山东省立医院

别名: 山东省儿童医院
公立三甲综合医院

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疾病: 小儿肌营养不良
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儿童抗HMGCR肌病的临床、病理和影像学特征文章发表在中华神经科杂志作者:赵亚雯1,尧正雄2,王怡康1,王朝霞1,张巍1,袁云11.北京大学第一医院神经内科,北京1000342.重庆医科大学附属儿童医院神经内科,重庆400014目的:抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病在成年人比较常见,而儿童患者少有报道,本研究报道一组儿童患者的临床、病理和影像学特征。方法:收集10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床表现资料以及和肌肉活组织检查的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果:10例患者的男女性别比例为6:4,起病年龄为3~16(8.3±3.7)岁,2例发病呈亚急性发病,8例发病呈慢性进行性发病。均表现为颈部和肢体近端无力,2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27981U/L(25~175IU/L),6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉磁共振检查均存在后群水肿,其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生,伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润,其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性,在8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论:儿童抗HMGCR肌病常误诊为肌营养不良,在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病并检测肌炎特异性抗体。赵亚雯,尧正雄,王怡康,等.儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病的临床、病理和影像学特征[J].中华神经科杂志,2022,55(9):979-984.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20211202-00854.