好大夫在线
首页
找专家
找医院
查知识
问诊
挂号
登录
|
注册
消息
工作站
个人中心
联系客服
当前位置:
好大夫在线
>
复旦大学附属金山医院
>
推荐专家
复旦大学附属金山医院
已收藏
+收藏
公立
三级
综合医院
主页
介绍
科室列表
推荐专家
患者评价
问诊记录
科普号
义诊活动
推荐专家
疾病:
Rotor综合征
医院科室:
不限
开通的服务:
不限
医生职称:
不限
出诊时间:
不限
暂无推荐医生
搜索
搜索结果:未搜索到相关疾病
不限
内科
外科
妇产科学
儿科学
其他科室
不限
不限疾病
热门
肺部结节
肺癌
近视
肝癌
子宫肌瘤
腰椎间盘突出
肝肿瘤
盆腔炎
卵巢囊肿
骨折
肾病
甲状腺癌
脊柱骨折
痛风
妇科病
甲状腺瘤
颈椎病
川崎病
屈光不正
纵隔肿瘤
Rotor综合征其他推荐医院
查看全部
复旦大学附属中山医院
浙江大学医学院附属第一医院
哈尔滨医科大学附属第一医院
Rotor综合征科普知识
查看全部
一种直接与间接胆红素都升高的先天性黄疸——Rotor综合征
Rotor综合征(RS),是以医生的名字命名的一种遗传性疾病,于70多年前由Rotor首次报告。这种病属于常染色体隐性遗传,是一种独立的疾病,但是发病率不高,比其他先天性黄疸更少见。 Rotor综合征的病因,说到底是基因问题。由于肝细胞摄取游离胆红和排泄结合胆红素存在先天性缺陷,致使血中胆红素升高。人体内有两种形式的胆红素,一种是有毒性的未结合胆红素,也叫间接胆红素;另一种是无毒性的结合胆红素,也叫直接胆红素。Rotor综合征患者血液中,积聚了较多直接胆红素和间接胆红素,但主要是直接胆红素。因此,Rotor综合征是一种症状相对温和的高胆红素血症,通常在出生后不久或儿童时期出现黄疸,反复发作,除黄疸外无其他明显症状。 Rotor综合征是一种隐性基因遗传病,即使父母带有隐性致病基因,表面上也很正常。可是母亲每次怀孕,胎儿有25%的机会从父母双方各自获得致病基因,从而患上遗传病。胎儿有50%的机会带有隐性致病基因,而只有25%的机会完全正常。 Rotor综合征多在20岁以下发病,男女无差别,主要表现为黄疽,一般没有其他症状。个别患者可能伴有疲劳、食欲不振等表现,但是并不严重。肝脏大小正常,或轻度增大。血清胆红素平均6毫克(4—20毫克)%,其中直接反应部分占50%以上。肝功能正常,肝酶没有升高。肝活检无异常,没有色素沉着于肝细胞中。 Rotor综合征没有特效药,有人使用苯巴比妥来促使胆红素运转及排泄。Rotor综合征是不会演变为肝癌或肝脏硬化的,预后良好。患者寿命正常,病情不会恶化。然而可因劳累、感染、喝酒等原因诱发黄疸。