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先天性肌强直几年前，某位患者谈起自己的往事经历。他是一位出生于农村的小伙，身患一种奇怪的病，一旦受惊就会强直。小时候经常被其他小孩子吹他眼睛，眼睛紧闭就会睁不开。母亲见他这样也很心疼，因为母亲也有这个病，但症状比较轻。这种病有时候一激动迈开步子就强直了，眼睁睁瞧着自己跌倒，虽然看起来体格健壮很有肌肉，但却没有力气。就连突然起身都会强直在原地，直到慢慢身体舒缓下来才能行动。而造成他这种罕见症状的罪魁祸首就是先天性肌强直。先天性肌强直（congenitalmyotonia）是一种遗传基因突变导致的骨骼肌离子通道病，通常在婴幼儿时期发病，表现为肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据遗传方式不同可分为常染色体显性遗传的Thomsen型和症状较重的常染色体隐性遗传的Becker型。此病男女均可发病，患病率约为1/10万，目前国内尚无流行病学资料。01先天性肌强直病因先天性肌强直是由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所导致。横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下，肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位，最终导致肌肉过长时间持续性收缩。02先天性肌强直病症先天性肌强直根据患病类型不同症状也有所不同。通常婴幼儿期或儿童期起病，成年后起病的只有少数，Thomsen型发病早于Becker型，但Becker型通常病情较Thomsen型更为严重。?全身横纹肌包括肢体骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌均可以出现肌强直现象。Becker型上肢与面部症状明显，而Thomsen型下肢症状明显。肌强直在休息后突然运动时明显，反复动作后减轻，称之为“热身(warm-up)”现象。在突然启动时可出现短暂肌肉无力。病程较长的Thomsen型的患者，可有持续性肢体远端无力，甚至累及肢体近端。体格检查可发现患者常肌肉发达，呈现运动员体型。大力握拳后，手指不能及时展开；大力闭目后，不能立即睁开。叩击手部大鱼际肌、舌肌等部位，可引起肌肉持续性收缩(叩击性肌强直“肌球”现象)。03先天性肌强直检查诊断主要包括肌电图、血清肌酶谱检测、肌肉活检、以及基因检查。肌电图针极肌电图表现肌强直放电，且不合并肌源性损害和神经源性损害，对诊断具有重要意义。血清肌酶谱检测肌酸激酶（CK）可轻度升高，一般在正常上限的3～4倍。肌肉活检肌肉活检对先天性肌强直的诊断没有特殊意义，一般不要求完成。基因检测对CLCN1基因进行全面测序（高通量测序或Sanger测序），发现致病突变是目前唯一的确诊手段。目前已发现至少275种不同致病突变，95％以上为点突变，少数为大片段缺失或重复。其中有10余种突变既可导致Thomsen型，又可导致Becker型。根据患者临床表现，结合肌电图发现肌强直放电、基因检测发现致病突变可明确诊断。在基因检查前需与其他伴随肌肉强直的儿童神经肌肉病鉴别。04先天性肌强直相关治疗先天性肌强直病情较轻，一般无进展，成年后部分患者症状还可能减轻。治疗主要以对症治疗为主。1.药物治疗当肌强直症状明显影响工作、学习和生活时，可应用美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙酰唑胺等药物缓解肌强直症状。美西律为一线用药，从小量开始，逐渐增加剂量，根据病情调整剂量。2.避免加重诱因避免寒冷、紧张、高强度运动等加重诱因，避免应用利尿剂、肾上腺素等导致症状加重的药物。3.心理支持在成长过程中，当出现运动受限、摔倒等不同于同龄儿表现时，患儿容易出现心理变化，必要时建议心理咨询。相关诊疗机构北京大学第一医院袁云教授、博士研究生导师、神经内科研究室主任、国际神经病理协会会员、德国神经病理协会和德国肌肉病协会会员专业特长神经内科的疑难病诊断和治疗，特别是周围神经病、骨骼肌疾病以及神经系统遗传性疾病。北京协和医院崔丽英主任医师、神经病学系主任、教授、博士研究生导师作为神经科医师已经20年，能够全面掌握神经科的基础理论和专业知识，对神经系统的各种疾病诊断治疗与抢救有较丰富的经验。先天性肌强直病症如果没有及时接受治疗，患者有一定可能突发呼吸困难，甚至威胁到生命。特别是Becker型患者，症状可能会越来越严重，如果及时接受正规治疗，尽管无法彻底治愈，但可以争取控制症状，获得更好的生活质量。付朝杰医生的科普号