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大疱性表皮松解症
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万川
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南昌大学第一附属医院 皮肤科
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蝴蝶宝贝 | 遗传性大疱性表皮松解症:症状、病因、诊断与治疗 作者 梅斯医学
大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosa,EB)分为遗传性(先天性)和获得性(epidermolysisbullosaacquisita,EBA)两种。遗传性EB依据发病部位不同可分为三类:①单纯性大疱性表皮松解症(simplexEB,EBS),水疱在表皮内;②交界性大疱性表皮松解症(junctionalEB,JEB),水疱发生于透明层;③营养不良性大疱性表皮松解症(dystrophicEB,DEB),水疱发生在致密下层。遗传性大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤病,主要表现为皮肤或黏膜脆性增加,即受到轻微外伤或摩擦后出现破损、水疱或大疱改变。患儿皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱,因此此病患儿又被称为蝴蝶宝贝。目前以皮肤伤口护理、保护及对症治疗为主,出现严重并发症者需要根据情况选择手术治疗。患者预后与疾病类型、基因突变位点及护理情况等有关。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,遗传性大疱性表皮松解症被收录其中。1、一般概述大疱性表皮松解症(EB)是一种遗传性皮肤病,其临床特征是机械性创伤形成水疱。有四种主要类型,并确定了其他子类型。有一系列严重程度,在每种类型中,一种可能受到轻微或严重影响。EB的范围从需要修改某些活动的轻微不便到完全禁用,在某些情况下甚至是致命的。摩擦导致水泡形成。水泡可以在皮肤表面的任何地方形成,在口腔内,更严重的形式还可能涉及眼睛的外表面,以及呼吸道、胃肠道和泌尿生殖道。在某些形式的疾病中,会出现毁容性疤痕和致残的肌肉骨骼畸形。目前,没有治愈EB的方法。支持性护理包括日常伤口护理、包扎和疼痛管理。2、症状与体征大疱性表皮松解症分为四个亚型,每个亚型还都有亚型。1?单纯性大疱性表皮松解症(EBS)通常是显性遗传的,并且涉及角蛋白5和14以及plectin的基因紊乱。最近,也描述了几种基底上类型的EBS。出生时或出生不久有水疱、大疱,多出现在手、肘、膝、足等易摩擦部位。多数患儿在水疱愈合后还会有皮肤色素异常,肤色变浅或加深,但通常不会留下瘢痕或者皮肤萎缩。部分会出现口腔黏膜水疱或溃疡,但不太严重。甲营养不良、甲变厚、毛发稀疏等表现通常会缺如或程度较轻。EBS可能局限于手和脚,也可能是广泛分布,内部受累相对较轻。患有EBS的人可能会在手掌和脚底出现增厚的老茧,在婴儿期出现口腔水泡以及粗糙、增厚的手指甲/脚趾甲。EBS通常不会留下疤痕。有罕见的隐性形式。具有plectin突变的EBS可能与肌营养不良症有关。2?大疱性交界性表皮松解症(JEB)是隐性遗传的,涉及表皮和真皮之间连接的几个成分的基因突变,例如层粘连蛋白332(以前称为层粘连蛋白5)、plectin和a6b4整合素。有两种主要亚型,HerlitzJEB和JEB-other(包括非HerlitzJEB,以及伴有幽门闭锁的JEB和其他几种亚型)。连接HerlitzEB是由于三个层粘连蛋白332链中的任何一个发生突变,并且可能是非常严重的EB形式。由于严重感染(败血症)、营养不良、脱水、电解质失衡或阻塞性气道并发症,通常在婴儿期发生死亡。JEB-O的范围很广。