南昌大学第一附属医院

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如何治疗肢带型肌营养不良R9(2I)肢带型肌营养不良R9就是以前说的肢带型肌营养不良2I,是第三种最常见的肢带型肌营养不良,由福田相关蛋白(FKRP)基因突变引起。亚洲相对少见,我们在2011年首次报道亚洲的患者,此后亚洲各国也分别有报道,进行了相关治疗研究。该病康复治疗主要是维持肢体活动,活动不会有负面影响。药物治疗除糖皮质激素治疗有效之外,可以使用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬和雷洛昔芬因其抗炎、抗纤维化、防止骨丢失和肌肉生成作用而被广泛用于肌营养不良的治疗研究。研究他莫昔芬和雷洛昔芬对FKRPP448L突变小鼠严重营养不良表型的治疗价值。小鼠每日灌胃给药1年,显著改善了疾病的进展,包括增加握力产生,延长跑步机测试的跑步时间和距离,以及增强心脏和呼吸功能。肌肉病理的显著减少纤维化和肌纤维变性。他莫昔芬和雷洛昔芬也显著减轻了骨丢失。他莫昔芬对男性生殖器官造成了严重的不良影响,雷洛昔芬没有。他莫昔芬和雷洛昔芬具有治疗FKRP相关性肌营养不良症和其他肌营养不良症的显著潜力。要注意性别相关的差异效应,在男性和女性患者群体中应当仔细考虑药物和剂量的选择。看到这里,请不要对号入座,自作主张进行治疗,要找肌肉病领域的大夫看病,具体如何用药还需要大夫结合患者的具体情况确定。我院神经内科可以挂俞萌、张巍、王朝霞、袁云的号,通过以下方式预约:①“北京大学第一医院服务号”微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;④电话预约:(010)114。
假肥大肌营养不良晚期如何治疗任何所谓的灵丹妙药如果真有效,对晚期患者都没有多大意义,可及的、能够拿到手的治疗是最好的治疗。假肥大肌营养不良的中晚期包括早期非独走期和晚期非独走期,除肢体无力之外,还在早期非独走期出现脊柱侧弯和跟腱挛缩,晚期非独走期出现呼吸功能下降和心肌病,其评估和治疗是一个跨学科多团队的工作,包括物理康复医生、神经科医生、骨科医生、呼吸内科医师和心脏病学医师参与其中。基于这样的国际惯例,北大医院的多学科团队目前加强了DMD晚期的管理,成立了多学科会诊治疗团队。早期非独走期规律激素治疗后大概在15-18岁年龄段,没有治疗的患者在10-14岁之间,这个时间主要是注意马蹄内翻足的足部和踝关节挛缩问题,这些问题出现加速孩子的行走能力丧失。足踝微创手术可以纠正跟腱挛缩,需要住院2-3天,白天需要使用踝足矫形器,以防止挛缩复发。对于丧失行走能力的孩子,手术有助于孩子的站立,有助于脚部在轮椅上的定位,但通常只有在患者要求时才进行。对于坐姿脊柱弯曲度大于20-30°的孩子可以进行手术纠正,也是住院2-3天。主要用于尚未进入青春期,且由于脊柱弯曲预计会进展,未接受皮质类固醇治疗的非卧床患者。接受皮质类固醇治疗的患者仍可能发生脊柱侧凸,但其进展可能不快。骨盆倾角大于15°的患者稳定骨盆并融合,以协助就座和定位。脊柱外科治疗的目的是防止脊柱侧凸的进一步发展,提高坐姿耐力,减少疼痛。晚期非独走期激素可以延缓心肌病的发展,到了这个时期要频繁测血氧和心率,主要是进行辅助呼吸,特别是夜间给予无创通气,心肌病患者给予心肌病治疗的药物,脊柱融合术可以减缓呼吸功能下降的进程。