潍坊市人民医院

公立三甲综合医院

推荐专家

疾病: 遗传性肾炎
医院科室: 不限
开通的服务: 不限
医生职称: 不限
出诊时间: 不限

遗传性肾炎科普知识 查看全部

什么是遗传性肾脏病肾脏病严重影响全人类健康和寿命,但是慢性肾脏病实际是可预防、可治疗的,如果可以早期诊断和合理治疗,可以显著改善生活治疗、避免或延缓尿毒症的发生。但是由于肾脏病常常没有症状,常常导致诊断延迟;慢性肾脏病的治疗手段非常有限,导致一旦出现明显的肾病就意味着相当一部分病人将逐渐走向透析。 而近年遗传学的发展极大的促进了遗传性肾脏病的机制和研究,预期未来几年多种遗传性肾脏病有望有药可治。 遗传性肾脏病大约占成人慢性肾脏病的10%,而儿童尿毒症的病因70%归结于遗传性肾病。 除了可以将遗传性肾病分为单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病等;临床常常根据肾脏病的表现分为以下几类: (1)遗传性肾小球疾病:比如以血尿为主包括Alport综合征、薄基底膜肾病,以蛋白尿为主包括多种遗传性肾病综合征; (2)遗传性肾小管、间质疾病:包括Bartter综合征、Dent病、Liddle综合征、Fanconi综合征、肾性尿崩症、肾小管酸中毒、髓质囊肿性病等; (3)遗传性肾结构病变:肾囊性病变如多囊肾(包括常染色体显性遗传型多囊肾和常染色体隐性遗传型多囊肾)、膀胱输尿管返流等; (4)遗传代谢病肾脏受累者:如Fabry病、糖原累积症等。 遗传性肾脏病并非一种疾病,而是累及肾脏生理调控多个环节的至少150种少见疾病,其中单基因遗传肾脏病定义为受一对等位基因控制的遗传性肾脏病,按孟德尔遗传方式,分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性4种。美国遗传性肾脏病患病率约6-8/万,澳大利亚20岁以下遗传性肾脏病的患病率是1/万。中国目前无明确流行病学统计数据;据此估算,中国至少超过200万患者。 遗传性肾病的诊断包括: 1) 家系调查,包括家族中直系亲属的肾脏疾病的筛查(尿检、血肌酐、超声等);家族史信息收集建议达到三代或三代以上,对于家族史阳性的,应详细记录每个患者的表型信息,含发病年龄、轻重程度等。 2) 肾脏临床表现的调查:肾小球、肾小管、肾小管-间质、血管、发育结构、囊肿、肿瘤; 3) 肾外临床表现:眼、耳、皮肤; 4) 确证实验:组织病理、生化、基因检测。临床诊断不明但怀疑为遗传性肾脏疾病的患者,寻求相关的分子诊断和鉴别诊断;临床诊断明确的遗传病患者,为进一步指导治疗或生育寻求分子水平的确诊;都可以进行基因检测。 现在基因检测成本越来越低,患者也可以自己委托检测机构进行检测。 所有早发的肾病患者、有肾病家族史的患者,建议和专门看遗传性肾病的医师沟通检测的目的和意义,选择合适的检测方法,并对结果进行解读。