口腔受累和牙齿表面的不规则点蚀在所有亚型中都很常见。患有幽门闭锁的婴儿在新生儿时期会出现喂养困难和腹胀,并在新生儿期表现为外科急症。3?营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)营养不良型遗传性大疱性表皮松解症有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种遗传方式。并且涉及VII型胶原蛋白的缺陷。水泡出现在皮肤的下层,即真皮内。有两种主要的亚型,显性DEB(DDEB)和隐性DE(RDEB)。呈常染色体显性遗传的症状较轻,而呈常染色体隐性遗传的通常症状较重。显性营养不良EB(DDEB):DDEB通常是轻度的。起泡可能局限于手、脚、肘部和膝盖,也可能是全身性的。常见的发现包括疤痕、粟粒疹(微小的白色肿块)、黏膜受累以及指甲异常或缺失。一些家庭成员可能只有指甲营养不良。隐性营养不良EB(RDEB):RDEB通常比DDEB更普遍和更严重。除了疤痕、粟粒疹、黏膜受累和指甲营养不良外,常见的表现还包括营养不良、贫血、食道狭窄、生长迟缓、手指和脚趾的蹼或融合导致连指手套畸形(假性并指)伴功能丧失、挛缩、牙齿畸形、小口畸形和角膜擦伤。严重的广义RDEB(以前的Hallopeau-SiemensRDEB)往往是最严重的形式。4?Kindler综合征非常罕见,涉及皮肤的所有层,极度脆弱。出生不久后,皮肤受到摩擦后出现水疱和大疱;随年龄增长,水疱及大疱逐渐减少,皮肤部分情况变好,但同时皮肤开始出现明显的光敏反应,可能有光暴露部位皮肤异色改变。患者水疱愈合后可能有皮肤萎缩、指纹缺失、轻度并指等表现。3、病因遗传形式遵循常染色体显性或常染色体隐性遗传。还有一种罕见的获得性自身免疫性疾病,称为大疱性表皮松解症。编码表皮、基底膜或真皮中蛋白质的至少18个基因中的任何一个发生突变都会导致皮肤完整性差,从而导致脆弱。隐性遗传疾病发生在个体遗传了同一性状的异常基因的两个拷贝时,每个拷贝来自父母一方。如果一个人接受一个正常基因和一个疾病基因,该人将成为该疾病的携带者,但通常不会出现症状。每次怀孕,两个携带者父母都通过缺陷基因并有受影响的孩子的风险是25%。每次怀孕生下一个像父母一样是携带者的孩子的风险是50%。一个孩子从父母双方那里获得正常基因并在该特定特征上遗传正常的机会是25%。男性和女性的风险相同。所有个体都携带至少4-5个异常基因。近亲(近亲)的父母比无关父母携带相同异常基因的可能性更高,这增加了患隐性遗传疾病的孩子的风险。当只需要一个异常基因的一个拷贝来引起特定疾病时,就会发生显性遗传疾病。异常基因可以遗传自父母中的任何一方,也可以是受影响个体中新突变(基因改变)的结果。每次怀孕将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50%。男性和女性的风险相同。EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关;JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原(BPAG2)等物质的基因突变有关;DEB与编码Ⅶ型胶原的基因(COL7A1)突变有关。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变,使这些蛋白合成障碍或结构异常,导致不同解剖部位水疱的产生。目前本病已知有20个不同致病基因,其中第19个致病基因KLHL24是我国学者林志淼及杨勇等发现。4、流行病学估计每50,000名活产婴儿中就有1名出现某种类型的EB。这种疾病发生在全世界的每个种族和族裔群体中,并且平等地影响两性。目前预估中国约有1200名被称为"蝴蝶宝贝"的EB患者。5、鉴别诊断新生儿期的任何水疱疾病都可能与EB相似。这些包括单纯疱疹病毒、表皮松解性鱼鳞病、大疱性脓疱病和色素失禁。6、诊断应避免根据新生儿期的表现对EB类型进行临床诊断,因为该年龄组中所有类型的EB可能看起来相似。