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关注“瓷娃娃”
一、问:有一种宝宝被人称为“瓷娃娃”,您能给大家介绍一下这是什么样的宝宝吗?姜海:大家好,“瓷娃娃”是患成骨不全症的儿童,形容患儿骨骼像瓷器一样容易摔碎,轻微的外力即可引起四肢骨折,严重的病例咳嗽,翻身等简单的日常行为都有可能引起肋骨骨折,脊柱骨折。该病是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征。该病已列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。二、问:哦,这是一种病,名称叫“成骨不全症”,还是罕见病。既然罕见,那这种患病的宝宝应该不多吧。姜海:该病虽然为罕见病,它的发病率新生儿在一万五至两万分之一。但中国的新生儿一年的数量巨大。2021年中国的新生儿为1062万,按照这个患病率,2021年可能的成骨不全症儿童有大约708至531人。十年下来,中国的成骨不全症儿童应该有五千至一万人左右。三、问:那这个病是怎么得得了?是和父母有遗传关系吗?姜海:该病是由多种致病基因突变所致。目前已报道的致病基因至少有21种。其遗传模式只要呈常染色体显性遗传。有可能父母各携带一个突变基因,父母不发病,生出来的宝宝结合了父母的两个突变基因,就发病了。也有可能父母都是正常的,仅是宝宝在发育过程中出现了基因的突变导致发病。四、问:这个病有什么临床表现?作为父母,如何能早期发现宝宝患了这个病?姜海:成骨不全症常幼年发病,轻微创伤后反复发生骨折,病情严重者在宫内或出生时即骨折,可导致脊柱侧凸,胸廓塌陷,四肢弯曲等畸形。患儿还可伴有听力下降,关节韧带松弛,心脏瓣膜病变等骨骼外表现。该病危害大,具有较高的致残率。作为父母,如果发现宝宝轻微外力下就容易骨折,同时一年内多次骨折,一定要警惕患这种病。同时注意观察宝宝的巩膜,看是否巩膜是蓝色的。患者典型X线表现及常见体征如箭头所示,A:长骨纤细,皮质菲薄,多发陈旧性骨折;B:脊柱侧凸畸形,胸郭塌陷;C:骨盆畸形,长骨弯曲畸形;D:颅板薄,枕骨缝间骨;E:蓝巩膜;F:牙本质发育不全;G:指间关节韧带松驰;五、问:如何来确诊宝宝患了这个病呢?姜海:主要依据临床表现和影像学特点,包括自幼发病,反复脆性骨折史;蓝巩膜;听力下降;阳性骨折家族史;骨骼X线影像特征。此外,应注意排除多种遗传性及代谢性骨骼疾病,如软骨发育不全、低血磷性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、骨纤维异样增殖症、低磷酸酶血症、肿瘤相关骨病和关节活动过度综合征等。基因诊断对发现该病的病因、做好遗传咨询和优生优育具有积极意义。由于尚未发现呈成骨不全症的所有致病基因,因此基因诊断不能代替临床诊断,基因检测阴性者不能完全排除罹患该病的可能。有生育需求的成骨不全症患者或已育有成骨不全症患儿的夫妇拟再生育者,建议行基因诊断,为遗传咨询和产前基因诊断做准备。目前成骨不全症的产前诊断需通过羊膜穿刺获得胎儿基因组DNA样本。羊膜穿刺有3个时机:妊娠第11~13周取绒毛组织;或妊娠第16~24周取羊水细胞;或妊娠第23周后取脐血。建议选择有条件的医院妇产科行羊膜穿刺,尽早获得胎儿基因组DNA样本,进行基因诊断。六、问:目前这个病能治愈吗?该如何治疗?姜海:该病目前还不能完全治愈,但通过综合性的治疗,可以改善患儿的活动能力,提高生活质量。适量的钙剂和维生素D有助于提供骨骼发育所需的营养。目前广泛使用的治疗成骨不全症的药物主要是双膦酸盐类。双膦酸盐属于骨吸收抑制剂,能够与骨骼羟基磷灰石结合,有效抑制破骨细胞活性,减少骨吸收,从而增加骨密度,降低骨折风险。第二代帕米膦酸二钠,第三代唑来膦酸临床运用治疗成骨不全症儿童安全性较好。儿童一旦确诊成骨不全症,应当尽早给予双膦酸药物治疗,能增加患儿的骨密度,降低骨折风险,改善疾病预后。西北妇女儿童医院骨科已采用第二代帕米膦酸二钠静脉输液治疗成骨不全症儿童数年,具有良好的安全性,临床效果满意。通过治疗后,患儿的骨密度明显增强,不再容易发生骨折,打破了以往的“骨折-卧床-骨质疏松加重-再骨折”的恶性循环,减轻了患儿的痛苦和家庭的负担。今年科室开展了第三代唑来膦酸注射液治疗成骨不全症儿童,输液时间明显缩短,住院时间也进一步缩短,花费更低,具有良好的临床推广价值。
