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脑面血管瘤病
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从成年到Sturge-Weber综合征的自然史综述背景：Sturge-Weber综合征(SWS)是由GNAQ基因的体细胞突变引起的神经皮肤疾病，导致伴有神经、眼和皮肤异常的毛细血管静脉畸形。与新生儿或儿童相比，成人和老年SWS患者的描述很少。方法：我们回顾了在我们第三中心接受罕见癫痫治疗的确诊为SWS的成人患者的临床、神经放射学和脑电图结果。结果：10例成人患者入组时的中位年龄为48岁。所有患者均有癫痫发作，5例患者有颞叶受累的特征。1例患者出现典型耐药颞叶内侧癫痫发作伴同侧海马硬化和软脑膜增强，并接受手术治疗。其他患者呈现SWS中发现的典型神经和脑成像特征。1例无可见脑膜血管瘤或脑钙化的患者在56岁时首次出现神经系统症状（强直-阵挛性全身发作）。本队列中年龄最大的2例幕上软脑膜血管瘤患者显示对侧小脑萎缩，与交叉小脑失联络一致。1例在6个月大时开始出现癫痫的患者的70多年随访数据提供了SWS病程的广泛概述，尤其是与软脑膜血管瘤相关的痴呆和对侧微出血的发作。结论：本队列的长期随访描述了成人和老年患者的SWS病程和不常见的神经系统特征。王梦阳医生的科普号