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陈先文
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安徽医科大学第一附属医院 神经内科
擅长:帕金森病及其他运动障碍性疾病的诊治
专业方向:
神经内科
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疾病科普 | 发作性运动诱发性运动障碍与16p11.2染色体微缺失
疾病科普|发作性运动诱发性运动障碍与16p11.2染色体微缺失什么是发作性运动诱发性运动障碍?发作性运动诱发性运动障碍,英文简称PKD,是最常见的发作性运动障碍疾病。PKD主要在儿童期和青春期起病,表现为突然运动(如坐位起立、起跑、过马路等)诱发的肢体不自主动作,包括舞蹈样动作、肢体僵硬扭转等。发作时患者意识清楚,每次发作多在1分钟内自行缓解。发作频繁者,可达每日十余次至数十次。频繁的发作给患者的工作生活,特别是青春期患儿的心理健康造成了负担。?(图1:PKD发作表现)什么是16p11.2染色体微缺失?16p11.2染色体微缺失是最常见的染色体结构病变之一。人有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。16p11.2染色体微缺失是指第16号常染色体短臂(p)的11.2区带发生了缺失,缺失大小为550kb左右,包含了近30个基因在内。16p11.2染色体微缺失可引起多种复杂表型,如语言发育迟缓、运动发育迟缓、自闭症、智力障碍、癫痫、肥胖、头围增大、脊柱畸形、先天性心脏病等。部分16p11.2微缺失携带者可完全正常,不出现任何临床表型,即存在外显不全的现象。(备注:本文所指的16p11.2染色体微缺失是指位于断裂点BP4与BP5之间的近端16p11.2染色体微缺失。)???(图2:16p11.2染色体微缺失及其包含的基因)16p11.2染色体微缺失和PKD之间有何联系?PKD可以分为原发性和继发性(继发于其他疾病)。原发性PKD主要由PRRT2和TMEM151A基因突变引起,部分病例也可由KCNA1基因突变引起。其中,PRRT2基因是首个被鉴定的PKD的致病基因。PRRT2基因突变约占家族性PKD患者的77%~93%,占散发性PKD患者的21%~45%,是目前引起原发性PKD的最主要的原因。PRRT2基因突变的形式以移码突变、无义突变、错义突变为主,还包括剪接位点以及内含子区的突变。目前认为,突变主要通过引起PRRT2蛋白功能丧失进而造成疾病。PRRT2基因位于16号染色体16p11.2处。因此,16p11.2染色体微缺失可同时造成PRRT2基因整个缺失,从而可引起PKD的发生。但有趣的是,目前已报道超过400例的16p11.2染色体微缺失患者,但仅有个别患者被报道存在PKD表现。出现这个现象的具体原因尚未阐明,需要后续的进一步研究。携带16p11.2染色体微缺失的PKD患者临床特点通过筛查本中心收集的PKD患者队列并收集文献报道的16p11.2染色体微缺失引起的PKD案例,我们共找到18例由16p11.2染色体微缺失引起的PKD患者,分析发现此类患者具有下列特点:1)常合并轻度发育障碍表现在收集的18例患者中,这些患者除典型的PKD表现外,约80%(12/15)的患者存在轻度的语言发育迟缓,部分患者有发音吐词欠清的表现;约64%(9/14)的患者存在学习能力下降的表现,表现为在校成绩落后,个别患者需要接受特殊教育;此外,约43%(6/14)的患者存在轻度的运动发育迟缓,表现为运动里程碑较同龄人晚,运动协调能力欠佳。尽管存在轻度的发育障碍,但未发现这些患者存在严重的智力障碍,自闭症谱系病以及先天畸形等严重表型。2)可有轻度异常颅脑磁共振(MR)表现原发性PKD患者的颅脑MR多正常。在携带16p11.2染色体微缺失的PKD患者中,我们发现约50%的患者存在异常的颅脑MR表现,如蛛网膜囊肿、皮脂腺囊肿、小脑萎缩等,尽管部分异常属于良性病变。