姜海医生的科普号
“瓷娃娃病”——小儿成骨不全的分型及治疗原则
成骨不全又称脆骨病,患有这种疾病的小朋友,因为太容易发生骨折,无法承受磕碰,被称为“瓷娃娃”。属于先天性结缔组织缺陷,以骨形成不良,皮质菲薄,骨细小、脆弱,反复骨折,骨关节严重进行性畸形,关节松弛,蓝巩膜及牙齿形成不全为常见表现,往往造成严重残废。分型:Ⅰ型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现为轻度骨畸形。Ⅱ型为常染色体显性或散发,表现为极度骨脆性、宫内骨折、呼吸衰竭、新生儿死亡。Ⅲ型为严重型,呈现宫内发育迟缓,出生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形。型ⅠV型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形。治疗原则:成骨不全的治疗,主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨骼强度,改善功能。1.非手术治疗(1)药物治疗:有报道,骨化三醇与鲑鱼降钙素可联合应用治疗伴有疼痛症状的成骨不全患者,用药数周后症状缓解,三个月后骨密度增加、骨皮质增厚。(2)康复治疗:在严格保护下水疗、练习坐直、加强骨盆与下肢肌力。可以独立坐直后,在长腿支具保护下练习站立,以后在支具保护、行走器帮助下练习行走。另外,Letts等提出患儿可穿用真空裤矫形器练习站立,这种方法舒适、安全,可以减少骨折的发生率。2.手术治疗(1)婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理,暂时维持骨的力线顺列,此时穿针要求不一定完全贯穿髓腔,部分在髓腔内,部分在骨旁。(2)3-4岁以后更换可延伸的髓内支杆。多段截骨髓内钉或可延髓内支杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法。(3)大年龄儿童胫骨多段截骨最好植骨,因为有出现不愈合的可能。股骨近端截骨线过高,术后有可能出现髋内翻。(完)
苗武胜医生的科普号
成骨不全症-瓷娃娃的诊断治疗
诊断本病的诊断主要依据临床证据。对婴幼儿轻度成骨不全(以下简称“骨病”)的临床诊断有一定难度。治疗必须由专家,比如遗传学家,整形外科医生,或者拥有治疗所有类型 OI的临床经验的内分泌学家来进行。试验研究可以排除其它因素,提供对治疗有用的信息,并且在大多数情况下可以通过基因变异来确定诊断。该诊断过程应包括下列步骤:医学历史、包孕期间及分娩期的有关资料。家族史体检临床特点临床表现有很大的不同。病人只能表现出一些共同的病理特征。随着年龄的增长,某些特征会逐渐显现。其他特征仅在特定的 OI类型中表现出来。另外,轻度 OI的婴幼儿或幼童可能没有骨畸形。除了骨折之外, OI的临床特征也可包括下列特征:巩膜颜色较正常人深,呈蓝或灰。虽然彩色巩膜通常是 OI的特征性表现,但这一特征仅在50%的病例中出现。在18个月大以前,未患病的儿童可出现浅蓝色巩膜。儿童巩膜颜色过深,或已满两岁但巩膜仍淡蓝色,需进一步检查以确定是否为 OI。牙齿发育不全,表现为透明、变色、易碎或脱落。大约50%的 OI患者,特别是重度 OI。通常在长出第一颗牙时,牙齿就会出现异常。具有健康乳牙的幼童不会发展为牙齿发育不良。在家族中,牙齿发育不良常常是遗传的。骨骼畸形。包含肋骨畸形,鸡胸或漏斗胸,长骨弯曲,脊椎压缩,脊柱弯曲,侧弯,轻度脊柱后凸,头颅畸形。骨密度降低。在进行 X光或骨密度检查时很明显。头围可以比平均高,也可以看起来比矮人的头大得多。要比正常人群长时间地闭合囱门。在60%的 OI病人头颅内有缝隙骨。三角脸是 OI比较严重的特征。失聪,多发生于青少年患者。成年之前,很少发生听力丧失。身材可能会不成比例。胳膊和腿的长度比未生病的孩子短,或者比未患病的孩子长得少。因为脊髓压缩,儿童的躯干比他们的胳膊和腿都短。儿童可出现桶状胸腔。与年龄相比,婴儿体重过低。一般情况下,年龄较大的儿童体重相对较重。如果皮肤太软了,很容易出现伤口。关节松弛,不结实,足平坦。