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Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识正??文????Dravet综合征（Dravetsyndrome，DS）（OMIM：607208）为婴儿期起病的难治性癫痫综合征，由法国医生CharlotteDravet在1978年首次报道，既往又称孙朝晖医生的科普号
从婴儿痉挛症发展到LGS综合征用生酮饮食治疗来终结感谢分享孩子治疗经历的家长们！泽泽妈妈说，之前看到皓皓妈妈分享的经历，感觉就是在写自己。自己在写孩子治疗的经历的时候，胸口像有一堵大石头压着，当她在从头到尾看看是否还有要修改的地方时，说每当读到孩子频繁发作的地方，就潸然泪下。2023年9月19日，泽泽生酮饮食治疗3年零2个月来院复查，我和她妈妈聊聊2个多小时，聊聊孩子治疗的经历，曾经的过往，希望泽泽的故事可以激励更多的孩子。泽泽妈妈说，自己曾经也是因为别的病友的推荐，让孩子获得了康复，所以她愿意把孩子的故事分享出来，因为自己孩子曾经痛苦的治疗经历，希望能让更多的家长得以借鉴，少走弯路。如果当时不是几个病友支持和鼓励她，也许自己可能都放弃了，因为这是她的最后一步。泽泽基本病例资料：2017年4月（10月龄）首次发作，无诱因，表现双眼上翻，嘴巴张开，嘴唇发青，四肢伸直僵硬，持续约10余秒。发作前无先兆，发作后思睡。一周后再发。此后发作表现为：点头，拥抱样动作，成串出现，每串2-10余下，每日5-10余串，清醒期多见。2020年7月01日来生酮饮食治疗时发作表现：点头，或跌倒，四肢伸直僵硬，持续约1-6秒，每日20-30余次。既往史及家族史：G2P2，患者第二胎，母孕年龄26岁，母孕期4-5月母亲“水痘”。34周+3早产剖宫产（胎动减少），出生时体重2.35Kg，出生时窒息，抢救，保温箱治疗15天，出院一般情况可，诊断“新生儿轻度窒息，新生儿缺氧”。第一胎姐姐，6岁，身体健康。生长发育史：生长发育迟缓，2月龄追声、追物，5月龄会抬头，8月龄会坐，1岁9月龄会独走，不稳。2岁会讲“爸爸、妈妈”，语言理解较差。2岁以后生长发育进步不明显。目前（2020年7月）行走欠稳，不会跑、不会双脚跳，动作协调性较差，双手精细动作较差。语言表达简单的称呼或者单个字，例如“爸爸、妈妈、爷爷、奶奶、吃”，语言理解较差，能理解简单的指令性语言。智能发育较差。学习能力较差，多动。异常行为：看手，拍头，打人，抓人，咬人。曾经治疗经过：泽泽妈妈回忆刚发病在当地医院24小时脑电图确诊癫痫，医生加用抗癫痫药物德巴金，妥泰，吃了两个月左右孩子明显退步，仍然发作很多。再次找医生加用安定和激素。此后在当地医院不断调药换药坚持了三年，期间吃过德巴金（效果欠佳）、妥泰（有效，控制半年，闭汗）、左乙拉西坦（效果欠佳）、拉莫三嗪（效果欠佳）、硝西泮（有效，软、痰多）。医生最后劝说让放弃。2020年辗转北京各大专科医院，看了无数专家，在北京的两个月里一直在医院，打了两个疗程激素（自己一个人照顾，坐在椅子上，抱着孩子打激素，遗留的肩周炎和腰肌劳损，至今未恢复），加了拉莫三嗪，药物加加减减，孩子仍然发作频繁，并且还加重了。