当怀疑EB时,应进行皮肤活检并将其送到适当的实验室,以通过透射电子显微镜(TEM)和/或免疫荧光抗体/抗原作图确认诊断。大多数已知与各种类型EB相关的基因突变的分子遗传学检测在临床上是可用的。7、治疗根据定义,遗传性EB是一种以皮肤显着脆弱为特征的遗传传播疾病。任何创伤,无论看起来多么轻微,都可能导致EB儿童或成人的皮肤撕裂或起水泡。以下是避免或最小化此问题的推荐方法:1.减少摩擦:在处理任何EB患者的皮肤时都应格外小心。2.非粘性绷带和敷料:不应在皮肤表面使用粘性或半粘性敷料、绷带、创可贴或胶带。相反,应该用适当的非粘性敷料覆盖伤口,然后用卷起的纱布进一步松散包裹。这可以通过使用管状敷料保持器来固定。3.保持皮肤凉爽:EB患者的皮肤上不应涂抹任何热的东西。特别是洗澡水的温度不应高于体温。患者应避免长时间暴露于环境高温和潮湿环境中。如果可能,应尽可能寻找有空调的环境。4.管理水泡:因为EB中的水泡不是自限性的,并且可以充满液体并长得很大,所以需要将它们排出。5.服装:对于年幼的孩子,尿布可能需要在腿部和腰部添加额外的衬垫。只要有可能,应穿宽松的衣服。如果衣服的接缝处出现水泡,衣服可能会从里到外穿着,标签、袖口和领口可能会被去除。宽松的软垫鞋通常具有更好的耐受性。6.营养缺乏:许多患有EB的儿童由于伤口慢性失血、营养摄入不足、铁吸收不良和慢性炎症导致的骨髓抑制而变得贫血。与在照顾特殊需要患者方面经验丰富的营养师合作非常重要。通常需要治疗缺铁性贫血。其他患者有硒和肉碱或维生素D缺乏症,这可能使他们易患心肌病和骨质疏松症。许多患者无法茁壮成长,需要进行胃造口术。7.癌症监测:鳞状细胞癌是EB死亡的主要原因,通常发生在生命的第二个十年之后。RDEB和JEB患者在其一生中患皮肤癌的风险增加。所有EB患者至少每年对所有皮肤区域进行检查是非常重要的。8、预后预后差异较大,取决于遗传性大疱性表皮松解症亚型和患者的健康状况,轻型遗传性大疱性表皮松解症随年龄增加症状会得到改善,重型患者很可能出现各种严重并发症,多数严重威胁患者功能及影响寿命。极重型患者常在婴幼儿期死亡。
周飞红医生的科普号
大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症(Epidermolysisbullosa,EB)是一组罕见的遗传性疾病,分为遗传性和获得性两种,以皮肤和黏膜对机械损伤易感,而形成大疱为特征的慢性非炎症性大疱性疾病。其在临床上和遗传学方面具有异质性,特征是上皮组织明显的机械脆性,轻微创伤后即出现水疱、血疱和糜烂。遗传性大疱性表皮松解症好发于婴儿期,获得性大疱性表皮松解症好发于老年人。大疱性表皮松解症(EB)最可靠的患病率和发病率数据来自美国国家大疱性表皮松解登记研究,在16年的时间里(1986-2002年),EB的患病率估计为11/100万人,发病率约为20/100万活产。在同一时期,EB的亚型中,单纯性EB的发病率约为8/100万活产,交界性EB的发病率约为3/100万活产,显性遗传营养不良性EB的发病率约为2/100万活产,以及隐性遗传营养不良性EB的发病率约为3/100万活产。一、疾病分类大疱性表皮松解症分为遗传性和获得性两类。1、遗传性大疱性表皮松解症:又分单纯型、交界型、营养不良型三种。⑴单纯型大疱性表皮松解症:多为常染色体显性遗传,最轻型,愈后一般不留瘢痕。通常在1岁内发病,水疱在表皮内。⑵交界型大疱性表皮松解症:罕见,为常染色体隐性遗传,水疱发生于透明层。⑶营养不良型大疱性表皮松解症:水疱发生在致密下层,分为常染色体显性和隐性遗传两种。显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症,在婴儿早期或儿童期发病,损害愈合缓慢,治愈后留有萎缩性或增殖性瘢痕,隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症患者病情更重。2、获得性大疱性表皮松解症:是一种少见的自身免疫性疾病,临床上多见于成年人,儿童和老年人也可发病。