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胎儿超声系列之十二 - 心室强回声光点 吴庆华
胎儿期超声另一常见的改变是心室内强回声光点(intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎儿心室内的,与周围骨结构相似或更强的回声,没有声影。目前认为强光点是心室腱索或乳头肌的小钙化灶。ICEG的发生率很高,在亚洲人群的发生率为10%以上。强光点是变化着的,不少胎儿心室光点可在产前或出生后消失。ICEF与遗传病的关联。既往有研究认为该超声改变与胎儿染色体异常,特别是21三体综合征,还有一些研究认为单纯的心室强光点不增加21三体风险,在我们的临床观察中可见,ICEF与胎儿染色体异常没有明确关联。孕期发现ICEF,我们应该怎么办?胎儿孤立性心室强光点,可首选高级版无创DNA筛查,而非介入行产前诊断。需要定期再做好胎儿的超声检测,以及早排查外观发育或遗传异常风险。
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X三体综合征 (trisomy X syndrome)
1959年由Jacobs等首报,又称XXX综合征。患者核型多数为47,XXX;X染色质2个;少数核型为46,XX/47,XXX。临床特征:X三体患者表型均为女性,多数个体表型正常,也有生育力,但可将XX型卵子以1/2比例下传给子代。X三体患者偶有间断性闭经或绝经早,乳腺发育不良,卵巢功能异常等。少数患者有智力低下,精神障碍。X多体型患者一般症状同X三体型,但可以看到X染色体数量越多,以上临床症状越严重的现象。发生原因:父母精子或卵子形成过程中性染色体染色体不分离。
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