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遗传性球形红细胞增多症（HS）【概述】 1. 红细胞膜先天性缺陷所致的溶贫，家族遗传性，先天性红细胞膜缺陷引起的家族性溶血性贫血中最常见的一种 2. 临床特点：自幼发生、间歇性黄疸、脾大，切脾能显著改善症状 3. 血液学特征：周血见小球形红细胞，RBC渗透脆性显著提高 4. 青少年不明原因的脾大、胆石症，在感染尤其是微小病毒B19感染，传单、妊娠过程中出现溶贫需要考虑HS的可能 5. 预后一般良好，绝少数可死于再障危象或切脾后并发症 【发病机制】 1. 家族史： （1） 多数具有 （2） 大部分呈常染色体显性遗传 （3） 小部分符合常染色体隐性遗传，在出现新的基因突变后才发病，临床表现一般较明显 （4） 1/4无家族史：散发可能由基因突变所致，其后代HS发生率约占50％ 2. 红细胞膜缺陷： 3. 溶血机制：球形主要在脾脏破坏 （1） 正常红细胞在HS患者体内生存期正常，HS红细胞只有在无脾者体内才生存期正常。 （2） 球形红细胞的变形性降低，不易通过脾索内皮细胞间隙，扣留在脾脏被巨噬细胞吞噬破坏。 （3） 骨架蛋白缺陷引起继发性代谢变化：穿膜钠和钾流增加，造成ATP酶活性升高，导致ATP消耗、糖酵解率加快和2，3-二磷酸甘油酸浓度降低，后者可造成细胞内pH下降（细胞内酸中毒） （4） 脾脏对异常的球形红细胞具有“调制”作用，使其渗透性脆性增加。造成球形红细胞的变形性进一步降低，加速在脾内的破坏 （5） 脾脏对HS红细胞的作用 l 扣留并吞噬球形红细胞 l 加速球形红细胞的生成（机制不清，可能扣留后Glu利用受限，ATP减少，乳酸聚集，pH下降，易变成球形） 【临床表现】 1. 概述 （1） 临床表现轻重不一 （2） 临床特征：贫血、黄疸、脾大 （3） 男女均可发病，发病年龄不一，少数可见于年长者，与缺陷严重度有关 （4） 约2/3具有轻到中度贫血，中度脾大，间歇性黄疸 （5） 极少数可发生危及生命的溶血，需定期输血，生长发育和骨骼发育也可受影响。 2. 25％症状轻微 （1） 存在溶血，但骨髓代偿，无贫血，无或轻度黄疸，无或轻度脾大 （2） 在谱系调查或某种诱因作用下才被发现 （3） 常见诱因：感染，持久的重体内活动 3. 贫血：多轻至中度，也可为重度 4. 黄疸： （1） 新生儿期最常见，严重者需换血 （2） 新生儿期后，黄疸大多很轻，呈间歇性发作 （3） 劳累、情绪波动、妊娠可加重和诱发 5. 脾大： （1） 一般中度脾大 （2） 大小与疾病的严重度不一定平行 （3） 肝脏一般无肿大 【并发症】 1. 溶血危象 （1） 最常见 （2） 症状轻微，常无显著临床意义，病程呈自限性 （3） 一般继发于各种感染，单核巨噬细胞系统功能一过性增强 2. 再障危象： 3. 巨幼贫危象 （1） 饮食中缺乏叶酸或需求增加，可出现巨幼贫 4. 胆石症： 5. 下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风 6. 髓外造血性肿块 7. 脾切除后可发生脂肪变性，很少消退 8. 个别患者可合并脊髓脱髓鞘病、智力迟钝、家族性心肌病 【血象】 1. 贫血： （1） 多轻或中度，危象发作时贫血迅速加重 （2） 轻型可无明显贫血 （3） 发生再障危象时，周血三系均减少，Ret降低 （4） MCV多正常或轻度减低 （5） MCHC常升高（轻度脱水状态），切脾不能改变 （6） Ret比例升高。 2. 外周血涂片： （1） 可见比例不等的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），可高达60%～70%。 （2） 直径小、染色深、中心淡染区消失，大小、形态比较均匀一置 （3） 整个RBC大小不等 【治疗】 1. 概述 （1） 未行脾切除者应注意补充叶酸，以预防危象发生。 2. 脾切除： （1） 概述 l 主要治疗手段 l ＜5岁切脾后发生严重细菌感染（如肺炎球菌）机会增加。除非患儿病情较重，需经常输血或影响生长发育，应待年龄超过6岁后进行手术。 （2） 疗效 l 有显著疗效，绝大多数贫血减轻，Ret接近正常，多数重型，不能完全CR，但能显著改善正常。 l 红细胞寿命延长，但不能完全恢复正常 （3） 切脾并发症 l 感染：最重要的并发症，尤其是婴幼儿，多术后2年内 l 肠系膜or 门脉闭塞 l 缺血性心脏病：可能与血小板增高有关 3. 常规治疗 （1） 避免感染，防止过劳 （2） 叶酸 （3） 碳酸氢钠 （4） 维生素E胶丸 （5） 熊去氧胆酸黄金波医生的科普号
