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Leigh综合征
1.1951年英国神经病理学家Leigh首报。2.发病率1/40000。≤10岁发病。≤2岁内多见。通常儿童期死亡。成人型偶见。3.丙酮酸脱氢酶复合物(PDHC)和细胞色素C氧化酶(COX)遗传缺陷。75%为核线粒体(nDNA)突变,以孟德尔方式遗传。为AE遗传和X-link遗传。25%为线粒体DNA(mtDNA)突变,通过母亲遗传。4.临床表现包括:精神运动迟缓/退化.共济失调肌张力障碍眼肌麻痹癫痫乳酸酸中毒呼吸节律紊乱基底神经节和脑干功能障碍5.标志物为CSF乳酸增高。MRS急性期Lac峰非特异性增高,Cho峰增高,NAA峰降低。MR:长T1(可见部分短T1和增强)长T2/FLAIR。DWI时间分布上呈多样性,急性期可见弥散受限。表现为三型:1)基底型:双侧对称壳核受累为必备特征。其它区域不同程度受累。2)脑干型3)白质型
雷革胜医生的科普号