3)多见于散发患者常见的PRRT2基因突变多为常染色体显性遗传,患者常有PKD家族史。对于散发患者而言,PRRT2突变常遗传自携带突变但无临床表现的父亲/母亲,仅约5%的携带PRRT2突变的患者其突变为新生突变,即突变为患儿在受精卵发育或胚胎发育的过程中自发产生的。据文献报道,16p11.2染色体微缺失大多为新发突变,因而在散发患者中更为常见。在我们统计的12例经过家系验证的PKD患者中,11例患者的16p11.2染色体微缺失为新发突变,仅有1例患者遗传自其父亲。但该例患者的父亲并无PKD以及发育障碍表现,仅有肥胖和头围增大的表现。这可能与16p11.2染色体微缺失具有不同的表现度有关。(图3:携带16p11.2染色体微缺失的PKD患者临床特点分析)16p11.2染色体微缺失的筛查上述结果表明对于常规PRRT2突变检测阴性的PKD患者,应注重生长发育史的询问,以及16p11.2染色体微缺失的筛查。目前通过基于全外显子组测序数据的生信分析,可初步分析得到是否存在16p11.2染色体微缺失。进一步通过染色体微阵列分析技术(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)或低深度全基因组测序(CNV-seq)可确认是否存在16p11.2染色体微缺失。16p11.2染色体微缺失是否会遗传?对于携带16p11.2染色体微缺失的患者,其生育的子女有50%的可能性会遗传到16p11.2染色体微缺失。但由于16p11.2染色体微缺失综合征具有外显不全以及表现度差异的现象,无法预估携带16p11.2染色体微缺失患儿有无表型以及表型的轻重。产前诊断或胚胎植入前诊断有助于提示胚胎是否携带16p11.2染色体微缺失,但是否进行产前干预,需要临床医师和患者家庭共同商讨决定。
耿鑫医生的科普号
脊髓固有性肌阵挛是运动神经疾病吗?
脊髓固有性肌阵挛(propriospinalmyoclonus,PSM)是突然的肌肉抽动,主要累及腹部、躯干和颈部肌肉,是一种罕见的运动障碍疾病。有症状性PSM、特发性PSM和功能性PSM。该病少见,临床上容易误诊而延误治疗。尤其是入睡期PSM很罕见,其肌阵挛常导致入睡困难,患者可能因此出现对睡眠的恐惧,出现焦虑和抑郁,也可自伤或伤他人。肌阵挛主要累及躯干肌肉,形式多变、强度变化无常。肌阵挛常始于胸腹部,顺着脊柱向上肢、下肢和颈部扩散。可往返反复发生,可单独出现,间隔期长短不一,也可呈丛集性发生,特发性主要发生在患者躺下时。入睡期PSM诊断:(1)主诉以颈部、腹部、躯干部位为主的突然抽动;(2)抽动发生于清醒放松状态,和思睡期,即患者试图入睡时;(3)抽动在思维活动时或进入稳定睡眠时消失;(4)抽动可导致入睡困难;(5)上述症状无法用其他睡眠障碍、神经系统或其他系统疾病、精神障碍以及药物使用解释。基于肌阵挛只发生在患者由清醒向睡眠或由睡眠向清醒转换的过程中这一现象,推测特定的意识状态可能对脊髓的运动产生有易化作用。功能性PSM诊断:(1)急性起病;(2)症状快速进展,可短期内自发缓解;(3)既往躯体化障碍;(4)无客观性症状,合并精神疾病;(5)抽动表现多样、不一致,发作时注意转移可短暂停止;(6)面部肌肉受累。但半数功能性PSM和症状性PSM均可急性起病,仅11%PSM患者的症状存在快速进展,因此急性起病、快速进展对于诊断功能性PSM意义有待进一步明确。皮质动作准备电位(Bereitschaftspotential,BP)是功能性PSM特有,反映了额中央皮质在肌阵挛发作前的神经元活动,提示为肌阵挛动作做准备,见于约63%功能性PSM患者。入睡期PSM常有腹部抽动主诉,与入睡明确相关,而症状性PSM常有明确原发病因及器质性病灶体征,诊断相对容易。功能性PSM则以发作形式多样、起源多灶为特点,常合并精神障碍,脑电图BP现象是特异性表现,但仅在2/3患者中出现,有时诊断较为困难,需综合考虑临床电生理表现。治疗症状性PSM首要是病因治疗。对症治疗主要为氯硝西泮(0.5~2mg每晚一次)等苯二氮卓类药物,德巴金、唑尼沙胺对部分患者有效。其他药物包括卡马西平、泼尼松、巴氯酚,疗效尚不明确。对神经电刺激以及认知行为治疗有效支持功能性PSM诊断。肉毒素治疗可用于治疗功能性PSM。左乙拉西坦可能有效。
