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如何正确看待“咖啡斑”
咖啡斑,顾名思义就是咖啡色样的斑片(如图所示),表现为大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片,境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮肤表现,尤其是神经纤维瘤病,因此,门诊也经常碰到孩子身上出现咖啡斑,有些家长十分焦虑和担心。接下来将简单介绍一下如何正确看待咖啡斑。 一、健康人群可以有咖啡斑吗?健康人中是可以出现咖啡斑的,多达15%的正常人会出现1-3个咖啡斑,所以如果出现小的、单发的咖啡斑,或数目少于6个,同时没有神经纤维瘤病的家族史,先不要过度担心。 二、出现咖啡斑,如何判断是否为神经纤维瘤病神经纤维瘤病有3种不同类型,包括I型神经纤维瘤病(NF1),2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病。NF1最常见,其标志性特征是咖啡斑和神经纤维瘤。下面主要列举一下NF1的诊断标准,大家可以参考了解一下,但具体诊断还需要医院就诊。 NF1诊断必须满足以下至少2条:(1)6个或以上咖啡斑,青春期前直径大于5mm,或在青春期后直径大于15mm; (2)2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤(需要专业医生判断);(3)腋窝或腹股沟区雀斑;(4)2个或以上Lisch结节(虹膜错构瘤,需要眼科检查);(5)视路胶质瘤;(6)特征性骨病变,如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚或不伴有假关节(需要专业医生判断);(7) 有一级亲属被诊断为NF1(有家族史) 另外,有时高度怀疑,但临床指标不满足,可以借助基因检测手段来帮助诊断。 因此,如果发现孩子身上出现有咖啡斑,可以参考上述标准简单做个判断,必要时建议医院就诊。如果单纯的咖啡斑可以行激光治疗(疗效需要看治疗反应,有一部分效果不理想);如果确诊是神经纤维瘤病,需要多学科共同诊治(包括皮肤科、神经科、眼科、骨科等),以及长期随访观察。 本文参考UpToDate 《1型神经纤维瘤病的发病机制、临床特征和诊断》。
苗朝阳医生的科普号
什么是神经纤维瘤病?常见哪几种类型?
神经纤维瘤病是整形外科常见的体表皮肤软组织肿瘤疾病之一。在临床上常分为三型,分别是1型神经纤维瘤病,2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤。其中1型神经纤维瘤病最常见,可占85%左右。它是一种常染色体显性遗传病,由于NF1基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病,以生长在神经系统的良性肿瘤和皮肤咖啡牛奶班为主要表现。其发病率约1/3000,每3000个出生婴儿中约有1个患儿,无明显男女差异,有家族聚集和遗传倾向,但也有些即便父母没有患病,孩子也会患病。多数病人在青春期前后开始发病,以青少年病人为主。一个病人,会影响整个家庭三代人的生活质量。保守估计目前我国神经纤维瘤病患者80-100万,每年新增4000-5000例。
杨喆医生的科普号
神经纤维瘤病会遗传吗?
神经纤维瘤病会遗传吗?NF1当中,约有1/2的病例为家族性(遗传性);其余则是新生(散发)突变的结果。新生突变主要发生在父系染色体中,新发NF1的可能性随母体受孕时父亲年龄较大而增加,也就是没有家族史的NF1患儿,主要与父亲遗传有关。NF2约有20%有家族性。因此,具有一定的遗传因素。王晓强主任专家门诊时间:周四上午,周四下午地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层
王晓强医生的科普号