没办法回来省医院把药物加至最大剂量，妥泰50mgbid、左乙拉西坦2mlbid、德巴金3mlbid、拉莫三嗪25mgbid，仍然没有效果。在泽泽的治疗中，我最无法面对的就是他的发作，虽然天天有发作，但是每一次发作对我来说都是一种折磨。因为发作，泽泽整夜整夜的睡不好，不愿意上床睡，我把他放在推车中，用脚来回的滑动推车杆，你整晚整晚的不能睡觉，白天又没有时间睡，整个人的精神和情绪都是崩溃的，泽泽生病前我有90多斤，泽泽生病后我只有70多斤，70多斤的我每天扛着30多斤的泽泽，发作的孩子，发育迟缓的孩子真的很难带。记得有一天晚上凌晨1点多，泽泽爸爸出去打工去了，泽泽出现了大发作，我害怕极了，我一边看着泽泽，一边站在门口呼喊隔壁房间泽泽的奶奶，怎么也发不出呼喊的声音。等泽泽缓过来，我哭着给泽泽爸爸打电话，让他回来，我承受不了了，我们要再次带着泽泽去看病。以下是泽泽妈妈的回忆：来到西安，看了几位专家，最后建议只能尝试开颅手术。主刀医生当时说，孩子的放电是多病灶的，脑袋打开不知道要切除几个部位，所以手术要花多少钱，也无法估计。看病三年多，钱早就花光了，无耐之下我们申请了水滴筹，一个家长看到了我发布的孩子的水滴筹，就私信我，说您家孩子之前不是挺好的吗（期间有断时间加妥泰控制），怎么还要手术了。我告诉他孩子现在很差，有各种发作形式，智能倒退。她让我把孩子发作的视频发给她，她一看就说，您家孩子的这个发作和河南的皓皓很像，皓皓去上海做了生酮饮食，现在都可以上学了。我彷佛在绝望中看到了一点光亮，赶紧加了皓皓妈妈的微信，皓皓妈妈非常热情，给我讲述了孩子的治疗经历，我当天晚上一直蹲在医院的走廊里和皓皓妈妈聊，越聊感觉孩子越有希望。当晚立即决定出院去上海，去找王曼医生做生酮饮食治疗。孩子的爸爸不同意去上海，孩子爸爸有放弃治疗的意思，但是我不能，孩子是我身上掉下来的肉，这么多年东看西看，皓皓这么严重通过生酮都可以上学，我家孩子应该也有希望。那边的医生也劝我说，私立医院不能说不好，也有给病人看好病的，我们西安就有做生酮饮食的，可以先去咨询看看，不能跑过去，万一不好，被骗之类的，孩子现在发作这么多，路上也不安全。刚加上的德巴金（之前是因为肝损减停的）需要稳定几天。我当时谁的话都听不进去，只知道孩子又有希望了，孩子爸爸极力反对，毕竟甘肃离上海太远了，又是疫情，说不定去了，回来还要被隔离，再说哪有这么神奇，吃食物就能治好吃这么多药都治不好的病。自从泽泽生了这个病，我和他爸爸经常处于动不动就会爆吵，孩子天天发病，经常去医院，两个人都处于崩溃的边缘。但是为了孩子，我自己也想这个是孩子的最后希望，如果生酮也不管用，我也会和他爸爸一样，选择放弃了，北京，西安的不止一个医生劝我说放弃。过了2天，我们买到了来上海的火车，我们坐了一天一夜火车，到上海已经凌晨12点多了，孩子也没有吃什么东西，打车到上海德济医院，在门口我们还在犹豫是否来上海是正确的。有个保安看见我们站在门口问我们干什么，我们说来给孩子看癫痫病的，保安说这次你们算是来对地方了，虽然是私立医院但这里的医生都很厉害，来我们医院就医的患者都是来自全国各地的，听到他这么说心里也算是安稳了许多。医院地方很偏僻，医院斜对面有一家温馨宾馆我们住了下来，第二天早上很早就去了医院，走廊了有挺多锦旗是送给王曼医生的，觉得有些希望。