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氟桂利嗪和阿司匹林治疗5岁Sturge–Weber综合征女孩的短暂性轻偏瘫
Sturge–Weber综合征(SWS)儿童经常发生脑卒中样发作,特征为短暂性神经功能缺陷。1,2我们描述了一例5岁SWS伴右侧面部和脑血管瘤病的女孩。在17个月大时,她在清醒时开始出现波动性左侧轻偏瘫发作,持续20min,之前没有任何症状或癫痫发作活动(<unk>视频A部分)。在这些发作期间,患者保持意识清醒但非常易怒。脑电图(EEG)记录仅显示弥漫性节律性δ慢波,表明缺血由血流动力学变化导致(<unk>视频B部分)。开始低剂量阿司匹林预防治疗,最初获益,但9个月后阵发性发作复发,频率和持续时间迅速增加,甚至持续长达1小时。因此,阿司匹林被替换为氟桂利嗪,因为阵发性发作提示偏瘫性偏头痛,氟桂利嗪对其有反应4。曾报告1例从氟桂利嗪获益的SWS病例。5然而,2周后复发,具有相同特征。然后,两种具有抗聚集和血管舒张作用(阿司匹林和氟桂利嗪)导致的抗缺血作用的药物联合达到了持续超过2年的缓解。这符合SWS中血管瘤病导致的复发性微血栓形成和微血管淤滞的当前假设。
王梦阳医生的科普号
如何正确看待“咖啡斑”
咖啡斑,顾名思义就是咖啡色样的斑片(如图所示),表现为大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片,境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮肤表现,尤其是神经纤维瘤病,因此,门诊也经常碰到孩子身上出现咖啡斑,有些家
苗朝阳医生的科普号
什么是神经纤维瘤病?常见哪几种类型?
神经纤维瘤病是整形外科常见的体表皮肤软组织肿瘤疾病之一。在临床上常分为三型,分别是1型神经纤维瘤病,2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤。其中1型神经纤维瘤病最常见,可占85%左右。它是一种常染色体显性遗传病,由于NF1基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病,以生长在神经系统的良性肿瘤和皮肤咖啡牛奶班为主要表现。其发病率约1/3000,每3000个出生婴儿中约有1个患儿,无明显男女差异,有家族聚集和遗传倾向,但也有些即便父母没有患病,孩子也会患病。多数病人在青春期前后开始发病,以青少年病人为主。一个病人,会影响整个家庭三代人的生活质量。保守估计目前我国神经纤维瘤病患者80-100万,每年新增4000-5000例。
杨喆医生的科普号