江苏省妇幼保健院

别名: 江苏省人民医院妇幼分院
公立三甲妇幼保健院

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疾病: 先天性白内障
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牛德福

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先天性白内障科普知识 查看全部

先天性白内障的遗传与遗传咨询一、概述先天性白内障是一种比较常见的儿童眼病,为晶状体发育异常导致的晶状体先天性混浊,是造成儿童失明和弱视的重要原因,占儿童致盲眼病的第2位。在先天性白内障中,有1/3~1/2的病例与遗传有关。根据是否合并其他系统的疾患,遗传性的先天性白内障又可分为非综合征型和综合征型(syndromiccataract)。1.非综合征型先天性白内障指病变仅累及眼,仅表现为先天性白内障的患者约占70%,同时伴有眼部其他异常者占15%。2.综合征型白内障?病变累及多器官,导致多功能障碍,该类型患者占15%。根据临床上先天性白内障晶状体混浊的形态、部位及程度,先天性白内障可分为前极性、后极性、膜性、核性、绕核性、中央粉尘状、点状、圆盘状、缝性、前轴胚胎性、珊瑚状、花冠状、结晶样、硬核液化及全白内障等10余种类型。二、遗传方式遗传性先天性白内障主要有三种遗传模式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传,其中以常染色体显性遗传最为常见。在血缘配婚比率高的地区(近亲或远亲结婚),常染色体隐性遗传也并不少见。性染色体连锁遗传主要是X连锁遗传,是某些多系统综合征的一个组成部分。先天性白内障有基因异质性,相同表型可由不同基因突变引起。同一基因的不同位点的突变也可以引起不同的表型,如CRYGD突变可引起核性、珊瑚状白内障。有研究发现,同一基因位点突变可导致多个不同的表型。三、病因与发病机制导致先天性白内障的因素有两类。1.非遗传性因素?主要是胚胎在发育过程中母体所处环境以及母体健康状况、子宫内环境状况等。母亲怀孕时的营养或代谢失调(如维生素A缺乏、钙质代谢异常等)以及接受过量X线照射等都可以引起小儿的先天性白内障。2.先天性白内障?致病基因主要包括4类:晶状体蛋白基因、晶状体膜蛋白基因、晶状体发育调控蛋白基因及晶状体细胞骨架蛋白基因。这些基因突变可导致晶状体蛋白结构改变,引起晶状体纤维结构和排列异常,影响晶状体膜转运功能及细胞间信息传递,造成细胞代谢紊乱,最终影响晶状体的透明性。涉及的基因众多,主要有:GJA8(1q21.2),CRYGC(2q33.3),CRYBB2(22q11.23),CRYGD(2q33.3),HSF4(16q22.1),EPHA2(1p36.13),CRYAA(21q22.3),CRYBA1(17q11.2),PITX3(10q24.32)BFSP2(3q22.1),GCNT2(6p24.3p24.2,GJA3(13q12.11),MIP(12q13.3),CRYAB(11q23.1),CRYBB1(22q12.1),FYCO1(3p21.31),LIM2(19q13.41),CRYGS(3q27.3),MAF(16q23.2),CRYBB3(22q11.23),CRYBA4(22q12.1)CTPLI(9q13q22),VIM(10p13),CHMP4B(20q11.22),BFSPI(20p12.1),TDRD7(9q22.33),AGK(7q34),CRYGB(2q34),WFS1(4p16.1)FOXE3(1p33)。注:()内为该基因位于染色体的位置。三、临床症状先天性白内障最主要的临床表现为不同程度的晶状体混浊,可出现斜视、眼球震颤、小眼球和小角膜、虹膜或脉络膜发育异常、玻璃体永存动脉、视力减退甚至失明等症状。一旦发生眼球震颤,即使是手术也很难使视力恢复。