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针对补体的治疗
一些肌肉病的发病和补体的沉积有关,采取补体清除治疗,我们发现患者在几天内可以快速起效,特别是重症肌无力、包涵体肌炎也有良好效果。目前主要用于难治性患者。可以使用的补体清除药物有依库珠单抗以及其他单抗,患者可以找俞萌大夫商量治疗事宜,一般一周一次,临时住院几个小时,比较方便,我们已经开展还治疗,有一定的经验。
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肌聚糖蛋白病的基因治疗
肌聚糖蛋白病(Sarcoglycanopathy)是由SGCA、SGCB、SGCG、SGCD基因突变导致的肢带型肌营养不良,包括LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F四种,目前最新的命
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GNE肌病的唾液酸治疗
最近有几篇文章介绍了GNE肌病的治疗以分析6‘-唾液酸乳糖的药代动力学特性,并评价口服该药物对GNE肌病患者的安全性和有效性。10名参与者参与了药代动力学研究,20名参与者参与了随后的临床试验。在药代动力学研究中,参与者单次服用3g(低剂量)或6g(高剂量)6‘-唾液酸乳糖。6‘-唾液酸乳糖耐受性良好,但存在自限性胃肠道不适。低剂量组和高剂量组的游离唾液酸在6周和12周时显著增加。在高剂量组中,近端肢体功率随着每天6‘-唾液酸乳糖的增加而提高。在肌肉MRI上考虑脂肪分数,高剂量组的结果优于低剂量组。6‘-唾液酸乳糖可增加或减少肢体肌力,减轻肌肉退行性变,改善唾液酸的生化特性,可能是治疗GNE肌病的良好候选药物。口服唾液酸缓释剂有减缓肌力和功能丧失的趋势,提示补充唾液酸可能是治疗GNE肌病的一种有前途的替代疗法。
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