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先天性肌强直几年前，某位患者谈起自己的往事经历。他是一位出生于农村的小伙，身患一种奇怪的病，一旦受惊就会强直。小时候经常被其他小孩子吹他眼睛，眼睛紧闭就会睁不开。母亲见他这样也很心疼，因为母亲也有这个病，但症状比付朝杰医生的科普号
先天性肌强直，北大医院就诊指南1.会出现哪些临床表现？通常在婴幼儿期或儿童期起病，Becker型起病比Thomsen型晚，临床表现也略严重。Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌，表现为行走起步及久坐后站立时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙；握手后不能放松，多次重复运动后减轻，在休息后或寒冷环境中加重。先天性副肌强直主要累及面肌、颈肌和上肢肌肉，和Becker型和Thomsen型先天性肌强直的肌强直症状类似，但肌强直症状在重复动作后反而加重。Becker型和Thomsen型先天性肌强直患者的全身骨骼肌出现普遍肥大，酷似健美运动员。先天性副肌强直患者肌肥大主要出现在小腿。2.什么是先天性肌强直？先天性肌强直是一种基因突变导致的以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。根据遗传方式和临床特点的不同，分为氯离子通道相关的常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型，以及钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。Thomsen型和Becker型先天性肌强直均为编码氯离子通道的CLCN1基因缺陷所致；先天性副肌强直为编码钠离子通道骨骼肌亚型的SCN4A基因缺陷所致。3.怎样确诊？出现典型临床表现及肌电图改变要考虑该病，基因检测可明确诊断。4.怎么治疗？先天性肌强直可于成年后减轻，以对症治疗为主，氯离子通道基因突变导致的先天性肌强直可以使用卡马西平、拉莫三嗪和雷诺嗪治疗。SCN4A基因突变导致的副肌强直使用钠通道阻滞剂（如美西律）进行对症治疗通常是管理的第一步，并向患者介绍潜在的麻醉并发症。雷吉加宾是一种Kv7.2-Kv7.5激活剂，剂量依赖性地减少强直性肌肉收缩的松弛缺陷。避免剧烈运动、寒冷、紧张等加重肌强直的因素，避免使用肾上腺素等导致症状加重的药物等。突然变换体位时要加以保护，给予一定的心理疏导。5.找谁看病？可以到儿科和神经内科找专家看病，北京大学第一医院儿科专家是熊晖和常杏芝，神经内科门诊专家是张巍、王朝霞、袁云、俞萌。通过以下方式预约：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。袁云医生的科普号