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强直性肌营养不良症
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强直性肌营养不良，就诊指南1.什么表现？多见于青春期或30岁以后发病，男性较多。出现缓慢进展的肌无力、肌萎缩和肌强直三组症状。肌无力见于全身骨骼肌，常伴面肌无力和上睑下垂。肌萎缩出现在手部小肌肉及前臂伸肌，逐渐累及肢体近端肌和躯干肌。眼睑下垂、变薄及面肌松弛是本病早期体征，肌萎缩常累及面肌、咬肌和颞肌，与上睑下垂、额部脱发和前额皱起等共同构成病人特殊的瘦长面容，颧骨隆起，呈斧头状脸。胫前肌群萎缩导致足下垂、跨阈步态、行走困难易跌跤。咽喉肌无力出现单调鼻音和吞咽困难，胸锁乳突肌变薄无力使颈部瘦长和过度前屈（“鹅颈”）。肌强直是肌肉用力收缩后松弛延缓，用力闭合眼睑不能立即睁眼，欲咀嚼时不能张口，紧握拳头使松弛延缓或需要重复数次后才能放松。其他症状包括晶状体混浊、智能低下、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常、糖尿病、脑室扩大、肺活量减少及基础代谢率下降等。早年出现进行性前额脱发。睾丸萎缩伴男性征缺乏、性欲减退或阳痿不育较常见。多因心脏问题而突然死亡2.是什么病？是多系统受累的常染色体显性遗传病，因不稳定的三核苷酸序列胞嘧啶、胸腺嘧啶及鸟嘌呤在患者的重复加大导致发病，广泛累及骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管等。除表现多组肌群萎缩和肌强直，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等多系统损害。3.怎样确诊？根据头面肌、胸锁乳突肌和四肢远端肌萎缩、肌无力，体检可见肌强直，叩击出现肌球，肌电图典型肌强直放电，DAN分析CTG异常重复等可确诊。4.怎么治疗？膜稳定药如苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、奎宁可促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态，有心脏传导阻滞患者忌用普鲁卡因酰胺和奎宁。钙离子通道阻滞剂或其他解痉药可能有效，可试用皮质类固醇和ACTH。肌萎缩可加强蛋白合成代谢，康复治疗对改善肌无力和保持肌肉功能有益。合并其他系统症状者应给予对症治疗，成年患者应定时检查心电图和眼部疾病。5.如何就诊？看到这里，请不要对号入座，自作主张进行治疗，要找大夫看病。可以到儿科或成年人神经内科看病，我院成人神经内科包括俞萌（周三下午）、张巍（周三下午）、王朝霞（周四下午）、袁云（周四下午），为了合理安排检查，最好周一看病。通过以下方式预约：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。袁云医生的科普号
强直性肌营养不良症(DM) 分类与遗传一、概述强直性肌营养不良症(DM)是一种多活动受累的常染色体显性遗传病。本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。多限于上肢肌和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人伴有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。患病率为3-5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。该病被录入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。二、症状体征与分类1.强直性肌营养不良症1型(MDI) 发病率占该病的98%，是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因检测具有特异性。致病基因DMPK位于染色体19q13.2-19q13.3区域。该基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增，异常重复扩增超过100(正常人为5-40)，最高可达11 000次，是诊断的基础；重复数目与症状严重性相关。该基因编码的蛋白为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。通常在30或40岁时显现症状，儿童早期也可出现。男性多于女性，症状较重。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌；病人面容瘦长。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。用诊锤扣击肌时出现肌呈持续收缩，局部有肌球形成，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。2．