大部分患有 OI的儿童肌肉量减少,而且肌肉无力。一些肺部感染的病人对冷热敏感,多汗。长时间的运动发展迟缓是因为骨折或张力下降。这种发展滞后表现在生活自理能力的缺乏,延迟下床活动,以及很难离开轮椅。智商正常者。目前医生建议的治疗方法包括:※ 骨科手术※ 口服和静脉双膦酸盐类药物※ 治疗脊柱侧凸※ 康复治疗,如水疗法、体育锻炼※ 代偿设备和步行辅助设备※ 控制体重下列药物已被证明为无效,医生也已不再开出:※ 维生素C※ 氟化钠※ 镁※ 合成代谢类固醇※ 降血钙素一、调整行为方式和生活方式※ 正确的站、坐和举物的方法能保护脊骨。※ 避免震动和扭曲脊骨的运动,如跳跃和甩鞭样的动作。※ 必要时,调整家庭和学校环境以适应患者身高较矮、力气较小的特点,并改善他们的独立功能。※ 营造一个安全的环境。如幼童所在之处,地面无可能引起意外事故的障碍物。※ 养成健康的生活、饮食及锻炼的习惯,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量以及避免肥胖。二、骨科矫形治疗※ 骨科矫形治疗的目标包括骨折的护理,避免、矫正骨畸形※ 支具、夹板及矫正支架均能起到治疗效果※ 截骨术中的髓内钉可用于矫正严重的长骨弯曲畸形※ 髓内钉也适用于长骨经常性断裂的孩子※ 依据手术类型、骨骼大小及生长趋势不同,所用钉子(外科用钉子)的类型也不同。钉子主要有两类,即可延长的和不可延长的。※ OI患儿骨折修复手术建议不要使用钢板、针及螺丝钉。这些器件会在骨骼内形成又短又硬的节段,从而使得板的上下部分易断裂;针和螺丝无法很好的在OI患者骨骼中固定,长期使用会导致板下骨骼变薄。※ 固定不动会降低骨密度,笨重的石膏也会引起新的骨折,因而,有OI治疗经验的临床医师建议尽可能选择轻便的石膏材料固定、固定的时间尽可能短、尽可能少用髋人字石膏固定。※ 通常,OI患者的骨骼与健康的骨骼愈合的速度一样。※ 骨折也可能逾期不愈,如骨不连。※ 手术造成的固定不动可能会使得骨质减少、骨骼肌质量和力量损失。康复方案应包括使患者尽可能多活动的策略。即使是轻度OI患童,骨折或手术后也需进行理疗。三、药物治疗双磷酸盐类药物是一组有效的骨质吸收抑制剂。目前已获美国食品及药物管理局(FDA)认准,可用于预防和治疗骨质疏松症、Paget氏疾病、因癌症骨转移或治疗癌症引起的骨丟失。FDA尚未批准任何双磷酸盐类药物可用于治疗OI患者,但是一些医师仍将这类药品开给OI患者。关于这些药品在治疗OI和其他骨疾病方面的研究始于上个世纪九十年代,时至今日,这些研究仍在继续着。双磷酸盐类药物研究概述:Bisphosphonate Research Summary:目前已知的双磷酸盐类药物在OI方面的疗效总结如下:※ 医学文献中报告的双磷酸盐类药物的用处包括减少骨折,增加骨密度,发汗正常化,及减轻痛苦。※ 双磷酸盐类药物和理疗相结合,可提高OI患者的活动能力。※ 对于病情越严重的婴儿和孩童,双磷酸盐类药物治疗的疗效更好。※ 双磷酸盐类药物疗法在最初的三至四年间疗效最明显。※ 疗效与患者生长发育状况相关,年龄越小,疗效越明显。※ 双磷酸盐类药物疗法可在幼儿早期使用,但是患病严重的幼儿在初次输液时可能出现呼吸问题。※ 短期的副作用包括最初接受静脉注射双磷酸盐类药物时的急性反映,并伴有类似流感的症状;口服双磷酸盐类药物带来的胃肠道反映;及体重增加。※ 因为双磷酸盐类药物对胎儿可能有威胁,所以不建议孕妇及想要怀孕的女士使用。四、康复治疗,物理治疗,作业治疗和体育锻炼※ 体育锻炼对多数OI患者有益。※ 治疗方案应能促进并维持患者的最佳状态,应包括早期的介入治疗,肌力恢复,有氧锻炼,以及可能条件下的防护离床活动。※ 患者在幼年时有许多机会来锻炼力量和避免诸如斜颈这样的畸形的最佳时期,后者在OI患儿中常见。※ 体位对避免挛缩和畸形极为关键。最好不要让OI患儿长时间以固定姿势斜躺着或坐着。※ 固定不动会降低精益肌肉质量和心血管的健康状态,使得骨密度快速下降。※ 骨折后的治疗对减少固定不动对骨密度和力量的影响极为必要。※ 理疗旨在增强患者的功能性、适应性和独立行动的能力。※ 运动量的制定应该以每个孩童具体的力量和需要为基础,主要依据其身体姿势和耐力训练。※ 娱乐活动能够让OI患儿开心,融入社会,同时身体也能获益。※ 强烈推荐游泳和水疗法。
刘斌医生的科普号