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余仁欢
主任医师
教授
中国中医科学院西苑医院 肾病科
肾病综合征 3票
IGA肾病 1票
擅长:中医治疗肾炎、膜性肾病、肾病综合征、IgA肾病、狼疮性肾炎、肾衰、尿路感染、腰痛、水肿、尿血等肾脏疾病
专业方向:
中医肾病内科
主观疗效:暂无统计
态度:暂无统计
在线问诊:
100元起
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未开通
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2.9
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常染色体显性遗传肾小管间质肾病(ADTKD)
一、流行病学、病因、病理学常染色体显性遗传肾小管间质肾病(autosomaldominanttubulointerstitialkidneydisease,ADTKD)。以往常被称为髓质囊性肾病(medullarycystickidneydisease,MCKD),是一种非常罕见的常染色体显性遗传性肾病",目前尚无其发病率的报道,在国内存在少数该疾病报道。目前发现4种基因突变可引起该病:UMOD、REN、HNFIB及MUC1基因。仍有部分与ADTKD相关基因未被发现。病理大体标本上,肾脏正常大小或小于正常,在肾皮髓交界处存在多发性囊肿。组织学上,光镜下表现为肾间质纤维化合并肾小管萎缩,而肾小球是正常的:同时肾小管基底膜增厚和分层,肾小管扩张,肾小管小囊肿。二、诊断1、临床表现ADTKD发病相对延迟,且该病不同基因突变导致肾损害相似而同一基因突变导致肾损害差异是这类疾病的特征性表现。有以下特点:①进行性肾功能不全,在青少年期肾功能即可受损;②尿沉渣中无蛋白或仅少量蛋白:③无镜下血尿或仅少量镜下血尿;④在疾病早期无严重高血压;⑤B超下肾脏表现为正常大小或者小于正常:⑥髓质囊肿可从B超中发现,也可无质囊肿;⑦患儿可有夜尿增多或者遗尿症状;⑧BUMOD突变导致的ADTKD往往存在尿酸盐排泄异常而合并痛风;⑨REN基因突变引起的ADTKD患者在儿童期即可有贫血;⑩OHNF1B突变引起ADTKD患儿可合并泌尿系统发育不全及多种肾外表现,如糖尿病、性腺发育异常、胰腺萎缩、肝功能异常等。2、辅助检查ADTKD主要依据临床表现及基因检测来诊断,分子遗传学分析是目前诊断少年型ADTKD的唯一方法,可为患者和家属提供明确的诊断。由于症状的相对模糊性和非特异性,早期诊断ADTKD很困难。在肾脏超声检查时,可发现ADTKD患者肾脏比同龄人正常肾脏小。如果囊肿足够大,影像学检查可发现囊肿,但是疾病早期,囊肿很难被发现,也可不存在囊肿。三、治疗目前为止对于ADTKD,主要采取支持治疗。不同突变基因导致的ADTKD治疗原则不尽相同,推荐给予HNF1B和REN突变的儿童早期干预以改善其预后,而UMOD和MUCI突变携带者则以定期临床随访为主,不推荐给予早期于预田。肾移植是ADTKD引起的肾衰竭的首选治疗方法,因为该疾病在移植物中不会复发。
张维宇医生的科普号
何谓间质性肾炎?
这是个比较冷门话题,只有很少的肾科病友需要和医生探讨的,但很多(不是真正有问题的)网友却很关心,担心自己出了问题,密切关注个人健康状况,求知欲可嘉,这里简介一下。 很多肾病除了肾小球和肾小管的损伤,
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