考虑与许多系统性疾病有关,如炎症性肠炎、类风湿关节炎、糖尿病、淀粉样变、系统性红斑狼疮和血友病等。二、发病原因遗传性大疱性表皮松解症(EB)由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变,使这些蛋白合成障碍或结构异常,导致不同解剖部位水疱的产生。主要病因为:单纯性大疱性表皮松解症,与编码角蛋白5和14的基因突变有关。交界性大疱性表皮松解症,与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原等物质的基因突变有关。营养不良性大疱性表皮松解症,与编码Ⅶ型胶原的基因突变有关。获得性大疱性表皮松解症是一种自身免疫性疾病。病因不明,有研究发现与体内产生抗Ⅶ型胶原抗体和HLA-DR2阳性有关。诱发因素:皮肤受到摩擦和碰撞可诱发大疱性表皮松解症。三、临床症状各型大疱性表皮松解症的共同特点为皮肤脆性增加,即或黏膜轻度摩擦后即出现水疱、大疱。皮损好发于手、足、肘、膝、臀部等摩擦部位,也可泛发全身,有的伴有瘢痕、萎缩、甲营养不良或皮肤外表现,重者可致残或致死。各型大疱性表皮松解症的典型症状:1、遗传性大疱性表皮松解症⑴单纯型大疱性表皮松解症:常在受压或机械损伤后发生,在大疱出现前,受累皮肤可出现淡红斑、轻度瘙痒或烧灼感,以后发生清澈紧张的大疱,偶见血疱。大疱破裂形成糜烂,但易愈合。无感染并发的情况下,不留疤痕。手、足、膝、肘、颈等为好发部位,尤以手足最多。约2%的患者口腔、生殖器、肛周黏膜可轻度受累,一般身体发育情况正常。⑵交界型大疱表皮松解症:出生后即有广泛的水疱、大疱、糜烂和结痂,愈后出现萎缩性瘢痕,口腔黏膜常有糜烂、溃疡、瘢痕使张口困难。患者一般情况差,生长发育迟缓,常有严重贫血,预后差,大多数患者在2岁内死亡。⑶营养不良型大疱表皮松解症:分为常染色体显性和隐性遗传两种。显性遗传营养不良型大疱表皮松解症好发于四肢,表皮囊肿和粟丘疹常见,少数病例累及黏膜。隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症患者病情更重,出生时出现泛发性水疱、大疱和糜烂,有的为血疱,尼氏征(+),皮损缓慢愈合后留下萎缩性疤痕及粟丘疹,严重的瘢痕常造成膝、肘、腕、踝关节屈曲挛缩,功能障碍。黏膜受累,以食管复发性大疱最为常见、严重。食管病变发生在幼儿期,但在成人期表现明显,吞咽困难,常导致吸入性肺炎。往往因泛发糜烂造成患者体液及蛋白质丢失,多在儿童期或青春期因继发感染、败血症、肺炎或营养不良而死亡。2、获得性大疱性表皮松解症多发生在老年人,皮损好发生在手指、足、肘、膝关节侧面,容易受外伤的部位,皮损为无炎症反应的皮肤上形成水疱、大疱、糜烂等损害,愈后可留萎缩性瘢痕,可见粟丘疹,部分病人伴有毛发、甲损害,以及黏膜损害。并发症营养不良型大疱表皮松解症50%~80%患者在慢性糜烂区域发生鳞癌,容易侵袭和转移。交界型大疱性表皮松解症,常合并有气管水疱、狭窄或阻塞。生长发育迟缓,常有严重贫血。患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。四、临床检查1、组织病理检查:镜下可见基底细胞水肿、液化变性,表皮下疱,疱内及真皮浅层偶有炎症细胞浸润,透射电镜可进一步确定水疱的精确位置。2、血液检查:若有贫血时,外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降。并发感染时,外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高;重症感染伴有水电解质紊乱时,应做血电解质、pH值和肝肾功能、免疫荧光抗原定位等检查。有感染时,同时做分泌物培养及药敏。3、基因检测:此病具有遗传性,因此可通过基因检测进行诊断。4、免疫荧光检查:可初步确定可疑致病基因。5、其他检查:重症病例应做胸部X线片、心电图、B超等检查。五、诊断大疱性表皮松解症根据典型病史、家族史、临床特点,结合免疫组化及透射电镜检查一般可以确诊及分型。