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低丙球蛋白血症
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x-连锁无丙种球蛋白血症，Bruton病，仅男性发病X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是原发性免疫缺陷病中最常见的类型之一，由Bruton于1952年最早报道发现的原发性免疫缺陷病（PID），又称Bruton病。其病因是Brutons酪氨酸激酶(BTK)缺陷，导致外周血成熟B细胞明显减少，产生低丙种球蛋白血症，使机体的免疫力低下，容易发生反复细菌感染。目前世界范围内已经报道了BTK有780多种突变类型。目前尚无XLA发病率或患病率的准确估计。美国XLA患者登记处数据显示37.9万例活产婴儿中约有1例（19万名男性中有1例）。我国目前没有关于XLA发病率及患病率的相关数据。XLA的病因是Btk基因突变。Btk基因位于Xq21.3-22，长度为37kb，包括19个外显子，该基因编码的蛋白含有5个功能区，分别为PH、TH、SH2、SH3和SH1。Btk基因突变影响Bruton酪氨酸激酶活性，使B淋巴细胞分化成熟障碍，无法由前B淋巴细胞分化为未成熟B淋巴细胞，导致外周血成熟B淋巴细胞和组织浆细胞缺失或数量减少，继而导致免疫球蛋白合成不足，导致机体发生免疫缺陷。XLA症状XLA患儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿生后4个月内可不出现任何症状。最突出的临床表现是反复严重的细菌感染，感染部位主要包括呼吸系统、消化系统及中枢神经系统，最常见为呼吸道感染。1、呼吸道症状长期、反复的呼吸道感染可导致支气管扩张、杵状指等不可逆转的器官功能损害。2、消化道病状消化道感染常见的症状有腹泻、腹痛、胃食管反流和胃肠炎。引起感染性腹泻的病原包括蓝氏贾第鞭毛虫、沙门菌、空肠弯曲菌、隐孢子虫等。3、中枢神经系统症状重症感染的XLA患儿可出现侵袭性中枢神经系统感染症状。XLA患儿接种脊髓灰质炎疫苗后可引发疫苗相关性脊髓灰质炎。4、其它症状据报道，患儿的感音神经性听力损失和湿疹的发生率也较高。XLA患儿还可出现中耳炎、慢性鼻窦炎、营养不良、贫血、粒细胞减少、血小板减少、生长激素缺乏症及甲状腺激素紊乱等并发症状。可发生肿瘤、自身免疫和炎症性疾病，包括类风湿性关节炎、皮肌炎等。XLA检查XLA常通过进行体格检查，免疫学检查、基因检测、CT、B超、X线等检查进行鉴别诊断。1、体格检查除注意不同部位感染的相应体征外，还需注意包括营养不良貌、生长落后、慢性缺氧体征等，此外关节体征、淋巴结及肝脾情况对诊断也有一定价值。2、免疫学检查包括血清总Ig及各类Ig水平测定，以及B细胞数量及功能等相关测定，细胞及体液免疫功能检查是XLA诊断的关键之一。3、基因检查BTK变异体检测有助于XLA早期诊断。全外显子技术的快速发展和广泛应用，有助于BTK变异的鉴定。4、影像学检查根据患儿的临床表现及感染部位，选择相应部位的CT、X线、B超等影像学检查，根据病情做相应治疗。鉴别：TB细胞亚群中B细胞比例在1％以上时要考虑与普通变异型免疫缺陷病、高IgM综合征、X连锁淋巴增殖综合征鉴别，B细胞数低于1％的男性患者约90％是XLA，大都能通过Btk基因测定明确诊断。XLA治疗XLA的治疗原则是，一旦确诊，应尽早开始免疫球蛋白替代治疗，并辅以一般治疗。对于有明确感染时，应积极应用抗生素进行抗感染治疗。1、替代疗法自1652年Bruton成功地使用替代免疫球蛋白疗法治疗了第一例患者以来，免疫球蛋白替代疗法一直是XLA的主要治疗方法。免疫球蛋白替代疗法可控制大多数XLA患儿的感染症状，全身状况可迅速改善。目前有静脉途径（IVIG）和皮下途径两种（SIG）两种，国内主要采用IVIG。IVIG治疗XLA的总原则是：早用比晚用效果好；较大剂量比小剂量好。如果IVIG治疗开始较晚，感染所致的器质性损害将是不可逆的。2、支持治疗支持持疗法包括营养、改善生活及卫生条件、预防感染，适当进行体育锻炼，保持良好心理状态，防治各种并发症等。对于明确诊断XLA的患者，应禁止口服脊髓灰质炎疫苗。3、抗感染治疗对于有明确感染的XLA患者应积极应用抗生素，根据药敏结果及时调整抗生素的种类及疗程。但关于在XLA患者中使用预防性抗生素相关问题，目前尚未达成普遍共识。4、其它疗法目前普遍认为异基因造血干细胞移植对XLA的风险大于益处，用于纠正自体造血干细胞的基因疗法仍在研究中。相关药物：免疫球蛋白部分诊疗机构首都医科大学附属北京儿童医院毛华伟主任医师，教授，博士生导师擅长：幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、幼年皮肌炎、硬皮病、白塞病、川崎病、过敏性紫癜、系统性血管炎等儿童风湿免疫性疾病;原发性免疫缺陷病(PID);自身免疫、自身炎症性疾病;反复感染、反复发热、周期性发热等疾病;免疫性疾病患者疫苗接种咨询等。【出诊科室】风湿免疫科【出诊时间】周一上午周二下午周三上午（出诊时间变动以科室公布为准）北京协和医院宋红梅主任医师、博士生导师擅长：儿童疑难病的诊治，包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。【出诊科室】小儿免疫科【出诊时间】周二全天、周三下午、周四下午、周五下午（出诊时间变动以科室公布为准）复旦大学附属儿科医院王晓川?主任医师、教授擅长：小儿临床免疫，包括各种原发性免疫缺陷病、免疫低下、过敏性疾病诊治。【出诊科室】小儿免疫科【出诊时间】周三上午周五下午（出诊时间变动以科室公布为准）相关组织PID加油宝贝关爱中心PID加油宝贝关爱中心成立于2017年2月8日，由热心公益事业的患者及家属组成。网址：http://www.chinapid.org.cn微信公众号：China_PID日常注意事项1、日常生活中饮食治疗要重视，少食用淀粉类的食物，多补充各种维生素和蛋白质，如鸡蛋白瘦牛肉，鱼肉，肝、猪舌，鸡肉等，增加营养物质，也可以食用一些含维生素A的食物，对加用麦粉类食物要十分慎重。2、患者的亲属，一定要积极地开导患者，让患者保持积极向上的情绪，积极治疗，才能够达到一个比较良好的以后效果。3、XLA一种遗传性疾病，如果家族史中有出现这样的疾病，在备孕前一定要去做基因咨询，怀孕的时候也可以去做胎儿羊水的基因检测，另外要避免外伤感染等诱发的因素。付朝杰医生的科普号