见到王医生的第一印象是很年轻，很亲切，很舒服。门诊看诊后，让我有了信心，当即决定办理入院手续。2020年7月1日我们住进了上海徳济医院，第一天做脑电图，一晚上发作了40次，第二天抽血，做B超，那边的医生根据泽泽的病史和脑电图的情况给最后确诊了泽泽是LGS综合症。住进来的第一天就减少了主食的摄入，第二天早上鸡蛋+牛奶，中午：菜肉不吃主食进行过渡，下午开始给我们培训开启生酮饮食治疗。第二天下午，我们就开启了生酮饮食治疗。黄丹丹营养师给我家讲解生酮饮食的具体每餐的食用方法，教我们如何配餐。自己感觉我就是最麻烦的母亲，每天都会找医生很多次也会问很多问题，在徳济医院住院开启生酮饮食治疗，启动的第二天一般就会教配餐，让你在医院的时候学习制作，记得我刚开始的时候做配餐，那手忙脚乱的样子简直无法形容，主要是怕自己万一哪里操作的不好，影响了孩子的治疗效果。在生酮治疗后的第二天，孩子的发作不但没有减少而且感觉有增加，发作的症状有加重，不知道是不是住院期间特别的关注孩子，还是路上没有休息好，累着了，就是看起来比没有启动前增加了。我感觉又要绝望了，王医生很坚定的告诉我说生酮饮食启动期间，发作有波动是好的现象，说明泽泽对生酮饮食治疗有反应，在酮体上升的过程中就会有波动，有的孩子是出现酮体了，发作就逐渐减少了，但是有的孩子必需要酮体达到一个相对稳定的值才有效果。住院的一周，泽泽对于生酮饮食治疗没有明显不良反应，生酮饮食的配餐的技术我也掌握了，就办理出院回家。生酮饮食治疗后，泽泽最明显的变化就是睡眠增多，感觉像能量供应不足似的。出院回到家，一天要准备4餐生酮饮食餐，吃了早餐就要想着中餐要做什么，孩子愿意吃什么，做了这个餐孩子能不能吃完，吃不完影响效果怎么办。孩子的每一餐我都是亲自来制作，我每天就是带孩子，观察孩子，做生酮餐，和王医生沟通，调整生酮饮食方案，从2比1的调至3比1的，还调整了热卡的摄入量。我期待发作减少或者不发作的那一天早点到来。就这样生酮饮食治疗了20多天后，有一天我发现泽泽上午没有发作，我问了我婆婆她也没有看到，我很惊喜，可是到了下午又和之前一样了。第二天也是这样的发作规律。我把泽泽的这个情况给和我当时一起住院的家长分享了，她说要不你就不说，看看是否没有发作。第三天我就一直盯着泽泽，我去给泽泽做生酮餐的时候，就让我婆婆盯着，看看是否有发作，这样过连续过了2天几乎都没有发作了，我迫不及待的发给王医生来分享这份喜悦。接下来过了几天后，泽泽竟然完全没有发作了，几天后像换了一个孩子似的，不嗜睡，也会下来走路了，一天一天不发作，泽泽的精神状态变得更好了，情绪也像普通孩子一样稳定，没有异常行为了（之前反复的看手，拍打头部，打人，咬人，不与人交流）。所以孩子能控制发作，你都不知道孩子能变成一个怎样的好孩子。发作的孩子像魔鬼，控制的孩子像天使。生病的4年，终于我的天使宝宝回来了。三个月去上海复查了脑电图，智力发育有明显的进步，也有了认知。至此我真的很确幸当时听了皓皓妈妈的建议，选择了生酮饮食这条路，当时有多决绝，现在就有多幸运。孩子不发作了，全家人的心情都好了，我和泽泽爸爸又恢复了妇唱夫随，生活有了目标和方向。生酮饮食真的很神奇，虽然生酮很油腻，我们做家长的每餐都要准备，一天四餐，一个月就是120餐，还有零食，而且我们要坚持一年，两年，三年还是五年才能把孩子的病彻底治疗好。