秦皇岛市妇幼保健院

公立三甲妇幼保健院

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疾病: 克汀病
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如果没有忘记采足底血,那个孩子也许能过上正常生活全文详见医学界儿科频道.https://mp.weixin.qq.com/s/fD0CVz5XLIA0WcgZQWDFyw预防出生缺陷日,想起了那个5年前见过的呆小症患儿出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。为了引导动员全社会共同努力、积极行动、科学规范防治出生缺陷,2005年中国政府将每年的9月12日设定“中国预防出生缺陷日”。2022年的9月12日,是第18个“中国预防出生缺陷日”,在此全面三孩、鼓励生育的时代,促进生育健康有着更多现实意义。作为从医30多年的儿科医生,对国家预防出生缺陷的成效具有更深刻的体会,多年前经常可以见到的呆小症患儿,近10多年已经很难见到了,这与预防出生缺陷系统工程中的三级预防——新生儿疾病筛查关系密切。因此,5年前在儿科门诊见到的那一例3岁呆小症女孩令我难以忘怀,每每想起她的诊疗经过总要扼腕叹息!【诊疗经过】儿科医生:您好,请问,孩子哪里不舒服了?多大了?儿童家长:医生您好,孩子3岁了,没有不舒服,我是带孩子来配这个药的(拿出左旋甲状腺素片的药瓶),您这里有吗?孩子6个月时被诊断为先天性甲状腺功能减低,一直口服这个甲状腺素片,医生说不吃这个就要成为“呆小症”。儿科医生:有的,可以给孩子配这个药。孩子3岁了,看起来是有点发育落后迟缓,笑容很可爱但不是很聪明伶俐。先天性甲状腺功能减低是我国法定的新生儿疾病筛查项目,每个孩子出生后都必须筛查的,筛查出来要尽快尽早明确诊断、规范治疗的,如果在生后1个月内用上这个药可以和正常孩子一样,智力和体格发育都不会受到影响,不会出现这样有点身材矮小、智力呆滞的临床表现的。请问,孩子是在正规医院出生的吗?出生后到医院做过采足底血的新生儿疾病筛查吗?为何孩子出生后6个月才吃上甲状腺素?儿童家长:孩子是在正规医院出生的,因为出生后呼吸不好转到新生儿病房抢救了,出院时医生说让再到产科病房采足底血的新生儿疾病筛查,我一忙把这事忘了。回家后想起来了,和家里人说起“忘了给孩子采足底血了”,家人都说忘了就忘了,孩子好好的,不采那个足底血也没啥事。说起来这件事,真是要后悔一生的,因为我的记性不好耽误了孩子的一生,也因为我们一家人当时都不知道采足底血筛查疾病如此重要。如果不是医院医生在孩子5个月时来电话回访催促,孩子现在会更矮小呆滞。儿科医生:是的,这个病现在都是在生后1个月内筛查出来就开始治疗的,出生后还没有发病时就开始治疗,每天给适当剂量的甲状腺素替代治疗,这个药价格低廉、医保也能报销,只要遵医嘱终生坚持服药并定期复查,孩子的智能和体格发育都像正常人一样,生长发育、学习就业、结婚生育都可以和正常人一样。吃一堑长一智,您也不用太自责,您发现了就立即开始给孩子规范治疗了也是很重要的,因为越早越好!【病例解惑】一、新生儿疾病筛查是防控出生缺陷的最后防线出生缺陷所造成的后果相当严重而且是不可逆的,因此,预防应成为应对出生缺陷问题的关键措施,世界卫生组织和我国政府一直在努力推广三级预防措施,以减少新生儿出生缺陷的发生率,提高出生人口的整体素质。出生缺陷的一级预防又称病因预防,重点在孕前准备,是指在疾病尚未发生时,针对疾病的致病因素或者危险因素采取的措施,是积极预防疾病的根本措施。出生缺陷的二级预防又称临床前期预防,重点在产前检查,即在疾病的临床前期做好早发现、早诊断、早治疗,为防止或者延缓疾病的发展而采取的措施。出生缺陷的三级预防又称发病后期预防,重点在出生后的新生儿期的疾病筛查,是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查,使患儿得以早诊断,早治疗,早干预,避免患儿因脑、肝、肾等器官出现不可逆的损伤而影响智力和体格发育,保障宝宝的健康成长。因此,新生儿疾病筛查预防出生缺陷的最后一道防线。二、新生儿生后采足底血筛查疾病的注意事项新生儿疾病筛查是通过检查足底外周血液等手段,在新生儿期对某些危害严重的先天性疾病进行群体筛查、及早从健康人群中发现患儿并给与早期干预治疗的方法,目的是避免因代谢异常导致患儿心、肝、肾、脑等重要脏器的损害及生长发育异常,是减少出生缺陷、促进儿童健康、提高出生人口素质的重要手段。我国新生儿疾病筛查始于1981年,2004年颁发了《新生儿疾病筛查技术规范》(2010年又修订再版),2009年颁发了《新生儿疾病筛查管理办法》,为了新生儿疾病筛查工作更趋于实用性和规范化,各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件,普及筛查的种类有所不同,但也都在逐年增加中。随着社会经济文化的发展,世界各国新生儿疾病筛查覆盖率越来越高,欧美等发达国家已接近100%。我国1995年6月1日开始实施的《母婴保健法》明确指出:“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查,并提出治疗意见”,因此,这两种疾病的新生儿筛查已经在全国各地普遍开展。目前,我国新生儿疾病筛查覆盖率已超过50%,上海地区新生儿筛查的疾病为六种:①苯丙酮尿症(PKU);②先天性甲状腺功能减低症(CH);③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病;④先天性肾上腺皮质增生症(CAH);⑤先天性心脏病;⑥听力筛查。