⑴单纯型:系显性遗传,皮损为大小不等的大疱和水疱,水疱在表皮内,无棘层松解征,愈后不留瘢痕,可留有暂时性色素沉着。受累患儿生长发育正常,毛发、甲、齿、黏膜很少受累,至青春期可获改善。⑵交界型:常染色体隐性遗传,出生后就有广泛水疱、大疱、糜烂,愈后有萎缩性瘢痕,口腔黏膜可受累,水疱发生于透明层。⑶营养不良型:损害为松弛的大疱,水疱发生在致密下层,棘层松解征阳性,愈后留下萎缩性瘢痕,常伴发粟丘疹,有色素障碍。身体和智力发育正常,毛发、牙齿常不累及,有时有鱼鳞病、毛周角化症、多汗或厚甲等。⑷获得性:可由药物、感染、卟啉病,淀粉样变等引起,常伴有相关疾病的其他表现。六、鉴别诊断1、新生儿脓疱疮:极易传染,可呈流行性。水疱易破裂,内容迅速变为脓性,可查见葡萄球菌或链球菌,炎症显著,易于治愈。2、皮肤卟啉病:水疱多见于背、面部、耳等曝光部位,对光敏感。可见多毛,常伴发肝损害。尿及粪中尿卟啉及粪卟啉增高。3、儿童线状IgA大疱性皮病:发病不限于摩擦部位,无遗传史,愈后不留萎缩性瘢痕。直接免疫荧光检查可见IgA沿基底膜带呈线状沉积。4、新生儿天疱疮:往往泛发全身,疱壁松弛,组织病理为棘层松解所致的表皮内水疱,免疫病理显示角质形成细胞间IgG、IgA、IgM或C3网状沉积,血清中存在针对桥粒成分的天疱疮抗体。5、大疱性丘疹性荨麻疹:常伴有明显的瘙痒,且有水肿性丘疹存在。七、临床治疗大疱性表皮松解症目前尚无特效疗法,因为在出生时或婴儿早期发病,大多由创伤引起,患儿应保护皮肤,避免外伤、摩擦,防止继发感染。可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染。生活在凉快的环境中,并避免高温对一些患者是有益的。㈠西医治疗1、药物治疗可选用维生素E100mg,3次/d和枸橼酸钠2g,3次/d。严重患者特别致死型患者,可应用皮质类固醇激素,新生儿开始剂量为140mg/d,分数次服用。合理外用抗生素,如莫匹罗星或夫西地酸,并应在每2~6周轮换不同的药物,以尽量减少诱发细菌耐药。抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者特别是致死型,贫血严重者,常需输血或其他支持疗法。有明确感染的伤口通常需要全身性抗生素治疗,应根据细菌培养和药敏试验的结果来选择抗生素治疗。对于轻至中度疼痛,可以单独应用镇痛剂(如扑热息痛、对乙酰氨基酚),也可以与非甾体抗炎药合并使用。对于重度疼痛的治疗,可能需要应用阿片类药物或者抗焦虑药物。苯妥英钠是治疗营养不良型大疱性表皮松解症有希望的药物,该药能抑制皮肤的胶原酶,初用5mg/(kg·d),分数次服,逐渐加量到8mg/(kg·d),半年后减为6mg/(kg·d),1年后改为1天量隔天服。2、手术治疗⑴分指手术:大疱性表皮松解症患者的手畸形类似于临床上常见的烧伤后瘢痕挛缩畸形,可采取分指手术彻底分离、松解粘连及屈曲的手指。⑵食管黏膜扩张术:适用于食管挛缩、狭窄者。3、营养治疗所有重型大疱性表皮松解症(EB)患者均有营养受损并且需要营养支持,贫血患者需要补充铁,同时给予或者不给予促红细胞生成素。有证据显示,骨质减少或骨质疏松的患者应补充钙和维生素D。4、其他治疗大疱性表皮松解症伤口敷以不粘性硅敷料,能吸收渗出液的泡沫敷料和不粘性硅胶带。在严重细菌定植的伤口中,稀释的漂白剂洗浴或湿敷法,局部用抗菌剂和局部用抗生素可用于减少细菌载量。5、基因治疗单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传,使基因治疗更加困难,因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的,但同源重组频率极低。准确地了解致病突变基因和在mRNA、蛋白水平这些突变引起的功能改变是开发用基因治疗营养不良型大疱性表皮松解症的必要前提。可以相信数型大疱性表皮松解症是基因治疗的可行性对象,包括RDEB。然而,由于Ⅶ型胶原的mRNA分子大(大于9.2kb),常规的通过病毒转导把野生型cDNA导入患者的角质形成细胞很不易成功。