常伴有眼球震颤、黄斑区发育不良、视神经交叉错向、视力低下等眼部症状。OCA患者还表现为毛发和皮肤黑色素减少或缺乏、对紫外线敏感，易晒伤，甚至诱发皮肤癌。OA患者仅有眼部症状，皮肤、毛发颜色正常或略浅。OA-1（单纯眼白化病1型）表现为X连锁隐性遗传，其余白化病均呈常染色体隐性遗传。具体遗传方式见下图。X连锁隐性遗传常染色体隐性遗传付朝杰医生的科普号