山东中医药大学附属医院

公立三甲中医医院

推荐专家

疾病: 遗传性球形细胞增多症
医院科室: 不限
开通的服务: 不限
医生职称: 不限
出诊时间: 不限

遗传性球形细胞增多症科普知识 查看全部

遗传性球形红细胞增多症(HS)【概述】 1. 红细胞膜先天性缺陷所致的溶贫,家族遗传性,先天性红细胞膜缺陷引起的家族性溶血性贫血中最常见的一种 2. 临床特点:自幼发生、间歇性黄疸、脾大,切脾能显著改善症状 3. 血液学特征:周血见小球形红细胞,RBC渗透脆性显著提高 4. 青少年不明原因的脾大、胆石症,在感染尤其是微小病毒B19感染,传单、妊娠过程中出现溶贫需要考虑HS的可能 5. 预后一般良好,绝少数可死于再障危象或切脾后并发症 【发病机制】 1. 家族史: (1) 多数具有 (2) 大部分呈常染色体显性遗传 (3) 小部分符合常染色体隐性遗传,在出现新的基因突变后才发病,临床表现一般较明显 (4) 1/4无家族史:散发可能由基因突变所致,其后代HS发生率约占50% 2. 红细胞膜缺陷: 3. 溶血机制:球形主要在脾脏破坏 (1) 正常红细胞在HS患者体内生存期正常,HS红细胞只有在无脾者体内才生存期正常。 (2) 球形红细胞的变形性降低,不易通过脾索内皮细胞间隙,扣留在脾脏被巨噬细胞吞噬破坏。 (3) 骨架蛋白缺陷引起继发性代谢变化:穿膜钠和钾流增加,造成ATP酶活性升高,导致ATP消耗、糖酵解率加快和2,3-二磷酸甘油酸浓度降低,后者可造成细胞内pH下降(细胞内酸中毒) (4) 脾脏对异常的球形红细胞具有“调制”作用,使其渗透性脆性增加。造成球形红细胞的变形性进一步降低,加速在脾内的破坏 (5) 脾脏对HS红细胞的作用 l 扣留并吞噬球形红细胞 l 加速球形红细胞的生成(机制不清,可能扣留后Glu利用受限,ATP减少,乳酸聚集,pH下降,易变成球形) 【临床表现】 1. 概述 (1) 临床表现轻重不一 (2) 临床特征:贫血、黄疸、脾大 (3) 男女均可发病,发病年龄不一,少数可见于年长者,与缺陷严重度有关 (4) 约2/3具有轻到中度贫血,中度脾大,间歇性黄疸 (5) 极少数可发生危及生命的溶血,需定期输血,生长发育和骨骼发育也可受影响。 2. 25%症状轻微 (1) 存在溶血,但骨髓代偿,无贫血,无或轻度黄疸,无或轻度脾大 (2) 在谱系调查或某种诱因作用下才被发现 (3) 常见诱因:感染,持久的重体内活动 3. 贫血:多轻至中度,也可为重度 4. 黄疸: (1) 新生儿期最常见,严重者需换血 (2) 新生儿期后,黄疸大多很轻,呈间歇性发作 (3) 劳累、情绪波动、妊娠可加重和诱发 5. 脾大: (1) 一般中度脾大 (2) 大小与疾病的严重度不一定平行 (3) 肝脏一般无肿大 【并发症】 1. 溶血危象 (1) 最常见 (2) 症状轻微,常无显著临床意义,病程呈自限性 (3) 一般继发于各种感染,单核巨噬细胞系统功能一过性增强 2. 再障危象: 3. 巨幼贫危象 (1) 饮食中缺乏叶酸或需求增加,可出现巨幼贫 4. 胆石症: 5. 下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风 6. 髓外造血性肿块 7. 脾切除后可发生脂肪变性,很少消退 8. 个别患者可合并脊髓脱髓鞘病、智力迟钝、家族性心肌病 【血象】 1. 贫血: (1) 多轻或中度,危象发作时贫血迅速加重 (2) 轻型可无明显贫血 (3) 发生再障危象时,周血三系均减少,Ret降低 (4) MCV多正常或轻度减低 (5) MCHC常升高(轻度脱水状态),切脾不能改变 (6) Ret比例升高。 2. 外周血涂片: (1) 可见比例不等的小球形红细胞,多在10%以上(正常人<5%),可高达60%~70%。 (2) 直径小、染色深、中心淡染区消失,大小、形态比较均匀一置 (3) 整个RBC大小不等 【治疗】 1. 概述 (1) 未行脾切除者应注意补充叶酸,以预防危象发生。 2. 脾切除: (1) 概述 l 主要治疗手段 l <5岁切脾后发生严重细菌感染(如肺炎球菌)机会增加。除非患儿病情较重,需经常输血或影响生长发育,应待年龄超过6岁后进行手术。 (2) 疗效 l 有显著疗效,绝大多数贫血减轻,Ret接近正常,多数重型,不能完全CR,但能显著改善正常。 l 红细胞寿命延长,但不能完全恢复正常 (3) 切脾并发症 l 感染:最重要的并发症,尤其是婴幼儿,多术后2年内 l 肠系膜or 门脉闭塞 l 缺血性心脏病:可能与血小板增高有关 3. 常规治疗 (1) 避免感染,防止过劳 (2) 叶酸 (3) 碳酸氢钠 (4) 维生素E胶丸 (5) 熊去氧胆酸