因此,已经寻求其他办法,包括通过生物溶解颗粒导弹方法(biolisticparticlebombardment)直接把遗传物质导入皮肤细胞;通过口标性转拼使用核酶介导的突变mDNA修复和应用嵌合的RNA/DNA寡核苷酸进行靶基因校正。这样,阐明不同型大疱性表皮松解症的基因基础为将来用基因治疗方法治疗这些致残性皮肤病奠定了必要的基础。数种较轻亚型的交界型大疱性表皮松解症也是基因治疗的可行性对象,包括非致死型交界型大疱性表皮松解症如GABEB。将来,向患者角质形成细胞内用体外和体内方法导入相对小的野生型cDNA(BPAG2和ITCB)很可能要比大一点的mRNA易成功。㈡中医疗法1、脾虚湿盛型治法:健脾除湿。方药:白术10g,茯苓10g,薏米15g,陈皮10g,枳壳10g,车前子10g,泽泻10g,茵陈10g,竹叶6g,灯心2g,冬瓜皮lOg。水煎服,日一剂。也可服人参健脾丸。加减:气虚明显者加党参,继发感染者加蒲公英、银花。2、脾肾阳虚型治法:温补脾肾。方药:黄芪10g,党参lOg,白术10g,茯苓10g,熟地10g,巴戟天10g,菟丝子10g,桂枝10g,肉桂l~2g,当归lOg,阿胶lOg。也可服用补中益气丸加四神丸或服全鹿丸。3、局部治疗⑴地榆油:取生地榆适量油炸去渣外涂患处,或制成消毒油纱布,每天换药1次。⑵清凉膏(赵炳南方):当归30g,紫草6g,大黄面5g,香油300g,黄蜡120g。当归、紫草浸入香油3天后,用微火熬至焦黄,离火滤清,入黄蜡加火熔匀,等冷后加大黄面搅匀成膏,外敷患处。本方具有清热解毒,凉血止痛功效。⑶祛湿散、甘草油(赵炳南方)调为糊状外敷。祛湿散由川黄连、川黄柏各24g,黄芩14g,槟榔96g组成,共为细末备用,甘草油为甘草30g,香油300g,油炸去渣即成。八、护理大疱性表皮松解症的患者日常生活中应注意保护皮肤,避免皮肤受到摩擦、压迫等刺激,并保持皮肤清洁,避免出现继发感染。要有规律的作息,避免过度劳累,不能熬夜。九、饮食调理大疱性表皮松解症在饮食上无特殊注意,建议有规律的高蛋白饮食,多进食鸡蛋、鸡肉、奶制品等营养机体、提高免疫力。注意补充维生素类食物,如新鲜水果、蔬菜、谷类、动物的肝脏等。饮食要清淡规律,避免辛辣、油腻、刺激性及引起过敏反应的食物,例如辣椒、烟酒、海产品,忌浓茶、咖啡,避免高脂、高糖饮食。十、预后就特定死因和风险等级来讲,不同亚型患者的死亡风险差异很大。如果给予细致积极的治疗与护理,出生后能存活12~24个月的大多数患儿至少可以活到成年。尤其是伤口护理方面的进步,已大大降低了具有广泛伤口感染患者死于脓毒症的风险。⑴单纯型大疱性表皮松解症(EBS),尽管一些患者水疱非常严重,但很少危及生命。因局限性皮肤屏障功能丧失,易于继发感染。疱疹样大疱性表皮松解症是最严重的一型。因为水疱裂隙位于表皮内,愈后不留瘢痕。患者指(趾)甲可能脱失,但通常可再生。⑵交界型大疱性表皮松解症(JEB)的Herlitz型,又称为致死型和gravis型,常不能存活过婴儿期,40%多在出生后l年内夭折。是所有大疱性表皮松解症中最严重的一型。⑶营养不良型大疱性表皮松解症的隐性遗传型临床表现多样。严重型损害具致残性,称为Hallopeau-Siemens(TTS-RDEB)型。ITS-RDEB最严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30岁左右时发展为此癌,许多死于癌转移。Bart综合征为DDEB的临床亚型预后较好。
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痒疹型大疱性表皮松解症的新治疗