王祥瑞医生的科普号
运动障碍可以发生在很多其他疾病中
运动障碍,并不是单纯的运动不能(瘫痪),而是一个很大的概念。它包括帕金森综合征、僵直综合征,还包括震颤、肌张力障碍、舞蹈症、投掷症、手足徐动症等许多症状。一般来说,目前主要认为运动障碍的症状来自大脑深部结构的损害,最为典型的损害部位是基底神经节。大脑深部损害的原因,可能是神经变性(神经细胞逐渐的死亡),也可能是结构性的损伤(如脑积水、脑内占位性病变等)。除此以外,还有很多全身性的疾病,也会表现为运动障碍的症状。全身性的疾病导致的运动障碍,最常见的原因是感染性疾病、自身免疫疾病、副肿瘤综合征、代谢和内分泌疾病等。这可以涉及很多专业、很多科室,因此有时候排查起来并不是那么容易。然而,要识别和治疗潜在的全身性疾病,对于病人来说是很重要的,这可以从根本上改善神经系统的症状。相当于是“治本”而不是“治标”了。这也是运动障碍疾病中能够“治本”的一个重要方向。以下列出有运动障碍症状,但是是全身性疾病的常见病因,供医生排查:感染性疾病●Whipple病:眼-咀嚼肌节律性运动●?神经梅毒:帕金森综合征,舞蹈症●?中枢神经系统结核:震颤、舞蹈症、肌阵挛、肌张力障碍、帕金森综合征●?人免疫缺陷病毒感染:偏身舞蹈症、震颤、帕金森综合征、肌张力障碍●?弓形虫病:偏身舞蹈-偏身投掷症●?脑囊虫病:(罕见)帕金森综合征、偏身舞蹈症●?莱姆病:帕金森综合征●?链球菌感染:帕金森综合征、小舞蹈病(儿童)●?其他病毒感染自身免疫性疾病●?系统性红斑狼疮:舞蹈症、帕金森综合征(少见)●?干燥综合征:帕金森综合征●?抗磷脂抗体综合症:(罕见)帕金森综合征、舞蹈症●?桥本脑病:震颤、共济失调、肌阵挛●?僵人综合症:脊柱前凸、共济失调●?神经白塞病:舞蹈症、共济失调●?乳糜泻:共济失调、帕金森综合征、舞蹈症副肿瘤疾病●?抗Yo抗体:共济失调、震颤●?抗NMDA受体抗体脑炎:肌张力障碍、口面运动障碍、投掷症、肌节律性运动●?抗Amphiphysin抗体:僵人综合征(脊柱前凸、肌肉强直、共济失调)●?抗Hu抗体:肌张力障碍、舞蹈症、震颤、帕金森综合征●?抗CV2抗体:舞蹈症、肌张力障碍、共济失调●?抗Ma1/Ma2抗体:帕金森综合征●?抗VGKC抗体:肌阵挛●?抗Tr抗体:共济失调●?抗Ri抗体:肌张力障碍、帕金森综合征(类似PSP)、斜视眼阵挛-肌阵挛●?抗VGCC抗体:共济失调代谢性疾病●?肝豆状核变性:肌张力障碍、共济失调、扑翼样震颤●?获得性肝脑变性:口颊舌运动障碍、帕金森综合征●?血色素沉着病:共济失调、震颤、帕金森综合征●?肾衰竭:姿势保持不能、不宁腿综合症、帕金森综合征(罕见)内分泌疾病●?非酮症性高血糖:偏侧舞蹈-偏身投掷征、姿势保持不能●?低血糖:阵发性舞蹈症●?甲状腺功能亢进症:震颤、舞蹈症●?甲状腺功能减退症:帕金森综合征●?甲状旁腺功能减退症:帕金森综合征、共济失调、震颤血液疾病●?红细胞增多症:舞蹈症●?舞蹈症-棘红细胞增多症:舞蹈症、进食性肌张力障碍●McLeod综合症:舞蹈症脂质体贮积症●?戈谢病:帕金森综合征、肌张力障碍中毒疾病●?一氧化碳:帕金森综合征●?镁帕金森综合征●MPTP:帕金森综合征●?麻黄碱:帕金森综合征●?二硫化碳:帕金森综合征●?氰化物:帕金森综合征、肌张力障碍、睁眼失用●?乙醇:共济失调、帕金森综合征●?铊:舞蹈症这样的列举,让我们对先前解释过的一类帕金森综合征,有更多的理解。一个简单的“感染”实际上背后还有很多可能性。帕金森综合征的病因参考资料:PoeweW,Djamshidian-TehraniA.Movementdisordersinsystemicdiseases.NeurolClin.2015Feb;33(1):269-97.
小光医生