强直型肌营养不良症2型(MD2) 少见。基因定位于3q21.3染色体；通常为显性遗传；发病与肌强直性蛋白激酶(DMPK)基因无关，无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。三、临床关键点1.该病常染色体显性遗传。2.肌无力、肌萎缩及肌强直是该病的特征性临床表现。3.该病的诊断需要依靠详细的家族史、体检可见的肌强直、肌活检与肌电图检查。4.基因诊断是确诊的重要手段。5无有效治疗方法。6.预防该病发生的惟一有效手段是产前诊断。 四、遗传咨询1.按照常染色体显性遗传方式进行咨询。2.基因检查时，先做DM1型（CTG）重复数突变分析，如果正常时，再做DM2型（CCTG）重复数突变分析，以作最后诊断。3.患者父母一般是患者，再生育时，其子女有1/2的发病，1/2的为正常人。4.该病有遗传早现现象，即发病年龄逐代提前，临床症状逐代加重，发病率逐代升高。目前尚无法用孟德尔遗传规律解释。5.如果患者致病基因检查明确，生育时学做产前诊断，预防患儿出生。窦肇华医生的科普号
强直性肌营养不良，视频和文字介绍视频见下列链接：http://www.mvyxws.com/vod/disease?cid=1006强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy[A1]）是一种以双手僵直和无力为主要表现的遗传性肌肉病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，2型罕见。强直性肌营养不良可以在任何年龄发病。其中1型强直性肌营养不良又包括严重的先天型、症状较轻的儿童发病型和成年发病型。先天型意味着出生后发病，成年发病型主要在20～30岁之间发病。2型强直性肌营养不良的症状相对较轻，也称为近端肌强直肌病。患病率为8-10/10万，我国大约有12万～14万患者。发病机制强直性肌营养不良1型属于三核苷酸重复病。由DMPK基因变异导致，人类DNA的一些区域存在胞嘧啶－胸腺嘧啶－鸟嘌呤三个核苷酸重复序列，正常人重复次数在5～37次之间；重复次数在38-49次为变异前状态，有一定风险生育患病的孩子；重复次数大于50次基本都要发病，重复次数越多，发病越早，病情越严重。强直性肌营养不良2型属于四核苷酸重复病。由CNBP基因的胞嘧啶-胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟苷四核苷酸重的重复次数超过75次而发病。两种肌病的肌肉病理改变都是肌纤维出现轻度肌病样改变和成组出现的快速收缩肌纤维萎缩，伴随大量核内移和肌纤维内肌浆块形成。临床表现最早出现并导致就医的症状是双手抓握无力和用力握拳不能马上松开，少数患者首先出现心脏病症状。许多患者还表现为脸型瘦长、眼睑下垂、抬头费力，和面肌、上睑提肌、颞肌、胸锁乳突肌损害有关；手指伸和握无力和发僵，和前臂、手部肌肉损害以及肌强直有关；足尖抬起和上勾困难，和小腿前部肌肉损害有关。也可以影响其他肌肉或器官，伴随脑损害导致许多患者在疾病早期出现智力下降和睡眠时间明显增加，内分泌的异常导致男性秃头，心脏病可以在疾病的任何阶段发生，白内障多在疾病中晚期出现。该病具有常染色体显性遗传规律，患者生育的子女有50%的可能仍然罹患此病，两种类型的强直性肌营养不良都可以出现下一代病情比上一代严重的情况。诊断方法：确诊的金标准是基因检测。患者先做个肌电图检查确定存在肌强直以及肌源性损害，而后直接抽血进行基因检查，发现该病的基因变异超出正常范围就可以确诊。治疗方法：加强对该病的专业性规范管理，用特殊量表进行评估，采取措施缓解患者因肌无力和肌强直引起的骨骼肌症状，减轻心、肺、眼、内分泌等伴发症状，改善生活质量是目前治疗该病的主要目标。制定综合性治理方案包括患者足下垂使用足踝矫正器、颈部无力使用颈托、垂腕使用护腕、下肢严重无力用轮椅代步、心脏传导阻滞安装起搏器。出现中枢性或堵塞性睡眠呼吸暂停综合征患者给予呼吸机非侵入式辅助通气。钠通道抑制剂对肌肉强直症状有点效果，但存在严重的心脏副作用，不宜常规使用。出现肌肉疼痛患者可以给予三环类抗抑郁药物和非糖皮质激素类消炎药物。确诊的患者应定期到医院做下列检查以跟踪是否出现多系统损害，包括心电图检查，检测心脏传导功能；血糖检查，确定是否存在胰岛素抵抗；眼科检查，确定是否出现白内障；睡眠测试，确定是否存在睡眠异常。没有心肺功能障碍的患者可以进行中等强度的力量和有氧训练，促进肌肉和心肺功能，减轻废用性肌肉萎缩。须在活动中实时监测心率。肢体无力、视力下降和肌强直需要运动辅助以及康复治疗。患者应避免使用的药物包括阿米替林、地高辛、普鲁卡因酰胺、心得安和奎宁镇静剂。疾病预后强直性肌营养不良患者由于双手活动无力和不灵活，给日常生活和工作带来麻烦。智力下降和多睡也降低工作效率。由于性腺功能障碍，男女都存在生育能力下降。患者的平均寿命为60岁。约30%的患者因为心脏病而死亡，主要是心源性猝死；另有30%的患者因为肺部感染而死亡。其他死亡原因少见。遗传咨询采取产前基因检查可以明确胎儿是否携带致病基因，进一步采取措施阻止疾病的遗传。袁云医生的科普号