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真的是“孕气”不好吗?都说35岁前解决生育大事最好,她相信的,于是一结婚就着手备孕。第一次,30岁,很容易就怀孕了,按照流程医院建卡,超声一看,夫妻两人傻眼了,超声提示:没有胎心。难道是因为筹备婚礼,大家太辛苦,没有准备好?但只能认命去了计划生育科。第二次,还是好好准备一下再备孕,休整一年,提前三个月吃叶酸,提前戒烟戒酒。31岁,顺利怀孕,小心呵护,什么事情都不需动手,只负责卧床养胎。然而,闹心的是一直滴滴答答出血,轮椅送去医院,超声有胎心。开了药吃了药,胎心还是消失了。第二次去计划生育科,这次有医生提醒,送检绒毛芯片,结果47,XN,+5,是5号染色体三体。胚胎不好,只能认命。第三次,这次得好好查一下病因再备孕,来到我的门诊。不是很棘手,病因筛查后,结果提示:夫妻双方染色体核型正常,内分泌正常,宫腔环境尚可,易栓因素没有,男方精液正常,她有轻度免疫问题,理论上成功率80-90%。制定好备孕计划,一丝不苟配合治疗。33岁,第三次怀孕,一怀孕就来门诊调整用药,但大跌眼镜的是血B-HCG却生长缓慢,考虑免疫问题,和夫妻俩人沟通后,调整用药,后续B-HCG增长差强人意,胎心有。回当地继续随访,还在当地医院加了很多很多药,认为是我舍不得给她用药。没几天,坏消息还是不可避免发生,胎心消失。我叮嘱:一定要做个胚胎染色体送检,一定给我看一下结果,我才能决定下一步!……后来,她就音信全无,肯定是对我的治疗不满意,花了钱还是百搭。所以胚胎染色体结果,我也不得而知!……直到一天,她在我公众号的文章下面留言:“鲍医生,我在你那里保胎失败,后来做三代试管也没有好胚胎,怎样才能取到好胚胎呢?”“那上次我这里保胎失败后的胚胎染色体正常吗?”“和第二次一样,胚胎还是5号三体!”“那三代试管的胚胎怎么不好,给我看看?”“取卵10个,成熟卵8个,配成三代囊胚2个,其中1个5号缺一条,另外1个5号多一条,3号缺一条。”我寻思:怎么一直是5号杠上了?夫妻双方染色体核型正常,难道是隐匿性的异常存在???我当下和遗传专家进行了讨论,决定申请夫妻双方高级别染色体检测,结果出来:女方46,XX,t(3;5)(q25.1;q31.1)。真相大白!因此,每次门诊我都会反复告知大家:每一次保胎成功率不会达到100%,因为存在始终存在医学无法探及的病因存在。每一次保胎,不是用药越多越好。每一次保胎失败,必需要做胚胎染色体检查,明确保胎失败原因,便于总结并决定下一步方案。
发生死胎要积极查找原因门诊一位孕妇早孕,询问病史曾经发生过死胎,而且是在我院诊断的,但是到外院引产,引产后大夫告诉她是脐带扭转,现在大家普遍认为,无论是复发性流产,还是死胎都可能有多个原因导致。下面科普一下死胎的病因。死胎是指孕龄20w以上的胎儿死亡,在美国大概每160次妊娠就会有1次是死胎,中国的平均数据会更高一些(1-4%)。发生死胎的原因非常多,搞清楚死胎的原因,就可以主动去避免这些因素,做好预防,防止死胎的发生,导致死胎的原因有:1.1感染包括细菌、病毒、弓形虫和梅毒等。1.2母亲的病因常见的有高血压疾病、糖尿病、自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、遗传性易栓症等,另外母儿血型不合、血小板同种异体免疫和早产等均可导致死胎。慢性肾病如肾病综合征、肝病如妊娠期急性脂肪肝、妊娠期肝内胆汁淤积症等发病率较低,但是也可导致死胎。1.3胎盘和脐带异常胎盘异常(包括胎盘血管前置和胎盘早剥)、脐带异常(包括帆状植入脐带、脐带脱垂、脐带闭塞、单脐动脉、脐带缠绕)和多胎妊娠胎盘异常(包括双胎输血综合征和双胎逆转动脉灌注等)。1.4胎儿疾病包括细胞遗传学异常如Turners综合征、21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,以及羊膜带综合征和中枢神经系统缺陷等。另外,导致死胎的危险因素还包括高龄、肥胖、吸烟、既往死胎史和无规范产检。???既往不明原因的死胎经过详细检查,免疫紊乱和易栓症的可能更大。在分析病情后做了相关检查,发现抗核抗体阳性,进一步询问有口干和眼干的症状。于是给予了相应的治疗,期待未来的良好结局
