好大夫在线
首页
找专家
找医院
查知识
问诊
挂号
登录
|
注册
消息
工作站
个人中心
联系客服
当前位置:
好大夫在线
>
唐山市妇幼保健院
>
推荐专家
唐山市妇幼保健院
已收藏
+收藏
公立
三甲
妇幼保健院
主页
介绍
科室列表
推荐专家
患者评价
问诊记录
科普号
义诊活动
推荐专家
疾病:
快乐木偶综合症
医院科室:
不限
开通的服务:
不限
医生职称:
不限
出诊时间:
不限
暂无推荐医生
搜索
搜索结果:未搜索到相关疾病
不限
妇产科学
其他科室
不限
不限疾病
热门
儿童保健
不孕不育
产前检查
超声诊断
小儿湿疹
男性不育
多囊卵巢综合征
子宫肌瘤
矮小症
小儿多动症
性早熟
阴道炎
妇科病
鞘膜积液
湿疹
皮肤病
阑尾炎
试管婴儿
小儿疝气
宫颈癌前病变
快乐木偶综合症其他推荐医院
查看全部
上海交通大学医学院附属仁济医院(东院)
上海交通大学医学院附属新华医院
北京大学第一医院
快乐木偶综合症科普知识
查看全部
微缺失综合征---那么远又那么近!BoBs检查的作用
重庆医科大学附属第一医院产科——何丽、李荣一样的周三下午,一样的遗传咨询门诊,一对夫妇走进诊室,礼貌的关上门,女方问道:医生我第一个小孩是天使综合征,现在9岁了,我现在准备生二胎可 以在孕期查出来吗?我详细的询问了她第一个小孩的基因诊断情况,现在状况。这对夫妇对天使综合征已经有较深入了解:天使综合征是最常见的染色体微缺失综合征之一,大多数是因15号染色体微缺失所致,染色体微缺失综合征有些共同的特点那就是:智力障碍,语言、体格发育落后等,因为其染色体缺失片段很小,常用的染色体核型分析是检测不出来的,孕期B超也不一定能有阳性发现。而其又缺乏有效治疗方法,所以产前诊断尤其重要。常见的微缺失综合征包括:Angelman(天使)综合征、Cri du chat综合征、DiGeorge综合征、Langer-Giedion综合征、Miller-Dieker综合征、Prader-Willi综合征、Smith-Magenis综合征、Williams-Beuren综合征以及Wolf-Hirschhorn综合征。对于这些复杂且拗口的综合征孕妈们也许听都没有听说过,那是多么遥远的事情,我的小孩不可能患上这些病。真的是这样吗?唐氏综合征(21三体)您听说过吧!现况是:去年我院诊断染色体异常胎儿210多个,其中唐氏综合征110多个,这仅仅是抽羊水染色体确诊了的胎儿数,还不包括那些超声发现明显畸形高度怀疑染色体异常而家属直接放弃的这部分胎儿,据国际权威机构评估,上诉9种微缺失综合征的总体发病率大约是唐氏综合征的50%,作为重庆最大产前诊断中心。按去年孕妇数量及发病率估计每年约有微缺失综合征胎儿50多个。换话句话说也就是每年260多个、每周都有几个染色体异常包括微缺失综合征的胎儿在我院得到诊断。这遥远吗?这并不遥远。孕妈们可能又要反问我:我家里祖祖辈辈都很健康,基因都很优秀不可能患上这些病。那您又错了,与本文开篇的那对夫妻一样,绝大多数唐氏综合征/微缺失综合征的父母都是正常的、都很优秀。是因为精子或者卵子在发育过程中,细胞分裂、染色体分离/交换出错造成的,不是父母遗传的。其在人群中有稳定发病率,不因为你是博士、科学家就不发病。值得庆幸的是,在今天的重医附一院产前诊断中心,这些常见的微缺失综合征是能在孕期得到诊断的,是因为我们逐渐引进了一些新技术,例如:BACs-on-Beads技术,简称BoBs检查。它是产前诊断的一种新技术,在2014年底获得国家CFDA注册证,同时也有欧盟CE注册证,是目前唯一有注册证且能够在检测常见染色体非整倍体同时检测9种微缺失综合征的试剂盒。我院在重庆第一家,全国第一批开展此技术。其改进了近30年的产前诊断技术。当然,与人一样任何技术都不可能是完美无缺的,BoBs技术不能检测染色体结构异常,如染色体平衡易位,倒位及检测范围之外的微缺失等。如有特殊情况我们会根据病情建议全基因组SNP芯片、一代测序检测、二代测序外显子检测等检测手段,具体请遵医嘱。遗憾的是9年我们确实没有能力帮到开篇那对父母。真心希望悲剧不要重演,愿宝妈们及宝宝们都健健康康!我们来为您的健康护航!
三代试管李医生
不说话只会笑的“快乐天使”
不说话只会笑的“快乐天使”杨志仙 北京大学第一医院儿科神经快乐天使,多么美好的一个词,让人瞬间想起孩子们天真无邪的笑容。可是若在后面加上“综合征”三个字,便成了一种令人心碎的遗传罕见病。患病孩子拥有天
杨志仙医生的科普号