胆囊有问题？脾脏有问题？还是红细胞有问题？前几天在门诊碰到一位年轻的女性患者，30多岁，拿着B超报告说要看一下检查结果。由于当天等待的患者太多，一直处于非常忙碌的状态，心中不免焦躁，只想早些看完，因此也没有太多的交流，直接抓起她的检查报告来看，B超报告提示：胆囊多发结石、脾大。为了节省时间，还没等患者开口，我就直接询问胆囊结石有无症状，评估其是否要做手术。患者说胆结石没有什么症状，指着报告问我：“脾大碍事么？”我的注意力当时都在胆囊结石上，丝毫没有注意到脾大的问题。尽管后面还有很多人等候，我还是决定给患者做一个腹部查体，不查不要紧，一查体才发现患者脾脏非常大，在左侧肋下就可以触及，这很明显不是一个正常的脾脏，再仔细一看患者全身皮肤发黄，眼睛巩膜也是黄染的，这个患者存在黄疸！我的大脑在飞速运转：胆囊结石引起的黄疸？但是患者没有发烧、腹痛的表现啊，肝硬化引起的黄疸和脾大？但是B超显示肝脏是正常的啊，脾淋巴瘤引起的脾大？但是患者没有任何淋巴瘤的相关表现啊。很多的问号在我脑海里排队，远远的超过了诊室外面等待的患者。怎么办？那个患者似乎读懂了我的心绪纷乱，悠悠的来了一句：“李大夫，我从小就有遗传性球形红细胞增多症。”“哦……，是吗？哦……原来是这样啊！”我假装若有所思，过了一会儿也确实若有所思，一切都豁然开朗起来，原来胆囊的问题、脾脏的问题都是因为红细胞出问题才导致的啊！今天我们就聊聊这个临床上不常见，外科大夫更不常遇到的疾病－遗传性球形红细胞增多症，也借这个病例分享一下我的心得体会，与大家共勉。1、什么是遗传性球形红细胞增多症？遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)，顾名思义，首先是一种遗传病，常染色体显性遗传，常有明显的家族史，男女均有发病。其次是因为红细胞膜缺陷导致的，红细胞呈球形，这样在运动过程中就容易被破坏从而导致溶血，是最常见的红细胞膜有先天性缺陷的溶血性贫血，其它的还有如椭圆形红细胞增多症。患病率为0.02%-0.05%，可在任何年龄段出现，大约有1%的新生儿黄疸是由HS导致的。2、遗传性球形红细胞增多症有哪些表现？HS主要的表现为反复发作的溶血性贫血，而溶血会继发：黄疸、脾大和胆结石。很多患者在幼儿时期因为有较强的代偿能力贫血不严重，到了成年后贫血逐步加重，那位来就诊的女患者尽管早就知道有这个病，也是一直没有当回事，还顺利的生了孩子，也是最近贫血严重，感觉乏力后才来就诊。黄疸的原因是因为红细胞破坏造成胆红素升高所致，多以间接胆红素为主，也因为胆红素升高，这些患者多合并胆囊胆色素性结石。因为破坏的红细胞要在脾脏处理，造成脾脏负荷过重而增大。所以那个女患者的黄疸、脾大、胆囊结石这些表现就都通过红细胞破坏串联在一起了。3、遗传性球形红细胞增多症如何治疗？HS的治疗目的主要是尽量减少贫血相关的并发症，目前并没有针对修复红细胞膜的治疗方法。轻度的贫血患者可以通过补充叶酸和使用促红细胞生成素来改善贫血。对于溶血程度相对严重的患者，脾切除可有效改善贫血，但是一般要等患者年龄稍大后实施以减少手术风险，如果还存在胆囊结石，可以同时行胆囊切除术。心得体会：医生诊断疾病的过程就好比一个探案过程，当你拿着放大镜去查找各种蛛丝马迹的时候也得想着抬起头看看全局，文中开头的那位患者如果一开始就仔细的询问病史而不是直接拿起检查报告来看，可能诊断的就会更顺利些。因此，要想真正达到对疾病的精准诊断，问病史和仔细查体不可或缺！李照医生的科普号