孕20周以上死胎的原因与预防一、概述死胎是指孕龄20w以上的胎儿死亡,国内的平均数据是1%-4%间。发生死胎的原因非常多,搞清楚死胎的原因,可以主动去避免这些因素,防止死胎的发生。发生死胎,需要及时检查、搞清楚病因,以便在下次怀孕时提前做好准备。有些死胎是概率问题,但也有很多死胎是系统问题。据统计曾经发生过死胎的孕妇,以后怀孕再发生死胎的概率会升高,次数越多风险越高。所以做胚胎和父母的全面检查,对于下次怀孕不再死胎、生个健康宝宝有帮助。二、产科因素死胎的风险因素很多,与早孕期流产(10周内)主要因为遗传原因(染色体异常)所引起的不同,20w以后的死胎死产中,遗传的比例要低一些(但依然>10%),产科方面的原因占了较大比例。风险因素包括孕妇初次生育、高龄、肥胖、既往糖尿病、慢性高血压、吸烟、饮酒、辅助生殖、多胎妊娠、胎儿为男性、既往流产死胎病史,以及未婚等都有影响。传统知识认为,初次生育风险大、抽烟、喝酒对胚胎好,这都符合实际情况。不过故老相传的孕妇要多吃猛吃的情况,已经不那么合适了,肥胖、糖尿病、高血压都是导致死胎的不利因素。至于双胞胎、生男孩这种传统上比较受欢迎的情况,是有代价的,需要引起注意。另外,很多孕妇的疾病、还有孕期合并症等都很可能影响怀孕的状态,导致死胎;所以及时、全面的孕期检查是非常必要。容易引起死胎的疾病包括系统性红斑狼疮、肾疾病、甲状腺疾病、妊娠胆汁淤积及抗磷脂综合征(APS,一种与死产相关的获得性血栓形成倾向)疾病等,都是要产科医生去搞清楚原因及时干预的。二、染色体和遗传异常染色体核型异常在死胎中大约占6%-13%。如果胎儿有结构异常或生长受限时,染色体异常率可以升高到20%。死胎中,实际发生染色体异常的比例会高得多。因为发生死胎以后,至少一半以上的染色体培养会失败,所以提前进行穿刺产前诊断,或者取死胎组织检测或进行基因分析,可以明显提高检出率。基因芯片(CMA)对于所有死产,诊断率比染色体检查增加不止一倍,达到41.9%,如果有胎儿畸形的话,则能增加到53.8%。如果再加上基因测序的话,这个数字还高;不过WES检测和分析难度大,所以基因芯片依然是死胎的首选检测方案。假如遇到骨骼发育不良或怀疑存在单基因病时,需优先考虑WES检查。另外限制性胎盘嵌合(胎儿染色体正常,胎盘中一部分细胞异常)也与死产风险增加有关,但平常关注比较少,做起来麻烦一些,要查清死胎原因的话,建议不要遗漏。三、胎儿生长受限(FGR)胎儿体重越低,死胎风险越大;<10个百分位时,死胎累积风险约为1.5%;低于5个百分位时,风险增加至2.5%;如果更低风险更大。胎儿生长受限与一些胎儿非整倍体、胎儿感染、母亲吸烟、高血压、自身免疫性疾病、肥胖和糖尿病有关。四、胎盘早剥在5%-10%的死胎,是因为胎盘早剥引起的,如果早产发生早剥或涉及较大的胎盘表面积,更容易造成死胎。如果有出血等情况,要引起重视。五、脐带不良事件脐带异常约占死产的10%,发生原因包括血管前置、脐带套圈、卡压、闭塞和胎儿缺氧、脱垂或血栓狭窄等。评价时需谨慎,单独的脐带绕颈,通常是主要原因。六、感染在发达国家,感染与大约10%-20%的死产有关,我国家则更高。传染性疾病可以通过多个方式导致死产,包括直接感染胎儿、感染胎盘导致胎盘功能障碍、孕产妇严重身体疾病影响妊娠或刺激母胎导致自发性早产等。引起胎盘、胎儿感染的病原体,通常来自于阴道、肠道,也可能是血源性传播的病原体。病毒感染包括巨细胞病毒、细小病毒和寨卡病毒。孕妇血清免疫指标(TORCH)与胎儿胎盘感染的相关性不大;一些胎儿严重感染的病例,IgM也不高,检测意义不大。七、死产后再次妊娠的孕期管理(一)孕前或初次产检1.详细的医疗和产科病史。2.先前死产的评估和检查结果。3.确定复发风险。4.戒烟。5.肥胖女性的体重减轻(仅限孕前)。6.如果有家庭遗传病,则进行遗传咨询。7.糖尿病筛查。8.获得性血栓形成倾向测试:狼疮抗凝物以及抗心磷脂和β2-糖蛋白抗体的IgG和IgM。(二)针对性处理及安慰1.孕前三个月超声检查;早唐筛查、NT或NIPT(无创DNA);针对性治疗及安慰。2.孕中期?超声检查;中唐筛查或AFP(甲胎蛋白);针对性处理及安慰。3.晚孕期?28周后胎儿生长受限的超声筛查;产前胎儿监测始于妊娠32周或比之前的死产早1-2周;针对性处理及安慰。4.分娩?计划在妊娠39+0/7周或根据其他母体或胎儿合并症情况进行分娩。在患者严重焦虑的情况下,如果倾向于进行早产(37+0/7周至38+6/7周),以防止死胎复发。根据章博讲遗传资料编辑