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疾病:
糖原累积病
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方辉
主治医师
阜阳市人民医院 儿科
擅长:新生儿随访、评估、早期干预 黄疸、喂养指导、发育、脑缺氧、早产等新生儿疾病 腹泻,肺炎,发热
专业方向:
儿科
主观疗效:暂无统计
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糖原累积病科普知识
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糖原贮积病
一、概述糖原贮积病(GSD)是由于遗传性糖原代谢分解障碍,致使患者肝、肌、心肌组织内糖原累积,导致多种疾病。糖原是由葡萄糖构成的带分支的多糖,糖原是葡萄糖的储备形式,维持血糖稳定及能量代谢。已经证实糖
窦肇华医生的科普号
你好,17岁男孩孩腰酸三年,尿酸600,基因检测糖原累积病9d型,不知怎么治疗
王新林医生的科普号
庞贝病,Ⅱ型糖原贮积症
庞贝病(Pompedisease),又称为Ⅱ型糖原贮积症。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病)。是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶GAA所引起的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重,引起肌肉病变、呼吸困难、肢体残疾甚至死亡。神经系统与心脑血管也会受累,引起扩张性血管病、颅内动脉瘤等。发病率约为1/5万~1/4万。庞贝病症状1、婴儿型IOPD经典的IOPD首先于1934发现,88%~100%的患者以肥厚性心肌病为特征,症状最早可在1.6个月时出现,包括心脏扩大、充血性心力衰竭、呼吸抑制、肌张力下降、喂养困难等症状。疾病进展迅速,92%患者于1岁前夭折。小部分IOPD患者为不典型婴儿型,在1岁以内出现症状,进展缓慢,但心肌病症状较轻或不表现。2、迟发型LOPDLOPD以近端肌与呼吸肌无力为特征,通常不伴有心肌病,10~60岁均可发病,病情进展迅速,患者最终丧失步行能力,死于呼吸衰竭。并发症包括骨质疏松、脊柱侧凸、脊柱强直综合征、睡眠呼吸暂停综合征、感觉神经性耳聋、胃肠功能失调、疼痛和疲劳,延髓肌也会受累,造成发音困难、吞咽困难等。庞贝病病因庞贝病致病基因GAA位于17q25.3,含20个外显子,基因突变可致酸性-α-葡糖苷酶活性降低,糖原降解障碍,贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内,导致细胞破坏和脏器损伤。目前已知突变超过565种。庞贝病检查检查1、血清肌酶测定:血清肌酸激酶轻中度升高,伴乳酸脱氢酶、门冬氨酸转移酶(AST)和丙氨酸转移酶升高。2、心脏检查:超声心动图见心肌肥厚,早期伴或不伴左室流出道梗阻,晚期表现为扩张型心肌病。3、肌电图检查:多为肌源性损害,可出现纤颤电位、复合性重复放电、肌强直放电,运动单位电位时限缩短、波幅降低等。4、肌肉活检病理检查:肌肉活检常用于晚发型患者,具有鉴别诊断意义。婴儿型患者不建议常规进行。5、GAA活性测定?GAA活性具有方便、快速、无创等优点,可用作筛查和一线诊断方法。6、基因分析GAA基因检测,检出2个等位基因致病突变有确诊意义。庞贝病治疗1.对症治疗①心血管系统疾病早期表现为左室流出道梗阻,应避免使用地高辛及其他增加心肌收缩力的药物、利尿剂及降低后负荷的药物如ACE抑制剂;但在疾病后期出现左室功能不全时可适当选用。②呼吸系统积极预防和控制呼吸道感染,出现睡眠呼吸障碍时给予持续正压通气(CPAP)、双相或双水平呼吸道正压通气(BiPAP)治疗。出现严重呼吸功能衰竭时给予侵入性机械通气治疗。[2-3]2.替代治疗2006年ERT的面世具有里程碑式意义,许多患者因此得以存活。治疗使用重组人α-葡萄糖苷酶能减小心脏体积,维持心脏正常泵血功能,增强肌肉功能和力量,并减少糖原的蓄积。婴儿型患者要尽早使用ERT,可以明显改善生活质量和延长生存时间。晚发型患者出现症状前,应每隔6个月评估肌力和肺功能,一旦出现肌无力和(或)呼吸功能减退或CK升高,应尽早开始酶替代治疗。3.基因治疗腺病毒载体进行肝脏靶向基因传递治疗,肝脏诱导免疫豁免的特性有益于增加对GAA的免疫豁免。应用该治疗方法的GAA基因敲除鼠血液中已检测出稳定的GAA酶分泌量,类似的基因治疗方法也已成功治疗B型血友病犬。基因靶向治疗克服了ERT治疗期长、频繁注射的缺点,能够有效增加酶含量,增强肌肉力量。基因治疗方面的基础研究百花齐放,基因靶向治疗是时下热点,这对人类早日攻克庞贝病有着重大的意义。相关药物Nexviazyme、Myozyme?部分诊疗机构北京大学第一医院?袁云主任医师,教授,博士研究生导师擅长:周围神经病、肌营养不良、肌炎、代谢性肌肉病、遗传性脑血管病。基因的致病性分析,基因诊断。出诊科室:神经内科出诊时间:周一上午,周二上午,周四下午时间变动以科室公布为准北京协和医院邱正庆主任医师,硕士生导师擅长:遗传代谢性肝病(糖原累积症、肝豆状核变性等)的诊治和产前诊断,畸形综合症的诊断和咨询,儿科疑难病的诊断和咨询。出诊地点:儿科出诊时间:周一全天、周二上午、周三全天时间变动以科室公布为准相关组织?庞贝氏罕见病关爱中心成立于2011年7月,由庞贝病患者及其家属等自发成立,是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织。日常注意事项1、本病麻醉风险高,应尽量减少全身麻醉。不宜使用异丙酚及氯化琥珀胆碱。2、营养支持:建议高蛋白、低糖类饮食,并保证足够的能量、维生素及微量元素的摄入。3、遗传咨询该病为常染色体隐性遗传病。患者父母再次生育再发风险为25%。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询,对高风险胎儿进行产前诊断。
付朝杰医生的科普号