新生儿出生48小时后、7天之内,充分哺乳后由出生医院采足跟血制成滤纸干血斑标本送检。因各种原因提前出院、转院的宝宝,不能及时采血的,时间最迟不宜超过出生后20天。为了能让你及时收到筛查结果,请您务必正确填写你的手机号码,保持联系方式畅通。三、为什么看起来健康的孩子也要做新生儿疾病筛查?古今中外,养育儿童都是保障家庭、国家及社会繁荣昌盛的一件大事,预防出生缺陷的发生、加强新生儿疾病筛查,是“保障儿童健康,提高生命质量”的重要措施。大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,或者临床表现隐匿不易被发现,随着年龄的增长才会慢慢表现出来,一般要到6个月后才出现疾病典型的症状,而且一旦出现症状就错过了最佳治疗时机,表明疾病已进入晚期,并日趋加重,即使治疗,智力低下和体格发育落后也难以恢复,所有的一切均将无法挽回。先天性甲状腺功能低下所导致的呆小症就是这样。新生儿疾病筛查可在患儿出生后不久即发现疾病,给予恰当的干预治疗,可达让患儿的生活能力达到接近正常人的水平。因此,新生儿疾病筛查预防出生缺陷,是儿科医生和儿童家长都要正确积极面对的事情。做了新生儿疾病筛查后,如果1个月内没有接到医疗机构的通知,表明孩子的结果没有异常。如果接到医疗机构筛查结果的复查通知,也并不代表孩子一定患病了,先不要恐慌,按照要求带孩子复查即可。个体差异或者孩子代谢发育延迟,都会导致结果一过性异常。收到新生儿疾病筛查复查通知后,一定要按照要求,及时进行进一步的排除和确诊,以免错过宝贵的最佳治疗时期。四、什么是呆小症?有哪些临床表现?呆小症是先天性甲状腺功能减低症出现临床表现后的诊断,系因先天性甲状腺发育不良、或甲状腺素合成途径中酶缺陷,所导致的以智力痴呆和体格矮小为主要临床表现的疾病。目前,先天性甲状腺功能减低症患儿多数都是在临床表现出现前即被发现和治疗的,因此,大家已经很少用呆小症这个诊断名词了。呆小症患儿,新生儿期可以出现黄疸消退延迟,便秘,活动少,如果不能及时发现,可以出现智力、运动发育障碍,最终影响孩子的正常生活。患儿出现症状的早晚和轻重程度决定于患儿甲状腺残留细胞的分泌功能。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿,生后1~3个月即出现症状;甲状腺发育不良者,多生后3~6个月症状始明显,偶尔4~5岁才有症状。五、先天性甲状腺功能减低症的诊断推广新生儿疾病筛查后,先天性甲状腺功能减低症的诊断主要依靠外周血促甲状腺素的检测。目前,国内外大都采用生后2~3d的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般大于10-20mU/LμIU/ml为筛查阳性,筛查结果大于阳性切值时再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。新生儿筛查结果阳性者,测定血清T3、T4、TSH以进一步明确诊断。正常小儿血清T3为1.2~4.0nmol/L,T4为90~194nmoL/L,TSH2~10mU/L。有一下三种情况:①如果T4降低,TSH明显增高,即可确诊。②血TSH增高,FT4正常者,诊断为高TSH血症。③甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描(ECT)等可作为辅助手段。六、先天性甲状腺功能减低症的治疗治疗原则①不论何种病因,一旦确认立即治疗,以避免或减轻脑损伤。②对先天性甲状腺发育异常者需终生治疗。先天性甲状腺功能减低症终生甲状腺激素替代治疗的具体方案为:①给予左旋甲状腺素(L-T4)治疗,每天剂量1次口服。②L-T4初始治疗剂量6-15g/kg/d,使FT4在2周内达到正常范围。③在之后的随访中,L-T4维持剂量必须个体化,根据血FT4、TSH浓度调整。④血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内。⑤高TSH血症酌情给予L-T4治疗,初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。⑥定期复查FT4、TSH浓度,以调整L-T4治疗剂量。首次治疗后2周复查。如有异常,调整L-T4剂量后1个月复查。在甲状腺功能正常情况下,1岁内2-3月复查1次,1岁至3岁3-4月复查1次,3岁以上6月复查1次。⑦定期进行体格发育评估,在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。⑧甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗,其他患儿可在正规治疗2-3年后减药或者停药1个月,复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描(ECT)。如TSH增高或伴有FT4降低者,应当给予L-T4终生治疗;如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症,停药并定期随访。参考文献:(略)【为了传播儿童健康知识,让家长学习到更多育儿技能,也培养孩子看书学习的好习惯,我也成了科普作家,撰写出版了《儿科常见病解惑》、《儿科急诊急症解惑》等科普图书,解答了诸多大众育儿困惑,荣获上海科普教育创新奖大众科学奖提名奖、优秀科普作家奖和优秀科普图书奖等多项科普奖。2本书您均可在各大购书网点购买,可选择最便宜的买。关注我的好大夫徐灵敏医生网站https://www.haodf.com/doctor/39448.html,可以在科普义诊里看到我10年来撰写发表的400多篇儿童健康科普。】