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哪些人建议接受单基因糖尿病相关检查？ADA/EASD糖尿病精准诊疗专家共识由来自美国糖尿病协会（ADA）和欧洲糖尿病研究协会（EASD）的约200名专家共同撰写。“单基因糖尿病（MDM）”的精准诊疗《共识》指出，MDM是由于特定的遗传缺陷导致的β细胞功能障碍，约占糖尿病的5%。MDM大多在新生儿时期或45岁之前被诊断出来，前者称为新生儿糖尿病，后者称为青年发病的成年型糖尿病（MODY），但常被误诊为T1D或T2D。4类患者建议接受MDM相关检查：?所有在1岁以下诊断为糖尿病的婴儿或新生儿；?“确诊年龄<30岁+非肥胖+胰岛细胞自身抗体阴性+可检测到C肽”的糖尿病患者；?当“无超重或肥胖+空腹血糖＞5.5mmol/l”GDM女性出现GCK相关高血糖。?无论是否有家族史，当“无肥胖+持续轻度空腹高血糖”年轻患者出现GCK相关高血糖。有关MDM用药，《共识》提出以下建议：?新生儿糖尿病：大多数发生在6个月以下的糖尿病是单基因新生儿糖尿病。磺脲类药物最近被确定为治疗钾通道突变引起的新生儿糖尿病最有效的药物。证据显示，在新生儿期使用磺脲类药物能够有效改善糖尿病预后，可考虑停止胰岛素，并且耐受性良好。?HNF1A糖尿病：磺脲类药物对血糖控制尤其有效，比T2D患者更有效。?HNF1A和HNF4A糖尿病：由胰岛素或其他非胰岛素治疗过渡到磺脲类药物可能会改善血糖控制。?HNF1A糖尿病：格列奈和胰高血糖素样肽-1受体激动剂（GLP1-RA）可能是磺脲类药物的替代品，以及可作为增强治疗的二肽基肽酶4抑制剂（DPP-4i）。?GCK相关高血糖：对于GCK相关的高血糖，可不予以治疗，或停止治疗。来源医脉通内分泌科任卫东医生的科普号