这个过程确实很难坚持，有时孩子会忍不住偷吃，孩子会拒食，孩子也会发烧，感冒。孩子也有自己的社交，每当遇到别人给孩子食物，孩子有强烈的渴望，但是被我们家长无情的拒绝的时候，别人投过来的异样的眼光，等等这些。但是和那四年无数次求医失望的经历相比，我感觉这都不算什么，当时想的只要能治疗好我孩子，要我命我都能给，何况这些。生酮饮食完全控制十个月的时候（2021年5月）当时查脑电图，癫痫放电偶见，我们把对泽泽影响最大的药物—妥泰慢慢减量了，生酮十八个月的时候（2022年1月）我们开始减开浦兰。2022年7月泽泽和其他同龄小朋友一起上幼儿园了。2023年9月泽泽吃生酮已经3年2个月了，药也减了只剩下拉莫三嗪和德巴金。这次来德济医院复查希望能把剩下的两种药也慢慢减停，他现在能蹦能跳，能上幼儿园会唱儿歌有自己的想法，这是当时我们想都不敢想能真实发生在我们身上。疫情期间的一个小插曲：2022年7月我们来上海复查回去的时候，走西安转火车，当时一下火车就被强制隔离起来，我当时的那个担心呢，泽泽的药品我们就带了路上吃的，生酮的食品也是只够路上吃的，如果万一就被隔离起来，泽泽的治疗就要被中断了。人家都说，西安是最美的城市，可是对我的印象是超级不好的，治病没有起色，还要被隔离。在火车站我心急如麻，我给工作人员商量，我们肯定配合防疫的，但是不能把我们隔离起来，我们愿意回家隔离。工作人员紧急给我们做了核酸，阴性结果出来后给我们放行了。回家的路上让大女儿去亲戚家，我们和泽泽居家隔离，我们不想给其他人带来麻烦。如今我们再通过西安转车的时候，我会悠然的带着泽泽去欣赏西安的美景。人的心情真的会影响你对事物的看法和判断。以前一家人吃饭的时候，都是我一勺一勺的给泽泽喂饭，等他吃完，我再吃饭。现在终于一家人可以坐在一起吃饭了，虽然他吃他的生酮餐，他也非常想吃我们的食物，我给他讲了现在不能吃，长大了就可以吃了，孩子很乖，可以理解。一家人能坐在一起吃饭我都觉得非常的美好。泽泽妈妈想对广大的病友说：非常庆幸，也非常感谢皓皓妈妈在我最绝望的时刻给了我信心，让我无比的相信生酮饮食治疗。当时孩子的爸爸坚持在西安做生酮饮食，我就不同意，我想就是一样的食材，不同的厨师烹调出来的菜的味道都是不一样的。何况生酮饮食不是简单的做餐，是治病呀，这是最后的希望呀。在王曼主任给了我们很好的指导下，我们全家都统一了思想一直坚定的走下去，我并没有因为好几年的不发作而慢慢给小朋友放松，我的目标是泽泽跟同龄小朋友一样上学、玩耍到长大、结婚、生子。尤其是这次来复查（2023年9月19日）遇到了一个10岁的男孩子，幼儿园的时候也是各种发作形式，通过生酮饮食治疗，成功减停药物，智力也恢复了正常，他妈妈说学习成绩挺好，但是生酮饮食他只坚持了2年就停了。9月5号复发后，尤其是在学校大发作2次后，家长来住院重启启动生酮饮食治疗。这个孩子给我敲响了警钟，最近半年是泽泽奶奶带他，会经常让泽泽自己玩，她去忙家务。泽泽会踩着小板凳偷吃东西，这次回去以后，我打算辞职，自己带，严格生酮，多陪他玩耍，教他知识，在坚持1-2年，我一直的坚持是为了更好的未来。当初皓皓妈妈在我无处可选择的时候，给了我真诚的建议，我衷心的感谢她。