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脊髓性肌肉萎缩
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关于SMA（脊髓性肌萎缩症）简介与筛查（诺西那生钠注射液，天价药物入医保，利司扑兰口服溶液）就像许多人第一次做父母一样，Rachael和乔纳森迎来了他们的第一个孩子，就在他们沉浸在初为人父母的快乐中时，婴儿麦肯齐克伦被诊断出患有脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅰ型，这是一种毁灭性的晚期神经肌肉紊乱症付朝杰医生的科普号
脊髓性肌萎缩症的治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致的神经肌肉病，是最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一。虽然目前还没有根治的方法，但随着新的治疗药物的研发和康复治疗的早期介入，许多病人获得更长的生存期，生活质量得到提高。目前主要的治疗方法有：药物治疗诺西那生钠诺西那生钠是第一种获批的治疗SMA的精准靶向治疗药物，于2016年底在美国首次获批，并于2019年4月在中国上市。目前在笔者所在的医院有约50例患者应用该药物。该药物的应用应根据个体患者治疗预期获益的个体化专家评估，并权衡本品治疗的潜在风险后做出治疗决策。出生时出现严重的肌张力减退和呼吸衰竭的患者（尚未对此类患者进行研究），由于重度SMN蛋白质缺乏可能无法获得具有临床意义的获益。剂量：推荐剂量为每次12mg（5ml）。诊断后应尽早开始本品治疗，于第0天、第14天、第28天和第63天给予4次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量。疗程：由于目前临床应用时间较短，尚未获得关于诺西那生纳长期疗效的数据。应定期评估患者的临床表现和治疗应答，根据患者个体的具体情况决定是否需要继续治疗。漏用或延迟给药：如果负荷剂量延迟或漏用，应尽快给予本品，两次给药间隔至少14天，并按规定的频率继续给药。如果维持剂量延迟或漏用，应尽快给予本品，并继续每4个月一次给药。给药方法：笔者所在的医院选择在神经内科进行药物应用，采用经腰椎穿刺鞘内给药。利司扑兰2021年6月，中国国家药品监督管理局正式批准了利司扑兰用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）,这是首个在中国获批治疗SMA的口服治疗药物。该药物根据患儿体重确定给药剂量。上述两种药物均是通过调节相关基因的表达，提高功能性SMN蛋白水平，延缓疾病进展，不同的是诺西那生纳通过鞘内注射给药，而利司扑兰可通过口服给药。这些药物将为中国的SMA患者和家庭提供更多的治疗选择。目前已在多个省市进入医保目录，对于大多数家庭，是一种目前可以接受的治疗方案。唑基玛2019年5月24日FDA批准Zolgensma（唑基玛）在美国上市，该药是一种基于腺相关病毒9型载体的基因疗法，用于治疗2岁以下患有运动神经元存活基因1等位突变导致的脊髓性肌萎缩症的儿童患者，它可以透过血脑屏障，为单次静脉注射给药，一次给药有望达到长久的治疗效果，不过，一次性治疗定价为数百万美元，对于普通家庭来说，仍是可望不可即的一种治疗方式。在名为START的1期临床试验中，15名1型SMA患者接受了Zolgensma的治疗。在24个月的随访时，所有患者都仍然活着，而且不需要呼吸机永久协助呼吸。92接受治疗剂量Zolgensma治疗的患者能够在不接受协助的情况下，自主维持坐姿超过5秒。这是1型SMA患者从未达到的里程碑。这款基因疗法有潜力为接受治疗的患者带来持续长久的疗效。值得注意的是，目前上市的治疗药物，无论在国内还是国外，用于临床治疗时间均不长，它们的远期疗效及不良反应仍有待临床进一步验证。康复治疗对于SMA患儿来说，功能障碍并不仅限于肌力的减退，在临床中所见的患儿，关节挛缩是普遍存在的，因此，定期进行运动功能的评估，根据患儿的功能水平采取相应的科学康复训练，进行包括物理治疗(PT)、作业疗法、结合支具或矫形器、规律运动训练等在内的综合康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段，这些治疗手段对于SMAⅡ型和SMAⅢ型的孩子尤为重要。即使今后应用“可治疗药物”，康复训练仍应贯穿治疗全程。通过运动疗法结合物理因子治疗，刺激患儿肌肉收缩，诱导患儿主动运动，来维持肌肉的丰度，改善肌力或延缓肌肉萎缩；通过推拿治疗、蜡疗维持患儿关节活动度，延缓关节的挛缩；通过作业疗法，维持或改善双上肢的功能，对于患儿将来进行刷牙、进食、梳洗、穿衣等日常生活活动的习得或维持具有重要的意义；另外，SMA患儿由于呼吸肌的肌力减退，咳嗽力量较弱，一旦发生感染，呼吸道清理功能差，长期的呼吸训练也是必要的，对于配合能力比较好的孩子，在医院进行呼吸训练指导后，出院后需长期坚持训练，通过腹式呼吸训练增加通气量，通过叠加咳嗽改善排痰力量等。环境改造SMA患儿所存在的运动功能障碍，目前临床治疗介入后能有限延缓疾病的快速进展，对于运动功能的进一步改善仍存在较多不确定性，所以对于SMA患儿的家庭来说，进行家庭环境的改造，比如开关较低的淋浴器，带有坡度的门槛，能增加患儿的日常生活自理程度，提高社会参与度，提高患儿的整体生活质量。纵有疾风起，人生不言弃。对于SMA患儿的康复，需要医院、家庭及社会共同参与，帮助这一类孩子更好的沐浴在阳光下，享受生命的乐趣。王鑫医生的科普号