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皮肤卟啉病
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“吸血鬼”原型--血卟啉病，不明原因腹痛的真凶关于吸血鬼的恐怖故事已流传数百年，目前，科学家最新一项研究显示，吸血的人并非我们所想的那样“超凡脱俗”，很可能与一种基因突变密切相关。1985年的时候戴维多尔芬医生（David Dolphin）阐述了自己的观点：吸血鬼的传说源自于卟啉病。前不久，有位年轻的女大学生，近半年来反复出现腹部游走性疼痛，进食过多过快时还有恶心呕吐，除此之外，她还伴有肢体疼痛、麻木，头晕，胸闷气短等症状。到多家三甲医院就诊，未能明确诊断，为此她十分苦恼，到我院寻求治疗。入院后腹部查体没有发现明显异常，胃肠镜检查提示慢性浅表性胃炎伴糜烂和结肠息肉，腹部平片见肠管有较多积气，但腹部CT却未发现明显异常，予抑酸护胃、解痉止痛等对症处理后患者仍反复出现腹部疼痛，肢体感觉异常，上述检查及治疗都不能很好地解释她的腹痛，而且更奇怪的是，她还出现低钠血症和转氨酶升高。青年女性患者，根据其腹痛症状、肢体麻木疼痛等表现，为她进行了尿卟啉定性试验检测，多次检测结果为阳性。进一步行基因检测结果也证实了她存在HMBS基因杂合突变，确诊了血卟啉病。予葡萄糖进行碳水化合物负荷治疗效果欠佳，配合中医辨证治疗（益气活血通络为法），后患者腹痛及肢体麻木疼痛症状缓解后出院。1.什么是卟啉病（Porphyria）？卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体如δ氨基乙酰丙酸和卟胆原浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。卟啉病是罕见病，不同类型的卟啉病发病率不一，成人中以迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）最常见。外国学者将代谢产物的积累部位、临床症状特点将本病分为3大类，并根据酶缺陷类型再细分为8类。分类病名突变基因主要临床症状急性肝卟啉病急性间歇性卟啉病（AIP）HMBS急性神经内脏症状ALA脱水酶卟啉病(ALADP)ALAD遗传性粪卟啉病(HCP)COPX急性神经内脏症状、慢性发疱性皮肤光敏变异性卟啉病(VP)PPOX肝皮肤卟啉病迟发性肝皮肤卟啉病(PCT)UROD慢性发疱性皮肤光敏、肝功能异常红细胞生成性皮肤卟啉病先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)UROS慢性发疱性皮肤光敏、溶血性贫血红细胞生成性原卟啉病（EPP）FECH急性非发疱性皮肤光敏X连锁原卟啉病(XLP)ALAS2.为什么吸血鬼会畏光？卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上，大多数卟啉在避光中呈良性，不会对身体造成危害，一旦接触阳光，卟啉经循环进入皮肤，暴露在光下生成氧自由基，产生光敏性，日光暴露区的表皮形成水疱，引发皮肤溃烂，所以吸血鬼会畏光。3.卟啉病为什么叫吸血鬼症？红细胞中的血红蛋白能运输氧气，它由4条珠蛋白肽链和4个镶嵌在珠蛋白中央的血红素构成，而卟啉正是合成血红素的必须物质，卟啉病患者由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，体内不能自行产生血红蛋白，只能依靠吸食人血来维持体内血液平衡，而且血液会逐渐变黑，在外人看来，患者双眼发黑、牙龈出血，于是有人就说自己看见了吸血鬼，随着疾病的进展，晚期患者面部和手足末端会发生变形；随着对牙龈的销蚀，他们的牙齿显得很长，这可能就是吸血鬼故事的起源。4.卟啉病有什么症状及特点？急性肝卟啉病主要表现为急性神经内脏症状，包括有腹痛、便秘、恶心呕吐、转氨酶升高、低钠血症、心动过速、感觉障碍、精神异常等，其中腹痛是其最主要的临床表现。但西方吸血鬼故事的原型主要是另外两大类的卟啉病——肝皮肤卟啉病和红细胞生成性皮肤卟啉病，他们有以下几点可对得上：①畏光：这两大类卟啉病患者接触日光后都会出现皮肤溃烂、疼痛的症状，所以会昼伏夜行。②形象恐怖：反复发生的皮肤损害、继发感染可导致容貌改变。CEP患者还可因为累积于骨髓的卟啉而出现牙龈、骨骼损害，表现为牙齿变尖、手指关节毁形。③吸血：可能某些患者卟啉病的先人曾采取吸血手段来治疗本病。推测其作用机制为：第一，改善贫血；第二，通过负反馈机制抑制内源性血红素合成通路，从而减少卟啉累积。5.卟啉病如何早发现、早治疗？对于临床上无法解释的腹痛，伴有肢体麻木疼痛等神经系统的症状及体征以及精神症状，同时有畏光、皮肤损害、贫血、肝功能异常，应警惕血卟啉病的可能。本病的初步筛查可采用尿卟啉定性试验，其原理是卟啉结构可在紫外光下激发出紫红色荧光。其次，基因检测是进一步确诊的金标准。不同类型的卟啉病治疗策略不同：①急性肝卟啉病患者可给予高糖、精氨酸血红素、止痛等治疗，肝移植是最后的治疗手段。②肝皮肤卟啉病患者需要避光、避免补充雌激素、铁剂及饮酒，可采取放血及羟氯喹治疗。③红细胞生成性卟啉病患者，都需要避光。其中CEP可予输血治疗，EPP和XLP可予β-胡萝卜素和促黑激素治疗。肝移植可改善症状，但日后仍可能复发。上述女大学生多次外院就诊，未能明确诊断，在我院第一次就诊即明确诊断，我们脾胃病团队在腹痛疑难病例诊断方面有丰富经验，中医辨证治疗可能对类似单纯西医治疗不好的病例往往有意想不到的效果。侯江涛医生的科普号