另外,患儿还会出现对光线的刺激反应降低、瞳孔发白、缺乏光亮、不能注视等症状。四、诊断与鉴别诊断越来越多的先天性白内障致病基因以及相关的突变位点的发现和确认,其作用机制也逐渐明确,为先天性白内障的基因诊断提供了理论依据。由于有高度的遗传异质性,先天性白内障遗传诊断曾有较大困难。运用新的测序技术,可以实现一次性完成已知的先天性白内障致病基因的突变检测。对于有生育先天性白内障患者的高风险孕妇,可进行产前诊断,即在确定其致病突变的基础上,通过胎儿绒毛、脐带血等组织提取的DNA,测序诊断胎儿是否携带与先证者相同的致病突变。???五、遗传咨询建议先天性白内障患者及家庭接受遗传咨询,对患者或家属提出的遗传问题给予指导。完整的家系调查更有益于遗传咨询。应尽量对所有家系成员进行详细全面的眼科检查,不仅有利于患者的遗传诊断,且有助于对家系其他成员的风险估计,根据家系遗传模式进行相应的遗传风险评估。因此,在遗传咨询和分子诊断过程中,应充分尊重患者及家属的知情权和隐私权,应该在进行充分遗传咨询的基础上,才能进行分子诊断。后代患病风险评估如下:1.患者及其亲属在知情同意条件下?进行已知先天性白内障致病基因及相关突变位点检测,根据检测结果,评估无症状成员的患病风险。对有生育先天性白内障患者的高风险夫妇,建议进行知情选择产前基因诊断。2.常染色体显性遗传白内障家庭?父母任一方是患者,子女有1/2概率发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病。在有些家族中,可以连续几代出现此病患者。3.内外环境的改变?携带致病基因的患者不一定表现出相应的表型(不完全外显),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,其他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。4.无病的子女与正常人结婚?其后代一般不再发病。??根据《今日遗传咨询》内容编辑
宝宝有先天性白内障?!别急,还能救!在门诊上,有时候会遇到家长带着宝宝来看眼睛,因为发现宝宝的瞳孔区发白了。这在临床上可统称为“白瞳症”。由于眼内组织,如晶状体,玻璃体及视网膜后极部出现白色或灰白色组织或肿块反射光线可使瞳孔区呈白色,外观即白瞳症,俗称猫眼。先天性白内障、早产儿视网膜病变、原始玻璃体持续增生症(PHPV)、视网膜母细胞瘤、家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)等眼部疾病均可导致白瞳症。其中,先天性白内障是导致白瞳症很常见的疾病。先天性白内障是一类先天遗传或发育障碍导致的晶状体部分或全部混浊,是公认的最主要儿童致盲眼病,发病率为0.01%~0.06%。病因:先天性白内障大约1/3的病例有遗传因素,多为常染色体显性遗传。非遗传性白内障病因有以下几个方面:胎儿胚胎发育过程中发生障碍可导致晶状体混浊,如孕期胎儿宫内风疹病毒感染、母体妊娠期糖尿病、甲状腺功能亢进、贫血、低钙等。新生儿发生代谢性疾病,如甲状旁腺功能低下、半乳糖血症等。还有一些理化因素,如新生儿出生后出现危重疾病需要长时间吸入高压氧、接触射线等。临床症状:发生先天性白内障的宝宝出生后出现瞳孔区发白。有些宝宝还出现了注视不稳定、不追光、斜视、眼球震颤等情况。治疗:对于造成瞳孔区遮挡白内障需要及早手术摘除白内障。一般认为出生后6~8周后手术为较佳时机。术后护理:术后需要根据宝宝的眼部情况进行验光配镜。给予佩戴框架眼镜或角膜接触(RGP)等矫正屈光不正,辅助视力发育,有时候还需要结合遮盖等弱视训练。宝宝佩戴眼镜建议要定期来医院复查,及时调整眼镜度数,以适应眼球发育引起的屈光变化。此外医师会给予宝宝的病情选择同期或者二期植入人工晶体。爸爸妈妈们如果发现宝宝眼睛异常,不追光等情况,千万不可大意哟。上海交通大学医学院附属新华医院是全国知名的儿科特长医院。新华医院眼科在小儿眼病的诊疗方面更是有高深的造诣。我们将为宝贝们提供专业的诊疗服务。