我也希望我们的经历能给更多处于饱受疾病痛苦折磨的小朋友及家长以参考，不要像我们一样走了很多弯路，最后在没有方法的时候才尝试，相信生酮的神奇，尽早得到治疗！???有的时候我在想，医生能不能不要把生酮作为最后一步的推荐治疗呀，这样真的会耽误孩子。重要的是我们家长不要等到走投无路的时候，才想起来生酮饮食，不要把他当作孩子的最后治疗手段。我相信每一位生酮获益的家长可能都会后悔，为什么没有尽早的尝试。生酮这条道路我们已经走了3年并且准备继续走下去，虽然累但是结果超甜，最开心的是让我儿子变得更好，让我变得更好，让我们这个家变得更好！黄丹丹营养师眼中的泽泽变化2020年7月早晨刚交完班，看到泽泽妈妈带着泽泽在护士站等我们，长期的发作导致泽泽没法行走，一直在爸爸的怀里，一个点头发作差点让泽泽从爸爸怀里跌落。办理入院询问病史时发现泽泽的发育特别差，已经四岁的泽泽不会说长句，只能简单的叫“爸爸、妈妈”等。泽泽的爸爸妈妈非常年轻，对泽泽也很耐心。生酮住院的一周里虽然发作有反复，但是妈妈一直坚持。出院后一直与泽泽妈妈保持联系，调整饮食，观察发作。生酮饮食三月不发作泽泽爸妈带着泽泽过来复查，当时看到泽泽步伐稳定的走向我，自己也感叹生酮饮食的奇妙。之后泽泽每半年左右过来复查一次，药物也在慢慢减量，发育越来越好。去年泽泽已经可以上幼儿园了，看到微信里泽泽妈妈和我分享泽泽再幼儿园的视频，我真心的为这个家庭开心，苦尽甘来尽是甜了！今年9月份泽泽再次来德济复查，泽泽如今已经成为一名有礼貌的幼儿园学生，嘴巴也很甜。早晨查房看着爸爸妈妈吃馄饨，泽泽在一旁的小凳子上吃自己的生酮餐。看到如今的泽泽让我更加坚定我所从事的这个职业，今后也需要更加努力让更多的孩子通过生酮饮食的获益。专注研究生酮饮食疗法十三年
教您简单识别婴儿痉挛症很多来做脑电图宝宝是因为频繁的点头，家长非常焦虑，到底孩子是不是婴儿痉挛呢?这几招教你识别宝宝是不是痉挛发作：01双臂上举或者身体前屈(有的表现为点头拥抱样)注意，这一过程非常短暂，一般不超过3秒。很多患儿仅表现偶尔的轻微点头，可能是玩耍时的非特异表现，不是痉挛发作。02反复成串出现这也是婴儿痉挛的主要特征。痉挛发作很少单独出现，往往患儿来几串发作，每串都有数十次。但每串发作不一定次数均等。03患儿多有智力、运动发育落后因为这类患儿通常会有先天发育障碍、代谢异常、各种产伤、出生后外伤及神经系统感染，约50%的小儿找不到病因。也有个别患儿在就诊时智力相对较好，或者因为年龄小家人不了解孩子真正的发育情况，需要进行认知功能检查来明确认知。否则会因为误诊而耽搁治疗，造成认知进一步损害。04脑电图异常脑电图是诊断的重要指标。脑电图呈高峰节律紊乱，为持续高波幅不同步、不对称的慢波，杂以多灶性尖波和棘波。脑电图异常情况在一定程度上能反应患儿的病情及今后的用药，因此要格外重视。这几条是诊断痉挛关键的几点，但是要提醒大家的是，即使经验丰富的癫痫专科医生，有时候也很难通过一两次发作视频来作出诊断，而需要行视频脑电图抓发作监测，也就是在行视频脑电图监测过程中抓到孩子1-2次可疑发作即可作出诊断。典型的婴儿痉挛症发作大多在1岁半以内停止，大多数转变为癫痫大发作或小发作。病程越长对智力影响越重。因此早期诊断和尽早的治疗尤为重要。吴楠医生的科普号