什么是痒疹型大疱性表皮松解症?为什么会引起痒疹型大疱性表皮松解症?痒疹型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa pruriginosa,简称EBP)是一种罕见的遗传病,是营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,简称DEB)的特殊临床类型。EBP和DEB致病基因相同,都是COL7A1(编码7型胶原的基因,这种基因缺陷会导致表真皮的连接出现问题),遗传方式可以是常染色体显性遗传,也可以是常染色体隐性遗传。大疱性表皮松解症就是我们常说的“蝴蝶宝贝”,患者的皮肤像蝶翼一样脆弱,表现为在身体在受到摩擦后容易出现水疱和血疱,久而久之,皮肤上会留下瘢痕,还可能出现指甲和毛发的脱落。EBP患者除了上述DEB患者的表现以外,他们还会被长期的慢性瘙痒困扰,从而进行长期的持续搔抓,皮损形成痒疹样的结节、斑块或是苔藓样变(见下文病例分享图片);长期的搔抓反过来也会加重他们的瘙痒,形成一个瘙痒-搔抓的恶性循环。他们的日常生活的质量也往往会因此受到严重影响,影响方面不仅包括正常的日常活动,也包括他们的人际交往和心理状态。痒疹型大疱性表皮松解症目前有什么治疗方法?EBP被认为是一种难治性的疾病,可能是由于EBP患者瘙痒和皮损时间长,导致大部分用药的效果不佳,所以目前还没有十分完美的治疗方法。现有的治疗手段大致可以分为局部外用药物治疗和系统治疗,系统治疗里又分为传统药物治疗和生物制剂治疗。下面就为大家一一介绍:1. 局部外用药物治疗局部外用药物治疗包括局部糖皮质激素和钙调磷酸酶抑制剂(他克莫司)等药物。这些药物可以在短期内暂时缓解患者局部的瘙痒,但是长期使用是不合适的,一是可能会形成更多的并发症如皮肤萎缩、感染,二是由于EBP患者皮损面积往往较大,局部外用药物无法缓解全身泛发的瘙痒症状。因此,这种治疗方法效果往往不佳,只能作为EBP患者的辅助药物选择。2. 传统药物治疗传统药物治疗的药物选择目前报道过免疫抑制剂(如环孢素)、沙利度胺等。这些系统治疗的药物虽然对于患者的瘙痒的改善作用比局部外用药物要明显,但治疗过程中的不良反应也往往比较大,对患者自身肝肾功能也有要求。在用药过程中,我们需要较为频繁地监测患者的肝肾功能,部分患者可能会因为不良反应(如恶心、呕吐等)无法继续用药。3. 生物制剂治疗近年来,随着生物制剂的推广,生物制剂也越来越频繁的出现在了患者们的视线中。度普利尤单抗是一种白介素4受体α(IL-4Rα)的拮抗剂,可以选择性的抑制IL-4和IL-13(两种在炎症通路中发挥作用的细胞因子),已经在特应性皮炎、结节性痒疹等瘙痒性皮肤病的治疗中显示出了效果。一篇2020年6月发表在BJD(英国皮肤病学杂志;国际知名医学杂志)的文章介绍了应用度普利尤单抗有效治疗EBP的案例。在为期12周的随访中,患者的瘙痒评分从9分降低至5分(0-10分,10分为最严重瘙痒),皮损也得到了部分改善。并且由于度普利尤单抗的安全性较好,副作用较少,患者在治疗过程中没有发生不良反应。病例分享来到我们门诊咨询的是一名12岁的女性患儿,患儿从出生后就容易在摩擦部位出现水疱,后患儿逐渐出现瘙痒性的结节。患儿平日感到皮肤瘙痒,经常搔抓。体检发现患儿有全身泛发的水疱和结节,部分区域有皮肤萎缩和结痂,以胫前为著。基因检测提示患儿有COL7A1基因突变,患儿被诊断为痒疹型大疱性表皮松解症。我们建议患儿使用度普利尤单抗注射治疗(首次剂量600mg,之后每2周300mg),在为期16周的随访中,我们观察到治疗取得了良好的疗效,患儿的瘙痒评分从6分降到了1分(基本不瘙痒),皮损也有了显著的改善,红斑减轻,结节和斑块变平(图1)。另外,我们也在积极尝试其他可能对EBP患者产生良好效果的药物,后续进展也会随时更新,广大患者可以持续关注。图1 患儿治疗前及治疗16周效果对比附:林志淼教授出诊时间北京大学第一医院:周一上午、周三上午、周四下午北京星宜诊所:周日上午参考文献:[1] W Shehadeh, O Sarig, J Bar, et al. Treatment of epidermolysis bullosa pruriginosa-associated pruritus with dupilumab. Br J Dermatol. 2020 Jun;182(6):1495-1497.
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